Incidência, causa e diagnostico

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Incidência, causa e diagnostico
Categoria : TDAH/TDA
Publicado por Webmaster em 09/7/2008
Em geral, a síndrome passa desapercebida
Incidência
A incidência da síndrome de Angelman é estimada em um caso a cada 20 mil indivíduos. Entretanto,
há relatos de pacientes que apresentam quadro clínico moderado, com características
comportamentais mais sutis. Como esses portadores possivelmente não são diagnosticados, o
índice de ocorrência do distúrbio pode estar subestimado.
Causas
Da mesma forma que a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Angelman é decorrente de uma
falha genética no cromossomo 15. Neste caso, porém, o problema é causado pela ausência de uma
região de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, há perda da
expressão de determinada informação genética que é transmitida pela mãe, e não pelo pai, como
ocorre na síndrome de Prader-Willi.
A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por teste clínico e genético. Este
último baseia-se em estudos de DNA, que identificam a ausência da contribuição materna na região
SPW/SA do cromossomo 15. As técnicas usadas permitem detectar 85% dos casos. O índice de
acerto não é maior porque alguns pacientes com características da síndrome não apresentam os
mecanismos genéticos, conhecidos até agora, que determinam o distúrbio. Nesses casos, o
diagnóstico é essencialmente clínico.
Diagnóstico
Deve-se investigar a presença da síndrome de Angelman em crianças com atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Além disso, a combinação de
características faciais, grave retardamento mental, ataxia, convulsão e o semblante feliz sugere o
diagnóstico da doença, que é confirmado por estudos moleculares.
Em geral, a síndrome passa desapercebida no primeiro ano de vida e é reconhecida por volta dos 3
ou 4 anos. Alguns sintomas, como convulsões, crises de risadas, boca grande, queixo proeminente
e andar descoordenado tornam-se mais evidentes após os 2 anos. Outros sinais, como face
assimétrica e escoliose, costumam aparecer somente na puberdade. O estudo do
eletroencefalograma (EEG) pode ser útil no diagnóstico, mas algumas evidências da doença
dependem da idade do portador e podem não estar presentes em crianças mais velhas.
Os progenitores dos pacientes apresentam risco de recorrência que pode variar de 1% a 50%,
dependendo do mecanismo genético envolvido na origem do problema. Há relatos de portadores na
mesma família que não apresentam anomalias cromossômicas. Além disso, o diagnóstico não pode
ser confirmado geneticamente em cerca de 15% dos pacientes. Por isso, é sempre necessária uma
avaliação clínica precisa, baseada no histórico e em características físicas (fenotípicas) e
comportamentais do indivíduo.
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