Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) e rearranjo envolvendo o gene

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
Palavras chave: Linfoblástica, progenitora, mielóide, translocação,
FISH, citogenética, trissomia
Sagrillo, MR; Rodrigues, M; Cardoso, SH; Oliveira, LRJ; Santucci, R; Bacal, NS; Ribeiro, AAF; Kutner, JM; Hamerschlak, N; Borovik, CL
Hospital Israelita Albert Einstein.
Leucemia Linfoblástica Aguda
(LLA) e rearranjo envolvendo
o gene MLL em lactente
Embora não haja um predomínio dos subtipos linfóide ou mielóide entre crianças com idade inferior
a 12 meses diagnosticadas com leucemia, a maioria dos casos apresenta rearranjos envolvendo o gene
MLL, localizado em 11q23. Existem evidências de que a alteração cromossômica tem origem pré-natal,
atingindo uma célula progenitora ainda não comprometida com a diferenciação linfóide ou mielóide.
Neste grupo há um predomínio de meninas afetadas e, apesar da origem pré-natal, considera-se que
a contribuição de alelos parentais anormais seja muito baixa, não havendo recorrência familial. LLA
com rearranjo envolvendo o gene MLL em lactentes é uma doença de alto risco. Na maioria dos casos a
alteração consiste na t(4;11)(q21;q23) e devido aos poucos casos descritos na literatura não se conhece
a importância do segundo cromossomo envolvido na translocação. MFSP, sexo feminino, nascida em
30/09/2004, foi internada aos 3 meses de idade, em 12/2004, com quadro de febre, hepatoesplenomegalia,
distensão abdominal e quadro laboratorial compatível com LLA. O resultado da imunofenotipagem
foi compatível com LLA-B Calla negativo com expressão aberrante de CD7 e CD15. Análise por FISH
em células interfásicas de sangue periférico utilizando sonda LSI MLL dual color probe (Vysis, Inc.)
mostrou a presença de sinais compatíveis com rearranjo envolvendo o gene MLL. A análise citogenética
com banda G, confirmou essa alteração revelando um cariótipo: 46,XX,t(1;11)(p32;q23). Recebeu
tratamento quimioterápico intensivo tendo alta em fevereiro de 2005, em remissão hematológica,
citogenética e imunofenotípica. Após dois meses, a análise por FISH em células da medula óssea já
mostravam uma freqüência de 7,4% de células com rearranjo indicando recaída da doença. A análise
citogenética posterior (05/2005) mostrou alterações cromossômicas adicionais (trissomia X e del(12p)).
Submetida a novo tratamento quimioterápico a criança foi encaminhada para transplante alogênico
com células tronco provenientes de cordão umbilical.
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