PACIENTE COM SÍNDROME DE TURNER EM MOSAICISMO ASSOCIADA AO AUTISMO. Juliani KB, Oliveira AB, Silva AE, Rocha SS, Fett-Conte AC, Giunco CT. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE) UNESP - São José do Rio Preto. [email protected] O autismo é uma desordem comportamental grave, com freqüência elevada na população em geral (1:1000) e etiologia complexa e heterogênea. Pode ocorrer em associação com doenças genéticas, como FraX e Esclerose Tuberosa, ou não genéticas, como embriopatia rubeólica e já foi descrito em pacientes com síndrome de Turner. Este trabalho descreve uma paciente, que apresenta baixa estatura, implantação baixa dos cabelos na nuca, face triangular, ptose palpebral, comissuras labiais inclinadas para baixo, pescoço alado, tórax em escudo, malformações intestinais, alterações eletroencefalográficas, nevos pigmentados, cúbito valgo, infantilismo sexual, amenorréia primária, entre outros. O cariótipo em bandamento GTG dos linfócitos do sangue periférico foi compatível com síndrome de Turner em mosaicismo: 45,X[3]/46,XX[32]. A análise com a técnica de FISH mostrou 10% de células com monossomia do X. Há sugestões de que a monossomia com perda do X paterno leva à cognição social reduzida e que exista imprinting relacionado a este gene. Portanto, a presença do X materno levaria a desordens cognitivas, o que poderia explicar o presente caso. Órgão Financiador : FAMERP/FAPESP/CNPq