A T E S T A D O

SÍNDROME DE KLINEFELTER: DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO
Ana Flávia de Moura, Bruna Beatriz Luiz
Orientadora
Cleusa Camillo Atique
Introdução: A síndrome, descrita em 1942 por Harry Klinnefelter é caracterizada pelo sexo masculino
e presença de hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade. Objetivo: Estudar cientificamente a síndrome
genética com a finalidade de ampliar o conhecimento e os cuidados de enfermagem sobre o assunto.
Material e método: Revisão em artigos publicados na base de dados SciELO, entre 2006 e 2011.
Resultados e discussão: O portador da síndrome de Klinefelter tem pelo menos um cromossomo X adicional
(47, XXY), estatura elevada, desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível
encontrar outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY, nos quadros mais acentuados.
Etiologicamente a patologia decorre da não disjunção do cromossoma X durante a meiose, que resulta nesta
alteração cariotípica. O diagnóstico pelo exame de cariótipo, frequentemente, na idade adulta e na sequencia
dos estudos de infertilidade. A preparação do cariótipo é feita a partir de uma amostra de sangue retirada do
portador. Com o auxílio de fotografias os cromossomos são montados de acordo com a convenção de
Denver. É a mais frequente alteração na diferenciação sexual, com uma prevalência de 1/500 a 1/1000 na
população masculina em geral. Terapias de reposição hormonal com testosterona, de acordo com as
exigências clínicas de cada caso, são indicadas. Conclusão: A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas se
detectada precocemente e acompanhada pode reduzir o déficit motor e cognitivo na idade escolar, atraso
puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e ainda da infertilidade na vida
adulta.
Palavras chave: Síndrome de Klinefelter. Cariótipo. Genética.