Quimerismo Vs Mosaicismo

Quimerismo Vs Mosaicismo
Quimerismo
Em Medicina o termo “Quimerismo” refere-se à presença de duas ou mais linhas celulares geneticamente diferentes num
único organismo provenientes de diferentes zigotos. Isto é, uma quimera resulta da fusão de dois óvulos fecundados ou
embriões num estágio inicial em cujos materiais genéticos se juntam numa única célula. O resultado é um organismo com
uma mistura de tecidos geneticamente distintos, formados por proporções variadas de cada tipo de célula.
Ainda assim nem sempre há manifestação de ambas as linhas celulares podendo só manifestar-se uma ou ainda haver um
equilíbrio tal entre as duas que o Quimerismo seja indetectável durante toda a vida. Este é o motivo pela qual não se sabe ao
certo a incidência desta alteração (nem sempre uma doença), no entanto, pensa-se que será bem maior do que as
diagnosticadas.
Os motivos pelos quais este fenómeno costuma ser detectado são:
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Desenvolvimento de doenças auto-imunes em que o próprio corpo rejeita, por exemplo, um órgão com DNA
diferente – extremamente raro
Hermafroditismo, quando os zigotos pertencem a indivíduos de sexos distintos, resultando em quimerismo XX/XY- o
mais facilmente detectável citogeneticamente
Alterações cromáticas a nível dermatológico ou ocular
Há vários tipos de Quimerismo:
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Tetragamético - fertilização de dois óvulos diferentes seguida de fusão, por outras palavras será a união de dois
gémeos falsos num estágio precoce.
Artificial - via transfusão/transplante de uma segunda linha celular (transplante de órgãos, transfusão sanguínea) ou
via experimental em organismos transgénicos (rato por exemplo).
Gestacional – passagem de segunda linha celular via transplacental (entre gémeos)
Microquimerismo – presença de um baixo nível de células de linhagem diferente num indivíduo, cerca de 1:500 000
o Microquimerismo fetal – passagem de células fetais para a mãe durante a gravidez
o Microquimerismo maternal – passagem de células maternas para o feto durante a gravidez
Mosaicismo
Pode ser definido, sob uma perspectiva de medicina genética como a presença de 2 populações de células com diferentes
genótipos num único indivíduo (individuo este que se desenvolve a partir de um único óvulo fertilizado).
A presença de dois genótipos diferentes surge em função da ocorrência de uma mutação durante as primeiras fases de
crescimento celular e dessa forma a mutação expressa-se apenas numa parte das células adultas.
Esta expressão pode ocorrer de duas formas:
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Mistura entre células normais e mutadas na maioria dos tecidos.
Células normais agrupadas em certos tecidos e células mutadas noutros tecidos.
As mutações podem ocorrer essencialmente através das seguintes alterações:
Estruturais
Turma 10
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Deleções
Duplicações
Inversões
Translocações
Melanie Costa, Miguel Maciel, Nuno Maia
Numéricas
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Trisomias
Monosomias
Em situações algo raras pode chegar a observar-se uma situação de “hermafroditismo” celular, ou seja, presença de células
XX e de células XY.
Por outro lado, a mutação mais comum passa pelas chamadas Trisomias, resultantes de um erro de não disjunção nas
primeiras fases mitóticas (mutação somática) que resulta na existência de uma célula com 47 cromossomas entre as
restantes células de 46 cromossomas. Outro tipo de erro, mais vulgar, surge por um erro meiótico, ou seja, um ovo mal
fertilizado (com 47 cromossomas) multiplica-se e uma das células originadas perde um cromossoma, produzindo uma linha
de 46 cromossomas. Neste caso define-se uma mutação meiótica.
Principais diferenças
A diferença fundamental entre Quimerismo e Mosaicismo não é visível fenotipicamente, ou seja, não se sabe se ao ver
manchas na pele de um indivíduo se estamos perante um ou outro. Só sabemos ao observar o genótipo: se o indivíduo for
possuidor de populações de células com informações genéticas originadas por dois zigotos diferentes, trata-se de
Quimerismo. Por outro lado, se outro indivíduo tiver populações de células com informações genéticas diferentes
provenientes de um mesmo zigoto, estamos perante um caso de Mosaicismo.
Investigação, Quimerismo e Mosaicismo – As quimeras são importantes na produção de células estaminais para tratamento
de algumas patologias. Em Agosto de 2003, investigadores na China conseguiram fundir com sucesso células de pele humana
com zigotos de coelhos mortos. O embrião resultante desenvolveu-se durante alguns dias; foi depois destruído e
aproveitadas as células estaminais resultantes. Casos de Mosaicismo são excelentes para o estudo de sistemas biológicos,
mais especificamente para o estudo de certos genes: como estes se expressam em genótipos diferentes e ainda se ao
expressarem-se numa célula com um determinado genótipo, se podem afectar as células vizinhas com genótipo diferente ou
se estas células assumem o mesmo fenótipo devido às mudanças causadas pelo ambiente.
Para aplicar… qual a explicação para que, num teste de paternidade/maternidade, um filho concebido naturalmente pela sua
mãe biológica e pelo seu marido, que é garantidamente o pai dos seus filhos, indique que os mesmos não o são? Explique com
base no Quimerismo e Mosaicismo.
Turma 10
Melanie Costa, Miguel Maciel, Nuno Maia