pontifícia universidade católica de goiás – pucgo - SOL

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PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS – PUCGO
DEPARTAMENTO DE BIOMEDICINA – CBB
DISCIPLINA: Genética
DOCENTE: Ivanise Correia da Silva Mota
Aberrações Cromossômicas Numéricas
As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:
Aneuploidias – Envolvimento cromossômico isolado.
Nulissomia – 2n -2
Monossomia – 2n-1
Trissomia – 2n+1
Trissomia dula – 2n+1+1
Tetrassomia – 2n+2
Polissomia – 2n+m
Euploidias – Envolve o genoma de uma espécie
Haplóide –n
Diploide – 2n
Triplóide – 3n
Tetraplóide – 4n
Poliplóide - mn
Aberrações Cromossômicas Numéricas mais Incidentes
Aneuploidias
Síndrome de Down – Trissomia do 21 (47/ XX/XY+21)
Manifestações clínicas mais comuns: Braquicefalia, pele excessiva no pescoço, mãos
curtas, má formação cardíaca, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental,
linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos,
olhos amendoados tipo oriental, íris pontilhada, língua sulcada sem a fissura central, boca
entreaberta.
Síndrome de Edwards – Trissomia do 18 (47, XX/XY +18)
Manifestações clínicas mais comuns: Crânio alongado, má formação cardíaca, orelhas
disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio axial central
palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, boca triangular, queixo curto,
membros inferiores atrofiados.
Síndrome de Patau – Trissomia do 13 (47, XX;XY+13)
Manifestações clínicas mais comuns: Crânio pequeno, má formação cardíaca, sexual e
renal, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio
axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, lábio leporino, palato
fendido, olhos afastados ou ausentes.
Síndrome de Turner – Monossomia do 23 – Hipogonadismo Primário (45,XO)
Manifestações clínicas mais comuns: Pescoço alado, baixa estatura, baixo QI, mamilos
afastados, seios hipodesenvolvidos, amenorréia, atrofia dos órgãos genitais, esterilidade,
linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos.
Síndrome de Klinefelter – TRISSOMIA DO 23 (47, XXY)
Manifestações clínicas mais comuns: Alta estatura, baixo QI, ginecomastia, pênis
hipodesenvolvido, atrofia dos órgãos genitais, falta de pilificação facial, esterilidade, linha
simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos,
braços alongados.
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