Título: Habilidades Psicolingüísticas em indivíduos com Fenilcetonúria

Título: Habilidades Psicolingüísticas em indivíduos com Fenilcetonúria
Palavras-chave: Desenvolvimento da Linguagem; Alteração da Linguagem; Fenilcetonúria
Autores: Dionísia Aparecida Cusin Lamônica; Mariana Germano Gejão; Amanda
Tragueta Ferreira; Greyce Kelly da Silva; Fernanda da Luz Anastácio Pesse.
Introdução
A fenilcetonúria (PKU) é considerada uma desordem autossômica recessiva
resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q 22.24.1, que contém a
instrução para a produção da enzima fenilalanina hidroxilase no fígado(1-2). Esse erro
inato do metabolismo consiste na incapacidade para a transformação da fenilalanina
em tirosina por ausência da enzima que catalisa essa reação no fígado(3-4).
A deficiência intelectual é a mais importante sequela desta doença, e pode ser
evitada com tratamento adequado(5-7) por meio de dieta restrita em fenilalanina,
durante toda a vida, já que, os níveis altos de fenilalanina podem alterar funções
cognitivas e executivas(8-11).
Durante o tratamento devem-se manter níveis de fenilalanina entre 2-4mg/dL,
principalmente nos primeiros anos de vida(12).
Crianças não tratadas podem apresentar comprometimento progressivo das
funções cerebrais e desenvolver sintomas como: irritabilidade, falta de atenção,
distúrbios
comportamentais,
hiperatividade,
dificuldade
de
aprendizado,
e
(9,11,13-15)
comportamentos autísticos
.
Estudos referem que as perturbações bioquímicas trarão interferências nos
mecanismos neuroquímicos dos neurotransmissores e também alterações na
substância branca cerebral, trazendo reflexos para as funções neuropsicológicas e
executivas, consistentes com disfunção pré-frontal e/ou disfunção do hemisfério
esquerdo(15-18).
Baixo
desempenho
escolar,
falta
de
atenção
distúrbios
comportamentais alterações nas funções cognitivas, executivas e de linguagem têm
sido observados em crianças com PKU mesmo diagnosticadas e tratadas
precocemente(5,9,11,13-15,18-21).
Diante o exposto, o objetivo foi descrever habilidades psicolingüísticas em
crianças com PKU diagnosticadas precocemente e acompanhadas desde período
neonatal em um Programa de Triagem Neonatal (PTN) credenciado pelo Ministério da
Saúde.
Método
Aprovação do Comitê de Ética número: 14/2005. Participaram 13 crianças com
PKU, de ambos os sexos (8 masculino e 5 do feminino), com idade entre 3 e 10 anos,
diagnosticadas e tratadas desde o período neonatal.
Critério de inclusão: diagnóstico precoce da PKU; adesão ao tratamento desde
o período neonatal, seguindo critérios das diretrizes nacionais(12) dos PTN; não
apresentar outras alterações congênitas, adquiridas e/ou síndromes genéticas ou
neurológicas.
Realizou-se análise de prontuário, entrevista semi-estruturada com genitores e
aplicação do Teste Illinóis de Habilidades Psicolinguísticas(22).
Resultados:
A análise do prontuário mostrou dificuldade na manutenção dos níveis de
fenilalanina em parâmetros de normalidade, mesmo com o tratamento recomendado,
ou seja, 20 a 60% dos exames dos participantes apresentavam níveis de fenilalanina
acima do recomendado.
Todas as crianças frequentavam instituição de ensino regular e apresentavam
queixas da família e escola quanto à dificuldade de acompanhamento escolar,
agitação e dificuldade de concentração.
A Tabela 1 apresenta o desempenho da casuística nas provas do Teste Illinóis
de Habilidades Psicolinguísticas.
TABELA 1 - Distribuição da casuística quanto ao desempenho nas habilidades
psicolingüísticas, avaliadas por meio do ITPA.
Adequado
Alterado
Total
n (%)
N (%)
n (%)
Recepção auditiva
5 (38,46)
8 (61,54)
13 (100,00)
Recepção visual
6 (46,15)
7 (53,85)
13 (100,00)
Associação auditiva
6 (46,15)
7 (53,85)
13 (100,00)
Associação visual
5 (38,46)
8 (61,54)
13 (100,00)
Memória seqüencial auditiva
2 (15,38)
11 (84,62)
13 (100,00)
Memória seqüencial visual
8 (61,54)
5 (38,46)
13 (100,00)
Closura visual
9 (69,23)
4 (30,77)
13 (100,00)
Closura gramatical
6 (46,15)
7 (53,85)
13 (100,00)
Closura auditiva
9 (69,23)
4 (30,77)
13 (100,00)
Habilidades Psicolingüísticas
Expressão verbal
2 (15,38)
11 (84,62)
13 (100,00)
Expressão manual
10 (76,92)
3 (23,08)
13 (100,00)
Combinação de sons
2 (15,38)
11 (84,62)
13 (100,00)
Discussão
A literatura tem apresentado que fenilcetonúricos podem apresentar problemas
comportamentais e de aprendizagem escolar, mesmo aqueles diagnosticados e
tratados precocemente(3-5,8,9,11,13-15,18,20,21), como observado nesta casuística.
A falta do controle dos níveis de fenilalanina pode provocar alteração no
mecanismo dos neurotransmissores(15-18). A fenilalanina inibe a captação do precursor
do aminoácido Tirosina e triptofano no cérebro, resultando em diminuição da
dopamina e da serotoniana, interferindo no processamento das informações.
Dificuldades no controle destes níveis podem estar relacionadas às mutações do gene
localizado no cromossomo 12q 22.24.1(1,16-18).
Os participantes apresentaram alterações em mais de uma prova do ITPA
(Tabela 1). Verificou-se maior índice de alteração nas provas de Expressão Verbal,
Combinação de Sons e Memória Seqüencial Auditiva (84,62), seguida de: Recepção
Auditiva e Associação Visual (61,54%); Recepção Visual, Associação Auditiva e
Closura Gramatical (53,85%); Memória Seqüencial Visual (38,46%); Closura Auditiva
(30,77%); Closura Visual (30,77%) e Expressão Manual (23,08%).
Transtornos do déficit de atenção, impulsividade e hiperatividade são sintomas
amplamente descritos na literatura, mesmo em crianças com PKU com diagnóstico e
tratamento precoces(9,13,18). Estes sintomas foram confirmados nas avaliações
médicas, constantes nos prontuários dos participantes.
Um estudo(13) apresentou que dificuldades na aprendizagem podem estar
relacionadas as alterações perceptivas, ou seja, diminuição do tempo de atenção,
atraso na velocidade das respostas, déficits de memória e alterações viso-espaciais e
viso-motoras. Estes achados sugerem a possibilidade de dificuldades particulares nas
tarefas que requerem o processamento integrativo entre o córtex pré-frontal e as
regiões distais do cérebro e que a aprendizagem e a memória estão relacionadas, de
maneira mais evidente, aos déficits do controle executivo, do que às habilidades
cognitivas.
A literatura(19) discute a importância de estudos para a identificação de efeitos
deletérios das alterações dos níveis de fenilalanina no decorrer da vida destes
indivíduos, pois tanto os níveis acima quanto abaixo dos valores de referência trazem
reflexos para o desenvolvimento destas pessoas. Outra consideração diz respeito ao
tempo de exposição e época de ocorrência de níveis não normativos da fenilalanina.
Parece haver diferenças quando os níveis de fenilalania são altos no período em que o
sistema nervoso central ainda está em fase de pleno desenvolvimento(7,19-20). O
controle dos níveis plasmáticos deve ocorre durante toda a vida(21), pois com a
descontinuidade da dieta este indivíduo pode perder em rendimento escolar,
profissional e social interferindo na sua qualidade de vida(3,10).
Conclusão
Observou-se alteração nas habilidades psicolingüísticas dos fenilcetonúricos
diagnosticados e tratados precocemente. Verificou-se maior índice de alteração nas
provas de Expressão Verbal, Combinação de Sons e Memória Seqüencial Auditiva,
seguida de: Recepção Auditiva e Associação Visual; Recepção Visual, Associação
Auditiva e Closura Gramatical; Memória Seqüencial Visual; Closura Auditiva; Closura
Visual e Expressão Manual. Tais alterações interferem na aprendizagem e integração
social.
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