Síndrome de Di George em uma família jovem: Importância do

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras chaves: Di George, autossômico dominante, diagnóstico precoce,
aconselhamento genético, deleção, cariótpo, FISH
Alves, RM1; Pierluigi, M; 2; Fortuna, CMM 1; Bricarelli, FD2; Silva, JS1; Alves, ES1; Greve, H3; Toralles, MBP1
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Laboratório de Genética Médica-HUPES/UFBA 2 Laboratorio di Genetica Umana- Ospedalli Galliera di Genova-It 3 Serviço de
Neonatologia- Hospital Roberto Santos-Ssa-Ba.
Síndrome de Di George em uma família
jovem: Importância do diagnóstico
precoce e aconselhamento genético
A Síndrome de Di George, Seqüência CATCH22 ou Síndrome de deleção 22q11.2 é caracterizada por
um padrão de defeitos estruturais do timo, hipoparatireoidismo, hipocalcemia secondários, defeitos
cardíacos conotruncais, dismorfísmos faciais e fenda palatina. Estudos moleculares em pacientes com
estas características, na década de 80, revelaram que alguns destes têm uma microdeleção no braço longo
do cromossomo 22, frequentemente, relacionada a uma translocação não-balanceada entre esse e um
outro cromossomo. Estes resultados levaram a formulação da hipótese de que os genes no cromossomo
22q11.2 eram responsáveis pelas características da Síndrome. Outras características clínicas podem ser
encontradas em pessoas com Síndrome de Di George como: baixo peso ao nascimento, microcefalia,
retardo do desenvolvimento psicomotor, disturbios de comportamento, de aprendizado, de socialização,
comprometimento de linguagem quirodactilos longos e hiperextensíveis. A expressividade clínica é muito
variada também dentro da mesma família. A Síndrome, na maioria das vezes, se verifica de novo, com
cerca da mesma freqüência nas células germinais materna ou paterna. São, todavia, notados raros casos
familiares transmitidos por modalidade autossômica dominante (cerca de 15%), ou como conseqüência
do desbalanceamento de uma translocação balanceada. O presente trabalho tem como objetivo discutir
a síndrome de Di George diagnosticada em uma família jovem (idade materna 21 e paterna, 18) com
dois filhos afetados. O primeiro diagnóstico foi feito post mortem do primogênito, no período neonatal,
que apresentava as características severas da Síndrome. O segundo filho, sem sinais clínicos aparentes,
porém com sopro cardiáco, foi diagnosticado com 30 dias de vida. Os testes moleculares nos genitores
revelaram que a deleção existia no pai e transmitia-se de modo autossômico dominante. Foi realizado
cariótipo a partir de células de linfócitos em meio RPMI e soro bovino fetal, o bandeamento foi feito com
tripsina e corado com Giemsa. A deleção foi detectada por técnica de FISH. A suspeita cínica precoce
do primeiro filho foi de fundamental importância para a conduta de investigação da família e posterior
aconselhamento genético . Diante da variabilidade da expressão fenotípica da Síndrome de Di George é
indispensável que se faça estudos nos pais para verificar a possibilidade da transmissão familiar e assim
conduzir um aconselhamento genético com segurança.
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