Distrofia Muscular de Duchenne, um relato de caso. PAULO ROBERTO RAMOS ALVES1; THAISE BRIGHENTE VOLPATO1; DANIELA CHITOLINA CASAGRANDE; KARINE MARIA BITENCOURT GRIS3. 1 Acadêmico Medicina; 2 Médica Especialista Medicina Saude da Familia e Comunidade. Responsável: [email protected] Introdução A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), com incidência de 1: 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. É um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutação no gene que codifica a distrofina. As manifestações clínicas da DMD iniciam com o início da deambulação, com perda progressiva da força muscular e predileção pelos músculos proximais dos membros e flexores do pescoço. O sinal de Gowers consiste de levantarse do chão fixando cada segmento dos membros em extensão. Com a progressão nota-se marcha anserina devido à atrofia precoce dos músculos abdutores do quadril e perda da capacidade de deambulação. Relato de caso Masculino, 7 anos, natural de Lages, SC. Nascido a termo, com desenvolvimento neuropsicomotor adequado durante a puericultura. Aos 3 anos iniciou com dificuldade de deambulação e de apoio com o membro inferior esquerdo, cansaço e quedas frequentes. Aos seis anos diagnosticou-se distrofia muscular de Duchenne. Atualmente aguarda a comprovação genética e permanece em uso de prednisona. Ao exame físico apresenta marcha anserina, força diminuída em membros inferiores, pseudo hipertrofia de gastrocnêmios bilateral, pé equino, hiperlordose e sinal de gower positivo. Exame cardíaco e pulmonar sem alterações. Exames complementares CPK 11.267, LDH 1768, CKMB 172 e eco cardiograma sem anormalidades. Distrofia Muscular de Duchenne, um relato de caso. PAULO ROBERTO RAMOS ALVES1; THAISE BRIGHENTE VOLPATO1; DANIELA CHITOLINA CASAGRANDE; KARINE MARIA BITENCOURT GRIS3. 1 Acadêmico Medicina; 2 Médica Especialista Medicina Saude e Comunidade. Responsável: [email protected] Discussão Os achados relatados no paciente em questão corroboram com muitos dos descritos na literatura. Nascido sem comorbidades, iniciou com quedas frequentes e dificuldade em deambular. Apresentava contraturas dos tendões aquileos, postura hiperlordótica e Gowers positivo. Durante a progressão da doença, surge insuficiência respiratória e comprometimento cardíaco que ocorre em 50% a 85% dos casos de DMD. No caso elucidado, o ecocardiograma não apresentou anormalidades e análise espirométrica ainda não foi realizada. Acredita-se que o prognóstico e sobrevida dos pacientes está intimamente ligado a deambulação. Quando mais cedo o confinamento em cadeira de rodas, maior as complicações e menor a sobrevida. Nosso paciente ainda permanece sem uso de órteses para deambular e efetuando fisioterapia motora. O tratamento está embasado nos glicocorticoides. A Prednisona está associada com o aumento da força muscular e da função pulmonar. Conclusão Paciente aguarda o resultado da teste genético para confirmação do diagnóstico e seu subtipo. Permanece em uso de prednisona e fisioterapia motora semanalmente, sem piora do quadro motor, cardíaco ou pulmonar. Referência Chandrasekharan K, Yoon JH, Xu Y, et al. A human-specific deletion in mouse Cmah increases disease severity in the mdx model of Duchenne muscular dystrophy. Sci Transl Med 2010; 2:42ra54. Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Dystrophinopathies. In: Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015. p.551592. Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y, et al. Mutation spectrum of the dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center. J Hum Genet 2010; 55:379.