Identificação de novos polimorfismos do cromossomo Y humano em

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Identificação de novos polimorfismos do cromossomo
Y humano em populações indígenas americanas
Jota, MSA¹; Lacerda, DR¹; Bisso-Machado, R²; Paixão-Cortes, VR²; Bortolini, MC²; Santos, FR¹
¹ Departamento de Ciências Biológicas. UFMG
² Departamento de Genética. UFRGS
[email protected]
Palavras-chave: polimorfismo, cromossomo Y, populações indígenas americanas.
Desde o início do estudo de variações do cromossomo Y humano, na década de 1990, revelou-se uma grande
dificuldade em se encontrar polimorfismos. Essa dificuldade é em grande parte explicada pela natureza não
recombinante da maior parte deste cromossomo e, além disso, pelo tamanho populacional efetivo que é quatro
vezes menor que o de autossomos. Vários métodos de detecção de polimorfismos (e.g. seqüenciamento, DHPLC
e SSCP) revelaram marcadores informativos que atualmente podem ser genotipados por protocolos baseados
em PCR. O Consórcio do Cromossomo Y (YCC) começou, em 2002, a sistematizar a nomenclatura de linhagens
(haplogrupos e haplótipos) baseada em 245 marcadores, entre SNPs e indels. Apesar de novos polimorfismos
terem sido descritos desde então, há ainda várias lacunas na filogenia do Y, entre estas, nos cromossomos de
indígenas americanos. Atualmente, é consensual o reconhecimento de duas grandes linhagens específicas de
nativos americanos, os haplogrupos C e Q, sendo a primeira encontrada apenas na América do Norte. Dentro do
haplogrupo Q (ou Q-M242), o marcador DYS199 (M3) permite discriminar a sub-linhagem Q-M3 (ou Q1a3a), a mais
comum nas Américas e considerada como autóctone, isto é, originada no continente após a vinda dos migrantes
asiáticos. No entanto, são ainda necessários mais marcadores para discriminação de outras sub-linhagens de Q,
tanto dentro de Q-M3, como no paragrupo Q* (Q menos cromossomos Q-M3), que permitirão definir mais grupos
monofiléticos e comparar populações no nível intracontinental. Este estudo buscou detectar novos polimorfismos
pelo seqüenciamento de fragmentos de cromossomos Y divergentes, pré-definidos por análise filogeográfica de
haplótipos de microssatélites. Primeiro, foi desenhada uma rede de haplótipos com dados de 6 microssatélites
a partir de cromossomos Q* ou Q-M3 de indígenas de distintas localidades americanas (Andes, Amazônia e
Alaska). Posteriormente, foram selecionados 10 indivíduos em diferentes extremidades da rede filogeográfica que
representavam haplótipos mais divergentes, considerando também distintas origens geográficas. Onze loci de
cópia única do cromossomo Y foram seqüenciados em todos os indivíduos (~6 kb) e cinco prováveis polimorfismos
foram identificados. Entre estes, um novo SNP foi detectado em um indivíduo Q* da região andina, sendo assim
um possível identificador de uma sub-linhagem autóctone do continente sul-americano. A abordagem adotada
neste estudo mostrou-se eficiente para busca de polimorfismos, permitindo também economizar DNA (amostras),
insumos, horas de trabalho e recursos financeiros.
Apoio Financeiro: FAPEMIG