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O que é gargulismo?
O que é gargulismo?
O gargulismo (ou mucopolissacaridose ou síndrome de Hurler) é uma doença
congênita caracterizada pelo acúmulo no organismo de glicosaminoglicanos.
Dentre os efeitos desse acúmulo ocorre retardo mental, deformidades
esqueléticas e problemas visuais, principalmente opacidade corneana. A morte
pode ocorrer dentro de alguns poucos anos (mais ou menos dez), em
consequência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias ou
complicações cardíacas. A enfermidade é rara e somente ocorre em um de
cada 100.000 nascimentos. A doença acomete igualmente ambos os sexos.
Quais são as causas do gargulismo?
A causa do gargulismo é um distúrbio genético. O gargulismo é uma
doença autossômicarecessiva, caracterizada pela ausência da enzima α-Liduronidase, responsável pela degradação do glicosaminoglicano que assim se
acumula
em
vários
órgãos
do
organismo,
como
cérebro, fígado, coração e pulmões, por exemplo.
Quais são os principais sinais e sintomas do gargulismo?
Os sinais e sintomas do gargulismo aparecem já nos primeiros meses ou
primeiro ano de vida do bebê e são:
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Opacidade da córnea.
Caixa torácica em forma de pombo.
Menor flexibilidade.
Tosse.
Febre.
Respiração ruidosa.
Deformação craniana.
Problemas na coluna vertebral.
Os portadores desta síndrome apresentam também aumento do tamanho
do fígado, baço e coração; nanismo; características faciais peculiares
(face plana, ponto nasal achatado e testa saliente) e outras deformidades
esqueléticas. O retardo mental já é notório no primeiro ano de vida do
indivíduo, mas se torna mais nítido aos 3 a 4 anos de idade. Devido à
compressão dos nervos, é comum se associar ao gargulismo uma síndrome do
túnel do carpo.
Como o médico diagnostica o gargulismo?
Em caso de haver suspeita da existência ou possibilidade da enfermidade,
pode ser feita uma amniocentese(exame dos âmnios) ainda durante a gravidez.
Além disso, são importantes a história familiar do paciente, o exame físico,
testes neurológicos e exames laboratoriais (plasma, lágrimas, urina). Exames
de imagens podem ajudar a diagnosticar deformidades nos ossos e em outros
órgãos.
Como o médico trata o gargulismo?
Ainda não existe cura para o gargulismo. Terapias de reposição enzimática têm
mostrado alguma eficácia na redução de sintomas. O transplante de medula
óssea e o de sangue do cordão umbilical têm sido tentados, comopaliativos.
A transfusão de sangue saudável
estimula
o
paciente
a
produzir
a enzima necessária. Em vista da pluralidade de sintomas o tratamento do
gargulismo
geralmente
tem
de
envolver
médicos
de
várias
especialidades:geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista,
oftamologista, ortopedista e
neurologista,
fisioterapeuta,
dentista,
fonoaudiólogo e psicólogo.
Como evolui o gargulismo?
A consanguinidade dos pais aumenta o risco da doença.
Há grande possibilidade de que o problema se repita numa nova gravidez, já
que o gargulismo é uma doença hereditária e genética. Em muitas famílias,
todos os irmãos sofrem da síndrome.
Sem tratamento, a síndrome segue o seu curso evolutivo sem interferência.
A grande maioria dos pacientes morre antes dos dez anos de idade.