Distrofia Muscular de Duchenne, um relato de caso.

Distrofia Muscular de Duchenne, um relato de caso.
PAULO ROBERTO RAMOS ALVES1; THAISE BRIGHENTE VOLPATO1; DANIELA CHITOLINA CASAGRANDE; KARINE MARIA BITENCOURT GRIS3.
1
Acadêmico Medicina; 2 Médica Especialista Medicina Saude da Familia e Comunidade.
Responsável: [email protected]
Introdução
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), com
incidência de 1: 3.500 nascidos vivos do sexo
masculino.
É um distúrbio recessivo ligado ao
cromossomo X, causada por mutação no gene que
codifica a distrofina.
As manifestações clínicas da DMD iniciam com o
início da deambulação, com perda progressiva da força
muscular e predileção pelos músculos proximais dos
membros e flexores do pescoço.
O sinal de Gowers consiste de levantarse do chão fixando cada segmento dos membros em
extensão. Com a progressão nota-se marcha anserina
devido à atrofia precoce dos músculos abdutores do
quadril e perda da capacidade de deambulação.
Relato de caso
Masculino, 7 anos, natural de Lages, SC. Nascido
a termo, com desenvolvimento neuropsicomotor
adequado durante a puericultura.
Aos 3 anos iniciou com dificuldade de deambulação e de
apoio com o membro inferior esquerdo, cansaço e
quedas frequentes. Aos seis anos diagnosticou-se
distrofia muscular de Duchenne. Atualmente aguarda a
comprovação genética e permanece em uso de
prednisona.
Ao exame físico apresenta marcha anserina, força
diminuída em membros inferiores, pseudo hipertrofia de
gastrocnêmios bilateral, pé equino, hiperlordose e sinal
de gower positivo. Exame cardíaco e pulmonar sem
alterações. Exames complementares CPK 11.267, LDH
1768, CKMB 172 e eco cardiograma sem
anormalidades.
Distrofia Muscular de Duchenne, um relato de caso.
PAULO ROBERTO RAMOS ALVES1; THAISE BRIGHENTE VOLPATO1; DANIELA CHITOLINA CASAGRANDE; KARINE MARIA BITENCOURT GRIS3.
1
Acadêmico Medicina; 2 Médica Especialista Medicina Saude e Comunidade.
Responsável: [email protected]
Discussão
Os achados relatados no paciente em questão corroboram com
muitos dos descritos na literatura. Nascido sem comorbidades,
iniciou com quedas frequentes e dificuldade em deambular.
Apresentava contraturas dos tendões aquileos, postura
hiperlordótica e Gowers positivo.
Durante a progressão da doença, surge insuficiência
respiratória
e
comprometimento
cardíaco
que
ocorre em 50% a 85% dos casos de DMD. No caso elucidado,
o ecocardiograma não apresentou anormalidades e análise
espirométrica ainda não foi realizada.
Acredita-se que o prognóstico e sobrevida dos pacientes está
intimamente ligado a deambulação. Quando mais cedo o
confinamento em cadeira de rodas, maior as complicações e
menor a sobrevida. Nosso paciente ainda permanece sem uso
de órteses para deambular e efetuando fisioterapia motora.
O tratamento está embasado nos glicocorticoides. A
Prednisona está associada com o aumento da força muscular e
da função pulmonar.
Conclusão
Paciente aguarda o resultado da teste genético para
confirmação do diagnóstico e seu subtipo. Permanece
em uso de prednisona e fisioterapia motora
semanalmente, sem piora do quadro motor, cardíaco ou
pulmonar.
Referência
Chandrasekharan K, Yoon JH, Xu Y, et al. A human-specific deletion in
mouse Cmah increases disease severity in the mdx model of Duchenne
muscular dystrophy. Sci Transl Med 2010; 2:42ra54.
Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM.
Dystrophinopathies. In: Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood
and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr,
Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015. p.551592.
Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y, et al. Mutation spectrum of the
dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from
one Japanese referral center. J Hum Genet 2010; 55:379.