pontifícia universidade católica de goiás – pucgo - SOL
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PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS – PUCGO DEPARTAMENTO DE BIOMEDICINA – CBB DISCIPLINA: Genética DOCENTE: Ivanise Correia da Silva Mota Aberrações Cromossômicas Numéricas As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: Aneuploidias – Envolvimento cromossômico isolado. Nulissomia – 2n -2 Monossomia – 2n-1 Trissomia – 2n+1 Trissomia dula – 2n+1+1 Tetrassomia – 2n+2 Polissomia – 2n+m Euploidias – Envolve o genoma de uma espécie Haplóide –n Diploide – 2n Triplóide – 3n Tetraplóide – 4n Poliplóide - mn Aberrações Cromossômicas Numéricas mais Incidentes Aneuploidias Síndrome de Down – Trissomia do 21 (47/ XX/XY+21) Manifestações clínicas mais comuns: Braquicefalia, pele excessiva no pescoço, mãos curtas, má formação cardíaca, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, olhos amendoados tipo oriental, íris pontilhada, língua sulcada sem a fissura central, boca entreaberta. Síndrome de Edwards – Trissomia do 18 (47, XX/XY +18) Manifestações clínicas mais comuns: Crânio alongado, má formação cardíaca, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, boca triangular, queixo curto, membros inferiores atrofiados. Síndrome de Patau – Trissomia do 13 (47, XX;XY+13) Manifestações clínicas mais comuns: Crânio pequeno, má formação cardíaca, sexual e renal, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, lábio leporino, palato fendido, olhos afastados ou ausentes. Síndrome de Turner – Monossomia do 23 – Hipogonadismo Primário (45,XO) Manifestações clínicas mais comuns: Pescoço alado, baixa estatura, baixo QI, mamilos afastados, seios hipodesenvolvidos, amenorréia, atrofia dos órgãos genitais, esterilidade, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos. Síndrome de Klinefelter – TRISSOMIA DO 23 (47, XXY) Manifestações clínicas mais comuns: Alta estatura, baixo QI, ginecomastia, pênis hipodesenvolvido, atrofia dos órgãos genitais, falta de pilificação facial, esterilidade, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, braços alongados.
