Anomalias Congênitas Bruna Scherer1 Patricia Boeira1 Patricia Moraes Dornelles1 Isabel Cristina Brandão Taufer2 Este trabalho foi desenvolvido na disciplina de Citologia, Histologia e Embriologia, com o objetivo de fazer uma revisão das malformações congênitas, de acordo com a literatura. Sabe-se que desde o início da história da humanidade as malformações congênitas chamam a atenção. Geralmente o desenvolvimento anormal do feto é resultado de fatores ambientais, como vírus e drogas, sobrepostas a fatores genéticos, como anormalidades cromossômicas. Em 50% a 60% das malformações, a causa é desconhecida. Os agentes ambientais variam de infecções a fatores químicos. No decorrer da vida pré-natal, o embrião e o feto ficam expostos a muitos micro-organismos, que cruzam a membrana da placenta e penetram na corrente sanguínea do feto. As doenças infecciosas que causam as malformações, na maioria dos casos são de natureza viral, havendo exceções, como a Sífilis, que é causada por uma espiroqueta (Treponema pallidum), e a Toxoplasmose, que é causada por um protozoário (Toxoplasma gondii). O tipo de efeito que a infecção causa ao embrião está relacionado com o momento em que ela ocorre. A Rubéola, é responsável por uma grande parte das anomalias, principalmente durante o primeiro trimestre de gravidez, causando cataratas, surdez, glaucoma, deficiência mental, entre outras. Existem outras doenças infecciosas que originam algumas malformações, como a Varicela (Catapora), que é causada pelo vírus VaricelaZoster e a Citomegalovírus, que é a infecção viral mais comum ocorrente no feto humano, ela ocorre em cerca de 1% dos neo-natos, na grande maioria dos casos de infecções, ela causa o aborto espontâneo, quando ocorre no primeiro trimestre de gravidez. Além disso, existem os fatores químicos, substâncias químicas que são consideradas teratógenos. Estudos revelam que aproximadamente 40 a 90% das gestantes consomem algum tipo de medicamento ao longo da gravidez, no entanto menos de 2% das malformações são causadas por remédios ou produtos químicos. A radiação ionizante, a qual pode ocasionar lesões nas células do embrião, 1 2 Acadêmica do Curso de Ciências Biológicas – FACOS/CNEC. Professora orientadora. Anais da IV Mostra Integrada de Iniciação Científica – CNEC Osório Ano 4 – N° 4 – Vol. 4 – JUN/2013 73 causando retardo no crescimento físico e mental, é um outro fator ambiental a ser lembrado. Os fatores genéticos são os maiores responsáveis pelas anomalias, já que representam aproximadamente um terço de todas as malformações congênitas. Elas podem ser causadas durante a divisão celular, especialmente na meiose, quando surgem anomalias na divisão de cromossomos ou mutações de genes. Logo, os teratógenos são os agentes causadores do desenvolvimento anormal humano, eles podem ser de origem ambiental, genética ou multifatorial, e são classificados em várias categorias, de acordo com a comprovação de seus efeitos. Verifica-se a importância do conhecimento sobre os seus efeitos, já que cerca de 3% de todos os recém-nascidos possuem uma grande anomalia congênita bem visível, e 14% de todos os neo-natos têm algum tipo de pequena malformação. Atualmente, o desenvolvimento tecnológico permite diagnosticar um grande número de malformações no útero, por isso esta questão atenta à importância do acompanhamento pré-natal, apontando para a necessidade de uma modificação no padrão dos serviços de saúde, através de campanhas educativas e da ampliação do acesso ao aconselhamento genético, introduzindo um enfoque específico para o suporte, tratamento e prevenção das anomalias congênitas. Anais da IV Mostra Integrada de Iniciação Científica – CNEC Osório Ano 4 – N° 4 – Vol. 4 – JUN/2013 74