Apresentação do PowerPoint

MICROCEFALIA PRMÁRIA OU CONGÊNITA - Defeito no
desenvolvimento do cérebro ou seu desenvolvimento
anormal, com menos neurônios durante a neurogênese, ou
migração neuronal inadequada. Pode estar associada a
distúrbios do desenvolvimento cortical (lisencefalia,
polimicrogiria, paquigiria ou outros displasia cortical.
MICROCEFALIA SECUNDÁRIA OU ADQUIRIDA - Agreção
a um cérebro previamente normal, resultando em uma
redução de processos dendríticos e conexões sinápticas.
1. Isoladas ou primárias - AR, AD, XL
2. Sindrômicas - Associado anormalidades cromossômicas,
deleção do gene. Síndrome de Seckel, Smith-Lemli-Opitz,
Williams, Cornelia de Lange, entre outros.
3. Defectos malfomativos tubo neural padrão - Anencefalia,
hidranencefalia, encefalocele.
Malformações do sistema nervoso central - Lisencefalia,
holoprosencefalia, esquizencefalia, polimicrogiria, paquigiria.
4. Craniossinostose - Limitação física para o crescimento do
cérebro.
5. Doenças metabólicas - Diabetes mellitus mãe. acidúrias
orgânicos. Peroxissoma.
6. As doenças neurodegenerativas - Síndrome de Rett.
Síndrome de Alpers. Lipofuscinoses coróide. Aicardi síndrome
do Goutières.
7. Factores ambientais - STORCH. Infecções do SNC. A
infecção pelo HIV. A exposição a drogas, álcool, tabaco, FAE,
neoplásica. Perinatal (hipóxico isquêmica, hipoglicemia,
hipotiroidismo). TCE. Afogando.
PRIMÁRIA
MICROCEFALIA
AR - baixa estatura, atraso de
desenvolvimento ou linguagem
de retardo mental e déficit
cognitivo, epilepsia e tetraplegia
espástica. O cérebro mostra
uma
arquitetura
normal.
Envolvendo
vários
genes
(MCPH 1-6 etc ..) e diferentes
loci de genes em diferentes
cromossomos (8p23, 19q13,
9q34).
corona radiata
hipertelorismo
orelha de
implantação
baixa
boca entreaberta,
lábios grossos
dentes anormais
“face de elfo”
CARIÓTIPO NORMAL
 PROBE DO LOCUS SPECÍFICO
PARA A REGIÃO CRÍTICA
ELN/LIMK/D7S613
– (fixado com o Spectrum
Orange, sinal vermelho)
 PROBE DE CONTROLE D7S522
– (fixado com o Spectrum Green,
sinal verde)