Nome do exame: Fenilalanina, dosagem de metablitos

Nome do exame: Fenilalanina, dosagem de metabólito
Código:
• DFE
Sinonímias:
• Fenilcetonúria
• PKU
• Deficiência da fenilalanina hidroxilase
• Deficiência de PAH
• Hiperfenilalaninemia
• Fenilalanina hidroxilase
• Oligofrenia fenilpirúvica
• Doença de Folling
• PKU1
• Hiperfenilalaninemia branda
• Deficiência no metabolismo da tetrahidrobiopterina
• Deficiência da guanosina trifosfato ciclohidrolase (GTP)
• Deficiência da 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase (PTPS)
• Deficiência da dihidropteridina redutase
• Deficiência da pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase (PCD)
Prazo para resultado:
• 10 a 25 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Heparinizado (5 ml) - Coletar com assepsia 5 ml de sangue total
(3ml em caso de criança) em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da
Roche) o suficiente para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria
seringa, tomando o cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa
plástica. IMPORTANTE: O excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando
a realização do exame. Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a
amostra entre em contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material
seja enviado imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo
ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Fluorimétrica. Determinação quantitativa da concentração de fenilalanina no plasma.
(McCaman MW, Robins E. Fluorimetric method for the determination of phenylalanine
in serum. J Lab Clin Med. 59:885. 1962.)
Valores de referência:
• Normal: até 4mg/dL.
• Alterado: valores superiores a 4 mg/dL.
Interpretação dos exames:
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta sintomas ou muito
provavelmente desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Em caso de
pacientes já diagnosticados e que estão sob constante monitoramento, este resultado
indica sobrecarga de fenilalanina. Avaliar a possibilidade da deficiência do cofator da
fenilalanina hidroxilase.
• Um indivíduo com resultado normal exclui o diagnóstico da doença, ou se trata de um
paciente bem controlado.
Indicações do exame:
• Pacientes que apresentaram o Teste do Pezinho alterado e que necessitam da
dosagem quantitativa do metabólito.
• Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com a Fenilcetonúria e/ou
Hiperfenilalaninemia.
• Monitoramento de gestantes com Fenilcetonúria.
Limitações do exame:
• Exame somente determina a quantidade de fenilalanina no plasma. Deve-se
estabelecer em seguida a classificação da doença.
• Para se estabelecer um diagnóstico defintivo pode ser necessário mais que um tipo de
exame.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Teste do Pezinho básico, ampliado, plus e completo, setor de genética bioquímica.
• Dosagem de tirosina, código TIR, setor de genética bioquímica.
• Fenilcetonúria, código FEN, setor de genética molecular.
Resumo da doença:
• As Hiperfenilalaninemias são desordens do catabolismo da fenilalanina de origem
autossômica recessiva causadas pela deficiência da atividade da enzima fenilalanina
hidroxilase (PAH), ou por uma das enzimas envolvidas na biossíntese ou regeneração
do cofator necessário para a atividade normal da PAH, a tetrahidrobiopterina. Como
conseqüência, ocorre um aumento da fenilalanina nos tecidos. As
Hiperfenilalalinemias (HPAs), de acordo com os níveis séricos de fenilalanina e a
resposta a uma sobrecarga de fenilalanina, podem ser classificadas em: HPA não
PKU, PKU leve e PKU clássica.
• A manifestação mais importante da doença é o retardo mental. Em geral, dependendo
da classificação da doença, os pacientes apresentam vômito, eczema, hiperativdade,
odor não usual, rigidez muscular, microcefalia, movimentos distônicos e convulsões.
Benefícios advindos da realização do exame:
• Existência de tratamento específico e adequado que evita retardo mental.
• Prevenção de complicações futuras.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Permitir o aconselhamento genético adequado.
• O teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos de qualquer idade.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Dermatologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Obstetrícia
• Pediatria
Referências Bibliográficas:
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