INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO EM

INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO EM PACIENTE ADOLESCENTE COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1:
RELATO DE CASO.
Autores
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José Simon Camelo Jr. , Marlene Turcato , Maria do Carmo Favarin , Regina Sawamura
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Instituição FMRP-USP - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP (Av. Bandeirantes, 3900 - Ribeirão Preto)
Resumo
OBJETIVOS
A Doença Gaucher tipo 1 (DG) é uma doença metabólica hereditária, de caráter autossômico recessivo, causada
pela deficiência na atividade da enzima beta-glicosidase, levando a acúmulo de esfingolipídios em lisossomos de
macrófagos, causando doença sistêmica de largo espectro clínico, sem alterações neurológicas. O tratamento é feito
pela terapia de reposição enzimática (TRE), sendo a maior experiência mundial com imiglucerase, com resposta em
geral muito satisfatória. No entanto, o diagnóstico precoce da doença denota quadro clínico mais grave, sendo que
mais de 60% dos casos são diagnosticados na infância e adolescência. Apesar do início precoce do tratamento,
algumas crianças e adolescentes podem ter comprometimento importante no seu processo de crescimento. Este
relato objetiva a descrição de um caso de insuficiência de crescimento, a despeito de TRE precoce e adequada,
buscando analisar possíveis fatores interferentes.
MÉTODOS
Relato de caso de adolescente jovem com doença de Gaucher tipo 1, com insuficiência de crescimento, com
investigação de possíveis fatores causais.
RESULTADOS
GFS, masculino, com anemia, plaquetopenia, hepatoesplenomegalia e baixo ganho pôndero-estatural, de acordo
com as curvas da OMS e de velocidade de crescimento de Tanner, diagnosticado com DG aos 8 anos de idade.
Genótipo N370S / L444P. Iniciada TRE com 50 UI/kg/15 dias, posteriormente aumentada até 60 UI/kg/15 dias.
Apresentou discreta melhora do ritmo de crescimento, que ainda manteve-se insuficiente, apesar da melhora de
parâmetros clínicos e hematológicos. Sem dor ou crise óssea, R-X com imagem sugestiva de frasco de Erlenmeyer,
DEXA com osteopenia, Z-score inicial de -1,7, caiu para -2,2, melhorando com o tratamento para -1,2. Investigação
demonstrou deficiência de IGF-1, que melhorou discretamente ao longo do tratamento e hipotireoidismo subclínico.
Investigação de outros eixos hormonais sem alterações. No tratamento foi incluída vitamina D e CaCO3.
CONCLUSÃO
Devem ser definidas metas terapêuticas, entre as quais se insere a normalização do ritmo de crescimento. É
importante o diagnóstico precoce e início precoce do tratamento, considerando-se que a massa óssea se forma entre
os primeiros 20 e 30 anos de vida, pouco além do final do crescimento linear. Deve-se evitar o desenvolvimento da
doença óssea ativa e a busca da normalização da função hepática, para normalização consequente da produção de
IGF-1, que é o principal efetor do GH. É importante garantir o fornecimento adequado de vitamina D, com
hidroxilação adequada por funções hepática e renal normais. Doses e intervalos devem ser discutidos, com
tendência à dose máxima na infância e adolescência, procurando evitar problemas futuros ligados à osteopenia,
como fraturas patológicas e necrose óssea avascular. Ainda assim existem pacientes não respondedores, o que
pode estar ligado à variabilidade genética da doença com genótipo mais agressivo, genes modificadores de doença e
epigenética.
Palavras-chaves: Erros Inatos do Metabolismo, Esfingolipídios, Doença de Gaucher
Agência de Fomento: