ISOCROMOSSOMO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 9

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
ISOCROMOSSOMO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 9: RELATO DE CASO
LUDWIG, Luciane Bitelo1; MERGENER, Rafaella1; BARCELLOS, Natália1; PETRIN, Aline Lourenço1;
FÉLIX, Têmis Maria1; MALUF, Sharbel Weidner1.
(1) Hospital de Clínicas de Porto Alegre
A formação dos isocromossomos pode envolver diferentes mecanismos, podendo ter sua origem
resultante de uma quebra centromérica, de um erro n a divisão do centrômeo ou de troca entre
cromátides irmãs, que após a fase S dá origem a um cromossomo com dois braços iguais. Quando os
genes presentes no isocromossomo apresentam heterozigozidade, o mecanismo de formação pode ser
por translocações de braço inteiro.
Podem estar presentes em todas as células ou na for ma de mosaico, em rearranjos nãobalanceados, o que resulta em alterações fenotípicas. Relatamos um paciente do sexo feminino, com
fenda lábio-palatina bilateral, atraso de desenvolv imento neuropsicomotor, orelhas simplificadas
encaminhado para avaliação genética. Foi realizado cariótipo (banda GTG), com resultado de
cromossomo marcador (47,XX+mar). Foi relaizado análise de SNP array demonstrando amplificação
de 3Mb entre as regiões 9p24.3-9q11.2). Foi realiza da a técnica de FISH para confirmação
diagnóstica, utilizando sonda subtelomérica do cromossomo 9, evidenciando quatro marcações para
região terminal do braço curto do cromossomo 9, con cluindo que o cromossomo marcador
corresponde a um isocromossomo [47,XX+i(9)(p10)], c om consequente triplicação desta região.
Também foram realizados os cariótipos e análise de SNP array dos pais com resultado normais.
Isocromossomo do 9, Triplicação do braço curto do 9, ADNPM
Tabela formatada