3 - distrofia muscular progressiva

DNM
DISTROFIA
MUSCULAR
PROGRESSIVA
HISTÓRICO
A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por
Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-1875).
Em 1858, Duchenne documentou o caso de um menino de 9
anos que perdeu a capacidade de andar devido à uma doença
muscular. Em 1868 publicou 13 casos e fez inúmeras
observações importantes em relação a sinais e sintomas e ao
fato de que a deterioração intelectual pode fazer parte da
clínica da doença. Também através de suas observações
concluiu-se que a patologia era transmitida por herança,
afetando principalmente meninos. De forma errada,
Duchenne sempre acreditou que a doença decorria de
alterações no Sistema Nervoso.
Distrofia de Duchenne é uma doença
genética de caráter recessivo, ligada ao
cromossomo X, degenerativa e
incapacitante
Forma mais
comum e
severa das
Distrofias
1 / 3500
nascimentos de
meninos
PREVENÇÃO
Aconselhamento genético
Doença
hereditária
ligada ao
cromossomo x
ENGLOBA UM GRUPO DE DOENÇAS GENÉTICAS QUE SE
CARACTERIZAM POR UMA DEGENERAÇÃO
PROGRESSIVA DO TECIDO MUSCULAR
FRAQUEZA E ATROFIA MUSCULARES
DEFORMIDADES
A DISTROFIA> DESTROI AS FIBRAS DOS MÚSCULOS E EM
SEU LUGAR SURGEM FIBRAS DE TECIDO ADIPOSO >
GORDURA
“Distrofia Muscular de
DUCHENNE”
“Distrofia Muscular de BECKER”
DUCHENNE- Primeiros sintomas> entre 3 e 6 anos de idade
Quedas frequentes e leve atraso no desenvolvimento
Fraqueza muscular –dificuldades pular/subir/descer escadas
Começa a andar nas pontas dos pés > retração dos tendões
Ao andar move o tronco para os lados (equilíbrio)
Aumento do volume da “barriga da perna”
Dificuldade para se levantar do chão
Em pé> quadril para frente e ombros para trás (equilíbrio)
Progressão lenta e contínua
Coordenação motora prejudicada
Perda de funções já desenvolvidas
Dependência
Cadeira de rodas > entre 8 / 9 anos
Aproximadamente 30% dos casos
apresentam déficit cognitivo e
dificuldade de aprendizado >
atenção, memória
Déficit não se acentua com o tempo
Sinal de Gowers ou
“levantar Miopático”
IMPORTANTE !
Muitas vezes, os pais perdem
tempo procurando ortopedistas
ou oftalmologistas por acharem
que, se a criança começou a
cair, deve ser por um problema
ortopédico ou visual. O
diagnóstico precoce, feito por
um neurologista, contribui para
o início o tratamento adequado
o mais breve possível
Complicações:
Coluna >escoliose - cifoescoliose
Pulmonares > Insuficiência respiratória
Hipoventilação (respiração superficial) e
ineficiência da tosse
Os principais sintomas da hipoventilação são: sono
alterado, fadiga, dificuldade de despertar do sono,
dispnéia (falta de ar), cefaleia matutina, dificuldade de
concentração nas tarefas mentais, declínio do
desempenho escolar e depressão
Morte precoce > entre 15 e 17 anos por complicações
pulmonares
Sobrevida rara após 25 anos
de idade
Incidência cerca de 10 vezes menor que a da Distrofia
Muscular de Duchenne
1/30.000 nascimentos
masculinos
Os sintomas e sinais são semelhantes aos da distrofia de
Duchenne, mas consideravelmente mais leves
Início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica
da doença mais lenta
O quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma
variabilidade muito grande, podendo haver, em uma
mesma família, indivíduos com diferentes graus de
comprometimento muscular.
Importante!
Aproximação professor X família para conhecer as
condições físicas do aluno
Compreensão > aluno terá perdas ao longo do
percurso escolar > Comportamento : cinismo, desafiador
( Psicoterapia necessária)
Paciência > Respeitar o cansaço e lentidão do
aluno, evitando cobranças desnecessárias
Não exigir força do músculo > piora a condição da distrofia
Estar atento as posturas do aluno > adequação postural
favorecendo a função, respiração e retardando as
deformidades
Verificar a melhor posição do aluno em sala
Substituir cadernos (pesados) por folhas sulfite , presas
com fita crepe na carteira
Uso do lápis 6B (mais leve ao traçar)
Evitar a realização de longas
cópias > entregar o material
digitado ou xerocar de um
colega ou ainda utilizar papel
carbono no caderno do colega
que fará a cópia
Talheres leves ( plástico ) e
adaptados; mesa na altura do peito
para facilitar a atividade de
alimentação, diminuindo a distância
entre o alimento e a boca > desgaste
físico
Quedas = Fraturas
Verificar a acessibilidade, eliminando barreiras e fatores
que podem desencadear quedas.
Algumas estratégias de ensino podem
ser úteis para minimizar o déficit de
memória de curta duração nesses
pacientes, tais como: uso de frases
diretas e curtas, fracionamento de
comandos, repetição da informação e
uso de recursos visuais no processo
pedagógico.
SALA DE
RECURSOS >
AGRAVAMENTO DAS CONDIÇÕES FÍSICAS
Será necessário o uso da Tecnologia Assistiva cada
vez mais complexa para auxiliar na função ( Cadeira
de rodas motorizada, computador com teclado e
mouse adaptados, suportes para os braços para
facilitar movimentos contra a gravidade e
outros....)
> Recusa do aluno na utilização das adaptações>
Conscientizar a família, colegas, comunidade
escolar e o aluno
Eliane Degutis de Freitas
Terapeuta Ocupacional do CEEEU
[email protected]