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50º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 50º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2004
Costão do Santinho • Florianópolis • Santa Catarina • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-04-6
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Palavras-chave: Síndrome do olho do gato, Tetrassomia 22q, Cardiopatia congênita
Nogueira, SI; Bellucco, FTS; Melaragno, MI; Cernach, MCSP
Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia, Universidade Federal de São Paulo.
Síndrome do olho do gato com
interrupção do arco aórtico tipo B
Alterações cardíacas, como a interrupção do arco aórtico, são típicas da síndrome Velocardiofacial/síndrome
de DiGeorge (VCFS/DGS), decorrente da deleção 22q11.2. A região 22q11 está freqüentemente envolvida
em rearranjos cromossômicos que levam à alteração da dosagem gênica, resultando em doenças genômicas
caracterizadas por retardo mental e/ou malformações congênitas. Além da microdeleção 22q11, outras
aberrações são encontradas nessa região, tais como, duplicação (em geral, decorrente do derivado da t(11;22)),
microduplicação e tetrassomia. A tetrassomia parcial 22q11 é decorrente de um cromossomo extra bissatelitado
e resulta na síndrome do olho do gato (Cat-Eye Syndrome-CES). Apesar de cada uma dessas condições ser
caracterizada por um fenótipo clínico distinto, há considerável sobreposição entre elas. Relatamos o caso de
uma criança do sexo feminino, com quatro meses de idade, que apresentou ao exame físico um peso de 4410g
(<p3), uma estatura de 61,5 cm (p50), um perímetro cefálico de 41cm (p50), fronte ampla e saliente, fendas
palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo ocular, pregas epicânticas, fosseta pré-auricular bilateral na
base do ramo ascendente da hélice, orelhas com concha ampla e anteriorizada, raiz nasal deprimida, narinas
antevertidas, filtro longo, rima bucal voltada para baixo, hipoplasia malar discreta e interrupção do arco aórtico
do tipo B. A hipótese diagnóstica inicial foi VCFS/DGS. A análise citogenética em bandamento G, revelou
a presença de 47 cromossomos, incluindo um cromossomo marcador (47,XX,+mar). O marcador mostrou
ser bissatelitado, sob bandamento NOR e dicêntrico, sob bandamento C. A técnica de FISH foi realizada
utilizando uma sonda, para a região crítica VCFS/DGS, que estava ausente no cromossomo marcador. Após a
avaliação clínica e citogenética, concluímos que a criança apresentava CES, com a presença de quatro cópias
da região 22q11. A região 22q11 possui uma arquitetura genômica que predispõe a rearranjos cromossômicos
devido à presença de Low Copy Repeats (LCRs) que favorecem um pareamento errôneo dos cromossomos
homólogos durante a meiose. A região crítica para CES está localizada mais próxima ao centrômero do que a
região crítica da VCFS/DGS, embora em alguns casos o material extra da CES se extenda até essa região. O
fenótipo da paciente se sobrepõe ao da VCFS/DGS pois a paciente apresenta cardiopatia decorrente de alteração
do desenvolvimento do quarto arco aórtico embora a anomalia cardíaca típica de CES seja o retorno venoso
pulmonar anômalo total. Possivelmente o ponto de quebra ocorreu dentro da região crítica VCFS/DGS porém
mais proximal do que a região da sonda utilizada na FISH. Tal fato sugere que o(s) gene(s) para a formação do
arco aórtico esteja(m) localizado(s) mais proximalmente na região crítica da VCFS/DGS.
Apoio financeiro: CNPq, CAPES e FADA/UNIFESP.
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