Melhora diagnóstico da síndrome de Turner, que só

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Melhora diagnóstico da síndrome de Turner, que só acomete meninas
Ciências
Enviado por: Visitante
Postado em:15/03/2010
Redação do Diário da Saúde Síndrome de Turner Pesquisa indica que a inclusão de novas técnicas
de análise cromossômica aperfeiçoou o diagnóstico da síndrome de Turner, que atinge uma em
cada 2 mil meninas. Os pais de meninas que apresentam déficit de crescimento devem procurar um
pediatra, mesmo que elas não apresentem atraso no desenvolvimento das características sexuais
secundárias femininas, indicam especialistas. A chamada síndrome de Turner, que atinge somente
meninas, é caracterizada pela perda parcial ou completa de um dos cromossomos sexuais (X ou Y).
Os principais sintomas são o atraso no desenvolvimento das características corporais femininas. A
incidência da síndrome genética é estimada em uma em cada 2 mil meninas nascidas vivas.
Pesquisa sobre a síndrome de Turner A síndrome de Turner foi objeto de uma pesquisa realizada na
Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), coordenada pelo Dr. Gil Guerra-Júnior, cujas
principais conclusões apontam para a necessidade de atenção dos pais, para que o problema possa
ser cuidado a tempo. De acordo com Guerra-Júnior, o estudo foi dividido em três etapas: conhecer
os casos diagnosticados da síndrome no Laboratório de Citogenética Humana; identificar por técnica
de biologia molecular e citogenética molecular os casos com sequências de cromossomo Y; e
identificar, nesses casos, as pacientes com tumor gonadal. Ocorrência da doença Levantando os
casos registrados pelos laboratórios de análises genéticas da Unicamp, Guerra-Júnior e sua colega
Beatriz Amstalden Barros verificaram um grande aumento na ocorrência da doença ao longo dos
últimos 40 anos. Enquanto era registrada a ocorrência de 1,7 caso por ano, em média, nos anos
entre 1970 e 1980, esse número subiu para 10 casos por ano nas duas décadas seguintes, no
período de 1989 a 2008. Cromossomos sexuais A síndrome de Turner se caracteriza pela perda
total ou parcial do segundo cromossomo sexual, que tanto pode ser X ou Y. Mas no estudo,
Guerra-Júnior e equipe, ao analisar os 260 casos diagnosticados, observaram que 16 deles
continham cromossomo Y íntegro ou não. As gônadas - glândulas reprodutivas, correspondente aos
testículos no homem e aos ovários na mulher - das pacientes com síndrome de Turner são
disgenéticas, ou seja, compostas por tecido fibroso sem capacidade de produção de hormônios ou
gametas. Quando associadas à presença de sequências do cromossomo Y, apresentam maior risco
de desenvolver tumor. Por isso, na segunda etapa do projeto de pesquisa, o objetivo foi saber quais
das pacientes com a síndrome apresentavam cromossomo Y. Cromossomos Desses 16 casos, seis
apresentaram mosaicismo (mais de uma linhagem cromossômica no exame do cariótipo) com a
presença de cromossomo Y íntegro e foram diagnosticados pela análise direta do cariótipo. Os
demais foram identificados apenas após estudo molecular de sequências do cromossomo Y por
análise de reação em cadeia pela polimerase (PCR, na sigla em inglês) e todos confirmados pela
análise de uma técnica de citogenética molecular conhecida como FISH (Fluorescent in situ
hybridization). "Alguns trabalhos apontam que a análise do DNA pela biologia molecular,
especialmente quando utilizada a técnica de PCR aninhada, não é um bom método para a pesquisa
de Y na síndrome de Turner, por poder apresentar diagnósticos falso-positivos. "Nosso trabalho
mostrou que os dois métodos (PCR e FISH) apresentam resultados exatamente iguais. Aquelas em
que não se consegue diagnosticar por um método não se consegue com outro. E vice-versa. A
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correlação foi de 100%", afirmou Guerra-Júnior. Hormônio do crescimento Guerra-Júnior ressalta
que um problema importante é o diagnóstico tardio da síndrome por pediatras, alguns por não
pensarem na possibilidade desse diagnóstico e outros por não terem acesso fácil ao exame do
cariótipo. O diagnóstico tem ocorrido frequentemente após os 11 ou 12 anos de idade, o que impede
que algumas medidas terapêuticas benéficas a estas pacientes não possam ser implementadas. "A
síndrome de Turner poderia e deveria ser diagnosticada nos primeiros anos de vida, pelas
alterações físicas que essas pacientes podem apresentar (dismorfismos ou estigmas) e,
principalmente, pelo déficit de crescimento", explicou. "O hormônio de crescimento é autorizado
mundialmente para uso nessas pacientes e, no Brasil, é distribuído gratuitamente pelo SUS como
medicação de alto custo para as portadoras da síndrome. No entanto, seu uso, para ser eficaz, tem
que ser precoce, o que não tem ocorrido, pelo diagnóstico tardio", disse. Problemas congênitos
Essas pacientes, além do déficit de crescimento e das alterações da puberdade (não
desenvolvimento de mamas, ausência de menstruação e infertilidade), podem apresentar outras
anomalias congênitas e adquiridas, como malformações cardiovasculares e renais, deficiência
auditiva, hipertensão arterial sistêmica, doenças na tireoide, osteoporose e obesidade. O diagnóstico
precoce da doença também permite uma melhor avaliação e conduta destas outras doenças
associadas. "A presença de tantos sinais e sintomas pode levar a graves consequências na esfera
psicológica e social das pacientes com síndrome de Turner, devido à reação própria da paciente a
essas características ou a reação dos outros", disse Guerra-Júnior. "Os principais pontos são baixa
estatura nas crianças, ausência de puberdade espontânea nas adolescentes e infertilidade nas
mulheres adultas. A situação ideal é a de ter um diagnóstico preciso e precoce, com a instalação de
medidas terapêuticas adequadas para cada fase da vida, e a atuação de um psicólogo junto com a
equipe médica para apoio da paciente e da família", afirmou. Este conteúdo foi publicado em
12/03/2010 do sítio Diário da Saúde. Todas as modificações posteriores são de responsabilidade do
autor original da matéria.
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