ESTUDO CITOGENÉTICO EM LEUCEMIAS BIFENOTÍPICAS

ESTUDO CITOGENÉTICO EM LEUCEMIAS BIFENOTÍPICAS - RELATO DE UM
CASO. Joffe R*, Santos-Martins CM*, Lopes LF**, Mendes WL**, Camargo B**,
Farah LMS*, Dalla Torre CA*, Sportello-Sanchez ME* e Yoshimoto M*. * Clínica e
Laboratório de Genética ** Hospítal do Cãncer - São Paulo. [email protected]
As leucemias bifenotípicas representam 25% das leucemias agudas e apresentam
marcadores imunológicos considerados típicos da linhagem linfóide concomitantemente
com outros da linhagem mielóide. O diagnóstico de leucemia bifenotípica é feito através
dos estudos morfológico, citoquímico, imunofenotipagem dos blastos do sangue e da
medula óssea, complementado pela análise do cariótipo. Relatamos um caso de leucemia
bifenotípica cujo estudo citogenético revelou aberrações cromossômicas presentes tanto
em Leucemia Mielóide Aguda (LMA) como em Leucemia Linfóide Aguda (LLA).
Paciente do sexo feminino, 1 ano e 8 meses de idade, deu entrada no Hospital do Câncer
de São Paulo em 11/2000, com quadro de broncopneumonia, leucocitose e plaquetopenia.
O mielograma revelou 67% de células blásticas, PAS+, porém com características
morfológicas de linhagem linfóide. Com os resultados da imunofenotipagem (HLA Dr
94%, CD79a 55%, CD38 82%, CD22 6%,CD33 69%, CD13 85%, MPO 8%, CD117
39%, CD65 22%, CD15 8%,CD14 12%, CD45 95%) foi feito o diagnóstico de leucemia
bifenotípica. Nesta ocasião, o estudo citogenético realizado a partir da preparação direta
de células de medula óssea, analisadas pela técnica de bandamento GTG, mostrou
resultado 46,XX,t(13;13)(q14;q32)[17]/48,XX,+6,t(13;13)(q14;q32),+mar[3]/46,XX[11].
Os tratamentos realizados segundo protocolo do Grupo Brasileiro para LLA e
posteriormente com protocolo FLAG, para tratamento de LMA, não induziram a
remissão. Um segundo cariótipo, realizado 2 meses após o início da quimioterapia,
mostrou resultado 46,XX,t(13;13)(q14;q32)[5]/46,XX[25]. O óbito ocorreu 5 meses após
o diagnóstico, com a doença em atividade. Não encontramos na literatura relatos de
t(13;13)(q14;q32) em leucemias. Anormalidades cromossômicas envolvendo a banda
13q14 ocorrem em neoplasias hematológicas de todas as linhagens e em todos os estágios
de diferenciação. Estudos realizados utilizando um painel de YACs para esta região
indicam a presença tanto de genes para diferenciação mielóide quanto de linfóide.
Deleções envolvendo a região 13q14-34 são referidas em 5 a 10% dos casos de LLA. A
trissomia do cromossomo 6, por sua vez, é observada em pacientes com LMA. Tais
dados reforçam a importância da realização do estudo citogenético como parte do
protocolo do diagnóstico das leucemias, contribuindo tanto para o esclarecimento da
origem mielóide ou linfóide da transformação maligna, como para uma melhor
compreensão da base genética do processo leucemogênico, auxiliando no prognóstico e
orientação terapêutica do paciente. Órgão Financiador : Próprio