ESTUDO DE CASOS DO LABORATÓRIO DE GENÉTICA MÉDICA

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE
2010
FREQÜÊNCIA DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS – ESTUDO DE CASOS DO
LABORATÓRIO DE GENÉTICA MÉDICA HUPES/ UFBA
Esmeralda Santos Alves1; Monica Jacobina1; Angelina Xavier Acosta1,2;
Maria Betania Pereira Toralles1,2; Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho3
(1) Laboratório de Genética – Hospital Universitário Prof. Edgard Santos - UFBa
(2) Departamento de Pediatria - Universidade Federal da Bahia
(3) Dptº de Biologia Geral -Laboratório de Genética Humana – Universidade Federal da Bahia
RESUMO
As anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa
significativa de retardo mental, déficit pondero estatural, dismorfismos faciais e malformações congênitas.
Este trabalho é um estudo retrospectivo da análise citogenética em 993 pacientes com suspeita clínica de
cromossomopatias, encaminhados ao Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Prof. Edgard
Santos - UFBa entre abril de 2005 e abril de 2010. O estudo teve como objetivo principal analisar a freqüência
das anomalias cromossômicas deste Serviço. As principais indicações clínicas para realização do cariótipo
foram suspeita de Síndrome de Down, baixa estatura e/ou hipogonadismo, seguida de ambigüidade genital. O
cariótipo foi obtido a partir da cultura de linfócitos com bandamento GTG. Os resultados mostraram 323
casos de cariótipos alterados (32,5%), sendo as alterações numéricas autossômicas as mais freqüentes 214
casos (66,2%), seguida das alterações dos cromossomos sexuais 75 casos (23,2%) e as alterações estruturais
34 casos (10,5%). A síndrome de Down foi a aneuplodia mais freqüente 206 casos (63,7%), enquanto que nas
cromossomopatias envolvendo os cromossomos sexuais, a síndrome de Turner foi observada em 67 casos
(20,7%). A frequência das alterações cromossômicas encontradas é compatível com as suspeitas diagnósticas
e revela a importância da análise citogenética na rotina dos pacientes atendidos no serviço de genética para
definição diagnóstica e aconselhamento genético aos pacientes e seus familiares.
Palavras-chave: cromossomopatias, citogenética, malformações congênitas, genitália ambígua
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