neoplasia mieloproliferativa com rearranjo no pdgfrb

NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA COM REARRANJO NO PDGFRB - RELATO DE CASO
Purini MC¹, Velloso EDP², Bacal NS¹, Guerra JCC¹, Nascimento ACKD¹, Mello FMGG¹, Oliveira MSE¹, Teixeira PPDS¹
¹ Centro de Hematologia de São Paulo
² Hospital Israelita Albert Einstein
INTRODUÇÃO
Segundo a atual Classificação da Organização Mundial de
Saúde (OMS), um tipo distinto de neoplasia
mieloproliferativa (NMP) ocorre em associação ao rearranjo
do PDGFRB. Geralmente existe uma t(5;12) (q33;p12), com
a formação de um gene de fusão ETV6-PDGFRB. As
características hematológicas mais frequentemente
encontradas são semelhantes a Leucemia Mielomonocítica
Crônica (LMMC), geralmente com eosinofilia, mas alguns
pacientes podem se apresentar como Leucemia Mielóide
Crônica Atípica, Leucemia Eosinofílica Crônica e Neoplasia
Mielóide com Eosinofilia. Clinicamente os pacientes se
apresentam com leucocitose (aumento variável em
neutrófilos, eosinófilos, monócitos e precursores
neutrofílicos), esplenomegalia e infiltração tecidual por
eosinófilos, com lesões secundárias à liberação de
citoquinas e fatores humorais. Observa-se uma maior
incidência no sexo masculino (M:F=2:1), com pico de
incidência em adultos jovens. Transformação para crise
blástica geralmente ocorre em um curto período de tempo.
NMP com rearranjo PDGFRB é sensível aos Inibidores de
Tirosino Kinase como Imatinibe.
MATERIAL E MÉTODOS
Análise de prontuário e revisão de literatura.
Resultados : Paciente do sexo masculino, 44a, procurou
dermatologista por lesões de pele pruriginosas em
Maio/2010. Em hemograma de investigação apresentava
leucocitose de 63.400(1/2/5/4/25/45/11/7), Hb=11,6 e
Pl=140.000. Internado para investigação onde foram
realizados outros exames: DHL=381(100 a 190), TC
Abdome com esplenomegalia discreta (índice
esplênico=947), sorologias para HIV, Hepatites B e C
negativas. Biópsia de medula óssea mostrou
hipercelularidade, às custas da série granulocítica, com
hipoplasia da série megacariocítica e reticulina grau 1.
Imunofenotipagem sem caracterização de população
anômala. Cariótipo inicial: 46, XY, add(12)(p13)[20]. PCR
para BCR ABL negativo; pesquisa da mutação JAK2
negativa. Repetido cariótipo que não mostrou alteração.
Iniciado tratamento com Hidroxiureia, evoluindo com queda
na contagem leucocitária e estabilização de Hb e plaquetas.
Nove meses após início do quadro, ainda em uso de
hidroxiuréia, paciente evoluiu com quadro de plaquetopenia,
dor óssea e febre. Repetidos exames de MO que mostraram
evolução para LMA. Cariótipo: 46,XY, t(5;12)(q33;p12)[16].
Solicitado pesquisa de mutação PDGFRB, com resultado
positivo.
Iniciado tratamento com quimioterapia convencional (Ida +
Ara-C - 3+7) + Imatinibe (400mg), com remissão
hematológica. Recebeu na sequência 2 ciclos de
Consolidação com HD Ara-C. Mantido o uso contínuo do
Imatinibe e, após 3 meses do início do tratamento, repetido
cariótipo que mostrou remissão citogenética.
CARIÓTIPO COM BANDAMENTO G
CONCLUSÃO
A Neoplasia Mielóide com rearranjo PDGFRB é uma
entidade rara entre as NMP e seu diagnóstico é dificultado
pela sobreposição clínica/laboratorial com outras doenças
mieloproliferativas crônicas e falta de acesso à realização da
pesquisa do rearranjo PDGFRB. A sobrevida média desses
pacientes na era pré-Imatinibe era menor de 2 anos. Devido a
baixa incidência , ainda não sabemos o impacto dos
Inibidores de Tirosino kinase no tratamento da doença, mas
alguns estudos mostram uma sobrevida média de 65 meses.
BIBLIOGRAFIA
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