Padrões de Transmissão Gênica I

Determinação do Sexo
 Os cromossomos dos seres vivos são classificados em
autossômicos e sexuais. Os sexuais são responsáveis
pela determinação do sexo.
Sistema XY
 A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e
macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro
diferente (Y).
Herança dos Cromossomos Sexuais
Heranças
 Herança ligada ao X = herança de um caráter
determinada por genes presentes na parte não
comum dos cromossomo sexual X;
 Herança ligada ao Y = Ocorre nos genes que estão
no cromossomo Y;
Herança Ligada ao X
 Hemofilia
Doença hereditária determinada por um gene recessivo ligado ao
cromossomo X;
Dificuldades de Coagulação sangüínea;
 Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas
cores;
É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;
Distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao
cromossomo X) e degenerativa.
 Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem
primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas
começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos
braços, pescoço e em outras partes do corpo.
 Principais sinais e sintomas:
• Quedas frequentes
• Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
• Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
• Andar cambaleante
• Dificuldades de aprendizagem
• Fadiga
• Fraqueza que piora com o tempo.
 Complicações possíveis:
 Cardiomiopatia
 Capacidade de mobilidade diminuída
 Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
 Deformidades
 Insuficiência respiratória
 Arritmias cardíacas (raro)
 Deficiência mental (varia, mas geralmente as chances são mínimas)
 Capacidade de cuidar de si mesmo diminuída
 Pneumonia ou outras infecções respiratórias.
Herança influenciada pelo sexo
 É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos,
porém dependem do sexo do indivíduo para ser dominante ou
recessivo.
 Há influência hormonal
Herança restrita ao sexo
 localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Hipertricose auricular