deficiência de tetrabiopterina:casos diagnosticados na apae de são

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VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
DEFICIÊNCIA DE TETRABIOPTERINA:
CASOS DIAGNOSTICADOS NA APAE DE SÃO PAULO
GIUSTI,Marcia1; ROCHA,Monica¹, SHIROMA,Milena¹;ROCCO,Eloa¹;MAMEDE,Fabyola¹
(1) Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo, APAE-SP
RESUMO
A fenilcetonúria é doença caracterizada pela deficiência na atividade da enzima fenilalanina hidroxilase,
resultando na elevação das concentrações de fenilalanina no sangue e no cérebro, podendo acarretar uma
disfunção neurológica significativa em individuos não tratados, ou tratados tardiamente. Várias mutações
nos genes da fenilalanina hidroxilase estão envolvidos, sendo 1 a 2% como resultado da deficiência do
cofator tetrabiopterina. Esta deficiência surge de mutações de genes que codificam enzimas necessárias para
a sua biossíntese (GTPCH e PTPS) ou regeneração (DHPR e pterina-4alfa-carboxilase desidratase).
Pacientes com deficiência de tetrabiopterina apresentam quadro clínico neurológico severo, mesmo
seguindo a dieta restrita em fenilalanina e o uso da fórmula isenta deste aminoácido. Nas deficiências de
GTPCH e PTPS, é necessária a administração da tetrabiopterina, eficaz na redução dos níveis plasmáticos
da fenilalanina. Objetivo: Mostrar a importância da avaliação da tetrabiopterina em todos os casos de
fenilcetonúria diagnosticados pela triagem neonatal. Material e Método: Foi realizada a pesquisa da
tetrabiopterina em papel filtro e urina pela University Children´s Hospital – Suíça, em 220 casos
diagnosticados de fenilcetonúria pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal da APAE de São Paulo.
Resultados: Dos 220 pacientes que realizaram a pesquisa, 4 apresentaram deficiência de PTPS (idade média
de 67 dias de vida, sendo 3 do sexo masculino e 1 feminino, e 1 caso apresentando consangüinidade entre os
pais) e 1 caso com deficiência de DHPR (18 dias de vida, sexo feminino), correspondendo a 2% do total
pesquisado. Conclusão: A pesquisa da tetrabiopterina, logo após o diagnóstico da fenilcetonúria, auxilia na
realização do tratamento adequado ao paciente, evitando seqüelas neurológicas graves.
Palavras-chaves: Fenilcetonúria.Tetrabiopterina.Deficiência.
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