Estudo de caso de paciente feminina com distrofia muscular de
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54º Congresso Brasileiro de Genética 314 Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008 Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2 Estudo de caso de paciente feminina com distrofia muscular de Duchenne Fritsch, PM; 2Cordoba, M; 1Vinhaes, F; 2Ferrari, I 1 1 Centro Universitário de Brasília Laboratório de Genética Clínica, Universidade de Brasília [email protected] 2 Palavra-chave: Duchenne, Distrofia muscular, Distrofina, Citogenética, Translocação A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X que afeta predominantemente o sexo masculino. Trata-se de mutação do gene localizado na região Xp21, do braço curto do cromossomo X, responsável pela produção da distrofina, proteína que envolve as fibras musculares. Mulheres portadoras da mutação em um de seus cromossomos X podem apresentar quadro clinico leve da doença como fraqueza muscular, sobretudo em idades mais avançadas. A presença do quadro completo da doença em pessoas do sexo feminino é rara mas descrita em alguns casos de pacientes com síndrome de Turner e cariótipo 45,X ou em portadoras de translocação envolvendo a região Xp21 levando à disrupção do gene responsável pela codificação da distrofina. Naturalmente, nestes casos, a inativação de um cromossomo X se faz somente no cromossomo normal não envolvido na translocação. O presente trabalho faz o relato e o estudo de caso de uma menina afetada por distrofia muscular de Duchenne, devido a uma translocação recíproca envolvendo um cromossomo X e um cromossomo autossômico, número 1. A paciente apresenta os sintomas e sinais clínicos de DMD, como: fraqueza muscular, pseudo-hipertrofia da musculatura da panturrilha, manobra de Gowers para levantar-se e ausência de distrofina nas fibras musculares. O cariótipo realizado através da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico apresentou o seguinte resultado:46,X, t(X;1)(Xqter Xp21.2::1q31 1qter;1pter 1q31::Xp21.2 Xpter)Este cariótipo representa a translocação recíproca entre o braço curto do cromossomo X e o braço longo do cromossomo 1. Nessa translocação houve o envolvimento da região Xp21.2 onde se localiza o gene da Distrofia Muscular de Duchenne confirmando, dessa forma, o diagnóstico.
