dissomia uniparental do cromossomo 14 derivado de translocação

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
DISSOMIA UNIPARENTAL DO CROMOSSOMO 14 DERIVADO DE TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA 13;14: RELATO DE TRÊS CASOS
MALUF, Sharbel Weidner1; FALLER, Mariana S.1; FREITAS Thiago1; VAIRO, Filippo P.1; CARVALHO,
Gerson1; LEITE, Julio Cesar Loguercio1; FÉLIX, Têmis M.1.
(1) Hospital de Clínicas de Porto Alegre
RESUMO
Dissomia uniparental (UPD) é a presença de um par cromossômico derivado de somente um dos pais em um
indivíduo diplóide. UPDs podem ser de origem patern a (UPDp), caso os dois cromossomos tenham se
originado do gameta masculino, ou materna (UPDm), se o par foi herdado do gameta feminino. UPD ocorre
por diversos mecanismos: perda de um cromossomo em um zigoto inicialmente trissômico (resgate
trissômico), fusão de um gameta nulissômico com um gameta dissômico (complementação gamética),
resgate de um zigoto monossômico pela duplicação do cromossomo monossômico e recombinação somática.
A UPD pode resultar em um desbalanço na expressão de genes com imprinting diferencial de acordo com a
origem parental resultando em alterações do desenvo lvimento. Relatamos três casos com translocação
balanceada envolvendo os cromossomos 13 e 14 apresentando baixa estatura e deficiência mental. Em dois
casos a translocação cromossômica é de origem pater na, sugerindo UPDp do cromossomo 14. Um
mecanismo peculiar de formação de UPD ocorre na pre sença de uma translocação robertsoniana. Na
presença de uma translocação deste tipo, existe uma chance aumentada de formação de gametas dissômicos
(33%), que são portadores do cromossomo translocado e também de um dos cromossomos normais. Estes
gametas originariam uma prole trissômica, mas quando o outro gameta é nulissômico para estes pares de
cromossomos, ou quando ocorre o resgate de trissomia, a UPD é formada, e conta com a presença de um
cromossomo normal, e o outro originado da translocação. A UPDp do cromossomo 14 está relacionada ao
aumento da expressão do gene RTL1, enquanto UPDm está relacionado a expressão do gene MEG3.
Palavras-chave: Epigenética, dissomia uniparental, translocação robertsoniana, imprinting.