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MINISTÉRIO DA SAÚDE
Secretaria de Estado de Saúde
Secretaria Municipal de Saúde
NATIVIDA - Núcleo de Atendimento em Triagem Neonatal
Capacitação em Triagem Neonatal
01
02
SUMÁRIOSUMÁRIOSUMÁRIO SUMÁRIOSUMÁRIO
1.0 Introdução
1.1 Conceito de Triagem
1.2 Fundamentos Históricos
07
07
07
2.0
2.1
2.2
2.3
2.4
2.5
2.6
Triagem Neonatal-conceitos básicos
O que é Teste do Pezinho?
Porque Teste do Pezinho?
Porque Fazer?
Quais os Distúrbios Detectados?
Tais Distúrbios são Tratáveis?
Idade da Criança
11
11
11
11
11
12
12
3.0
3.1
3.2
3.3
3.4
3.5
3.6
3.7
3.8
A coleta do Material
Material para coleta
Alimentação do Bebê
Saúde do Bebê
Remessa de Amostra
Resultados
Recoleta
Casos positivos
Consultas
12
12
13
13
13
13
13
14
14
4.0 Algumas Normas e Recomendações para execução e
organização da Coleta de Amostras, seguindo as normas do
Ministério da Saúde.
4.1 Obtenção de amostras
4.2 Postos de coleta
14
14
15
5.0
5.1
5.2
5.3
5.4
Atividades no Posto de coleta
Armazenagem de papel filtro
Ambiente de coleta
Registro de dados no papel filtro
Procedimento de coleta
16
16
17
18
19
6.0 Orientação para coleta do Teste do
Pezinho (Passo-a-Passo)
6.1 Verificação imediata pós-coleta
6.2 Secagem da amostra
6.3 Procedimentos de secagem proibidos
6.4 Verificação posterior da amostra
20
21
22
22
23
6.5 Amostras Inadequadas
6.6 Armazenamento de amostra depois de secas
6.7 Requisitos para a coleta de material do RN
6.7.1 Jejum
6.7.2 Idade Mínima
6.7.3 Prematuridade e transfusão
6.7.4 Gemelaridade
6.7.5 Uso de medicamento
6.7.6 Internações
23
25
25
25
25
26
26
26
7.0
7.1
7.2
7.3
7.4
7.5
7.6
Toxoplasmose Congênito
Conceito
Como é transmitida
Sintomas clínicos
Patogênia
Diagnóstico
Prevenção
28
28
28
28
28
29
29
8.0
8.1
8.2
8.3
8.4
8.5
8.6
Hipotireoidismo Congênito
Conceito
Etiologia
Quadro Clínico
Diagnóstico
Justificativa para ultilização da triagem
Prognóstico
30
30
30
30
30
30
31
9.0
9.1
9.2
9.3
9.4
9.5
9.6
9.7
9.8
Rubéola Congênita
Conceito
Sintomas clínicos
Complicações
Patogênese
Diagnóstico
Prevenção
Tratamento
Prognóstico
31
31
31
32
32
32
32
33
33
10.0
10.1
10.2
10.3
Hemoglobinopatias
Hemoglobinapatias
Anemia Falciforme
Talassemias
33
33
33
34
10.4 Sintomas
10.5 Frequência
10.6 Tratamento
34
34
35
11.0
11.1
11.2
11.3
11.4
11.5
11.6
11.7
11.8
Fenilcetonúria
Conceito
Etiologia e Patogênese
Idade do aparecimento dos sintomas
Sintomas
Diagnósticos
Referência
Tratamento
Observações
35
35
35
12.0
12.1
12.2
12.3
12.4
Hiperplasia Adrenal Congênita
Conceito
Sinais e sintomas
Diagnóstico
Tratamento
37
37
13.0
13.1
13.2
13.3
13.4
Sífilis Congênita
Conceito
Diagnóstico
Tratamento
Prevenção
38
38
39
39
39
14.0
14.1
14.2
14.3
14.4
14.5
14.6
Citomegalovírus Congênito
Conceito
Com é transmitida
Sintomas Clínicos
Diagnóstico
Tratamento
Prevenção
40
40
40
40
41
41
41
15.0 Doença de Chagas Congênita
15.1 Conceito
35
35
36
36
36
36
37
37
38
42
42
15.2
15.3
15.4
15.5
15.6
Como é transmitida
Sintomas Clínicos
Diagnóstico
Tratamento
Prevenção
42
42
42
16.0
16.1
16.2
16.2
16.2
16.2
16.2
16.3
16.4
16.5
Procedimento de Coleta das Patologias
Hemoglobinopatias
Toxoplasmose Congênita
Rubéola Congênita
Sífilis Congênita
Citomegalovírus Congênito
Chagas Congênita
Hipotireoidismo Congênito
Fenilcetonúria
Hiperplasia Adrenal Congênita
45
ANEXOS
MODELO DO CARTÃO DE COLETA DO TESTE DO PEZINHO
CAMPO PARA ANOTAÇÕES
43
43
45
46
46
46
46
46
47
48
48
50
51
1.0 INTRODUÇÃO
1.1 CONCEITO DE TRIAGEM
O termo triagem, que se origina do vocábulo francês
triage, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo,
escolha entre inúmeros elementos e define, em Saúde Pública,
a ação primária dos programas de Triagem, ou seja, a detecção
através de testes aplicados numa população de um grupo de
indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem
determinadas patologias. Ao aplicarmos a definição Triagem
Neonatal, estamos realizando esta metodologia de
rastreamento especificamente na população com idade de 2 a
30 dias de vida. Na triagem Neonatal, além das doenças
metabólicas, podem ser incluídas outros tipos de patologias
como as hematológicas, infecciosas, genéticas, etc.
1.2 FUNDAMENTOS HISTÓRICOS
No final da década de 50. nos Estados Unidos, o biólogo
Robert Guthrie (1916-1995), passou a dirigir seus estudos para
a prevenção da doença mental e, com este objetivo, adaptou o
método de inibição bacteriana em que vinha trabalhando para
a realização de identificação de erros inatos do metabolismo.
Através desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que
tardiamente culminavam com o retardo mental do pacientes.
Através da inibição do crescimento da bactéria Bacillus subtilis,
realizava análise da presença de níveis elevados do aminoácido
Fenilalanina no sangue de recém-nascidos (RN) coletados em
papel filtro, realizando o diagnóstico precoce de Fenilcetonúria.
Em 1965, 400.000 crianças haviam sido testadas em 29
estados americanos, com 39 casos positivos da doença
(incidência de 1/10.000 RN). Alguns poucos anos após, em
todos os 50 estados americanos, seu teste passou a ser
obrigatório aos recém-nascidos. Com o passar dos anos, sua
metodologia de detecção de patologias foi sendo substituída
por outras metodologias mais precisas e simples, e várias
outras patologias puderam ser incluídas nos programas de
Triagem Neonatal.
07
Desde a década de 60, a Organização Mundial de Saúde
(OMS) preconiza a importância da realização dos programas
populacionais de Triagem Neonatal, especialmente em países
em desenvolvimento, além de criar critérios para a realização
dos mesmos. Ressalta-se que, quando um programa de
Triagem já está estabelecido em toda a sua estrutura e logística,
não existe custo elevado para a inclusão de outros testes ao
protocolo, considerando-se a importância preventiva da doença
a ser implantada.
Segundo estimativa da OMS, 10% da população brasileira
é portadora de algum tipo de deficiência e, dentre elas a
deficiência mental representa um sério problema de Saúde
Pública.
Para que um defeito metabólico seja considerado
importante para um procedimento de Triagem, certos critérios
devem ser observados:
F Não apresentar características clínicas precoces;
F Ser um defeito de fácil detecção;
F Permitir a realização de um teste de identificação com
especificidade e sensibilidade altas (confiável);
F Ser um programa economicamente viável;
F Ter um programa logístico para acompanhamentos dos
casos detectados até o diagnóstico final;
F Estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos
possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento;
F Ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico
com disponibilização dos quesitos mínimos necessários ao
sucesso do tratamento.
Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos
países na década de 60, e no Brasil, a primeira tentativa ocorreu
em 1976, na cidade de São Paulo, numa associação dedicada ao
atendimento a crianças portadoras de deficiência mental
(Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais APAE/SP),
numa iniciativa pioneira na América Latina. Inicialmente
realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a
partir de 1980 incorporou-se a detecção precoce do
Hipotireoidismo Congênito.
Na década de 80, houve o amparo legal para a realização
dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados
08
brasileiros como São Paulo (Lei Estadual nº 3.914/1983) e
Paraná (Lei Estadual nº 867/1987), porém com a Lei Federal
8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do
Adolescente) houve a tentativa inicial de formalização da
obrigatoriedade precoce em todo território nacional:
“Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção
à saúde de gestantes públicos e particulares são
obrigados a proceder a exames visando a diagnóstico
e terapêutica de anormalidades no metabolismo do
recém-nascido, bem como prestar orientações aos
pais.”
Em 1992, a legislação federal foi complementada,
definindo Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito com as
patologias a serem triadas (Portaria GM/MS nº 22, de 15 de
Janeiro de 1992):
“Torna obrigatória a inclusão no Planejamento das
Ações de Saúde dos Estados, Municípios e Distrito
Federal, públicos e particulares contratados em
caráter complementar, do Programa de diagnóstico
Precoce de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo
Congênito.”
Apesar da legislação, a implantação dos diversos
serviços de Triagem Neonatal surgiu devido à iniciativa
particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situação
trouxe como conseqüência a falta de integração entre os
diversos serviços, a ausência de rotinas uniformes
estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa
cobertura populacional (assimétrica entre as diferentes regiões
brasileiras).
Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira
de Triagem Neonatal com a finalidade de reunir os diversos
serviços existentes e profissionais ligados à área. Considera-se
este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois
dentre seus objetivos gerais destacam-se: congrega
profissionais de saúde e atividades correlatas relacionados à
Triagem Neonatal. Estimular o estudo e a pesquisa no campo da
Triagem Neonatal, diagnóstico de doenças genéticas,
09
metabólicas, endócrinas, infecciosas e outras que possam
prejudicar o desenvolvimento somatório, neurológico e/ou
psíquico do recém-nascido e seu tratamento; cooperar com os
poderes públicos quanto às medidas adequadas à proteção da
Saúde Pública, no campo da Triagem Neonatal; além de
promover eventos científicos objetivando a aproximação e o
intercâmbio de informações.
O Ministério da Saúde fez o lançamento, em 6 de junho
de 2001 (Portaria GM/MS nº 822), do Programa Nacional de
Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem
Neonatal existente (Fenilcetonúria e Hipotireoidismo
Congênito), incluindo a detecção precoce de outras doenças
congênitas como as Doenças Falciformes, outras
Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística, e lançar as bases para
uma abordagem mais ampla da questão, envolvendo desde a
detecção precoce, a ampliação da cobertura populacional tendo
como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de
pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a
confirmação diagnóstica, o acompanhamento, o adequado
tratamento dos pacientes identificados e ainda a criação de um
sistema de informações que permitirá cadastrar todos os
pacientes num Banco de Dados Nacional.
10
2.0 TRIAGEM NEONATAL - CONCEITOS BÁSICOS
2.1 QUE É TESTE DO PEZINHO?
É um conjunto de exames realizados para detectar
precocemente alterações no metabolismo que podem trazer
problemas graves para a criança, como o retardamento mental
e problemas respiratórios graves, podendo lavar a óbito. Em
outras palavras, é uma prevenção para uma vida saudável.
2.2 PORQUE TESTE DO PEZINHO?
Os exames que na verdade fazem parte de um screening
(peneiragem, busca) neonatal, foram popularmente chamados
de TESTE DO PEZINHO porque a coleta do material é feita no
calcanhar do recém-nascido. Um procedimento simples, que
não traz riscos para o bebê. A coleta neste local se dá pela pouca
enervação e por se tratar de sangue periférico.
2.3 POR QUE FAZER?
Caso o organismo do recém-nascido tenha algum
desequilíbrio, há a necessidade de evitar que esse desequilíbrio
interfira no pleno desenvolvimento do bebê.
Algumas doenças só se manifestam depois de algum tempo do
nascimento da criança. Nem sempre, ter uma aparência ou
comportamento normal é a garantia de que a mesma não esteja
afetada.
2.4 QUAIS OS DISTÚRBIOS DETECTADOS?
Os distúrbios metabólicos detectáveis através do
screening são:
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO, GALACTOSEMIA,
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA, FIBROSE CÍSTICA
(Mucoviscidose), TOXOPLASMOSE CONGÊNITA, SÍFILIS,
HEMOGLOBINOPATIAS, DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE;
RUBÉOLA CONGÊNITA.
11
e aminoacidopatias como:
FENILCETONÚRIA, CITRULINEMIA, HIPERFENILALALINEMIAS,
HIPERMETIONINEMIA, HIPERPROLINEMIA, HOMOCITONÚRIA,
DOENÇA DO XAROPE DO BOLDO, HISTIDEMIA,
HIPERAGINEMIA, HIPERLISINEMIA, HIPERORNITINEMIA,
HIPERVALINEMIA E TIROSEMIA.
2.5 TAIS DISTÚRBIOS SÃO TRATÁVEIS?
Todos os distúrbios detectados pela TRIAGEM NEONATAL
são possíveis de tratamento, e têm apresentado sucesso, desde
que diagnosticados precocemente (entre o 2º e o 7º dia de vida
e antes de um mês de vida), quando a doença ainda não se
manifestou de forma clara para os pais e para os médicos.
Seguindo esses procedimentos regularmente, os serviços de
saúde de países desenvolvidos como também de outros países
em desenvolvimento, têm evitado, a cada ano, milhares de
casos de retardo mental e outros problemas causados por
distúrbios metabólicos. Individualmente, essas enfermidades
são de fato raras. Se não forem descobertas nem tratadas a
tempo, essas enfermidades podem afetar o desenvolvimento
físico e mental da criança, havendo, inclusive, risco de vida. O
tratamento depende do diagnóstico e pode ser, por exemplo,
uma dieta especial, altas doses de vitaminas ou algum
medicamento.
2.6 IDADE DA CRIANÇA
Todo recém nascido tem o direito à realização do Teste do
Pezinho. A coleta deve ser realizada preferencialmente entre o
2º e o 7º dia de vida e antes de um mês de vida. Podendo ser
realizada após esse período, sendo classificada como coleta
tardia, lembrando que quanto mais precoce, melhor o resultado
do tratamento.
3.0 A COLETA DO MATERIAL
3.1 MATERIAL PARA COLETA
O Núcleo de Triagem Neonatal NATIVIDA , fornece o
material necessário para as coletas, como:
Papel filtro especial (S & S 903)*;
12
Requisição padronizada;
Lancetas.
* O papel é o indicado pela NCCLS (National Committee Of
Clinical Laboratory Standards) de Villanova P.A. USA.
3.2 ALIMENTAÇÃO DO BEBÊ
A coleta só poderá ser realizada após a amamentação do
Recém-nascido.
3.3 A SAÚDE DO BEBÊ
Não há patologia alguma presente no bebê que possa
impedir a coleta do material, o que deve ser feita é a notificação
do NATIVIDA, de tal patologia.
3.4 REMESSA DE AMOSTRAS
As amostras serão enviadas pelo correio, três vezes por
semana. O prazo máximo para o envio nunca deve ultrapassa 3
(dias) dias úteis após a data de coleta. Estas serão
acompanhadas por uma Listagem, contendo: nome do RN/Mãe,
data nascimento e data coleta, podendo ser computadorizada,
datilografada ou manual legível, e se possível em papel
Timbrado. A Listagem deve estar em ordem conforme os
cartões, datada e assinada pelo responsável do Teste do
Pezinho.
3.5 RESULTADOS
Os resultados das análises são emitidos individualmente,
por sistema computadorizado, em um prazo médio de quatro
dias a contar do recebimento, e imediatamente enviados aos
postos de coleta, de onde provêm.
3.6 RECOLETAS
Quando necessário, por motivos quaisquer (coleta
incorreta, manuseio indevido do cartão de coleta, material
insuficiente ou confirmação de diagnóstico etc.) são solicitadas
recoletas, através de documento que explica o motivo da
solicitação.
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3.7 CASOS POSITIVOS
Todo recém nascido suspeito de ser portador de uma das
patologias triadas será reconvocado para a realização dos
exames confirmatórios. Os casos suspeitos são confirmados por
dosagem sérica, e quando positivos, comunicados
imediatamente aos responsáveis, para a localização do
paciente.
3.8 CONSULTAS
Todo recém nascido vivo identificado/confirmado no
Nativida como portador de uma das patologias tem o direito ao
acompanhamento, orientação e tratamento adequado.
4.0 ALGUMAS NORMAS E RECOMENDAÇÕES PARA A
ORGANIZAÇÃO E EXECUÇÃO DA COLETA DE
AMOSTRAS
A organização do sistema de coleta de amostras para o
PNTN requer cuidados especiais para que se possa obter
resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta ou
indiretamente são importantes, desde a escolha e treinamento
do profissional que fará a coleta até a sistema de transporte das
amostras ao laboratório que vai realizar as análises.
4.1 NA OBTENÇÃO DE AMOSTRAS
Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei nº
8.069, de 13 de julho de 1990(Estatuto da Criança e do
Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que os
Hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de
gestantes, públicos e particulares, procedam a exames visando
ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo
do recém-nascido, bem como prestar orientações aos pais.
Considerando o disposto no Art. 1. º da portaria GM/MS n.
º 822, de 6 de junho de 2001, que institui, no âmbito do Sistema
Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN).
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Considerando que os parto podem ocorrer em
circunstâncias diversas e em vários locais, a responsabilidade
pela a coleta pode variar, dependendo do caso:
1.Nascimentos em instituições: o Hospital é responsável
pela coleta da amostra assim como pela orientação aos
pais. No caso de haver impedimento, o Hospital é
responsável pela orientação de encaminhamento para um
Posto de Saúde.
2. Nascimento Domiciliar: o profissional de saúde que
tenha assistido ao parto deverá orientar aos pais a
levarem a criança ao Posto de Coleta mais próximo no
prazo adequado. Na ausência de um profissional, a
responsabilidade é dos pais da criança.
3. Orientações às Gestantes: os estabelecimentos de
atenção à saúde de gestantes são obrigados a prestar
orientações aos pais.
4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser
requisitada para a confirmação diagnóstica, fica o serviço
de atenção à saúde responsável pela orientação, que deve
ser comunicada verbalmente e por escrito.
5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsáveis se
recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o serviço
de atenção à saúde deve orientar sobre os riscos da não
realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato
deve ser então documentado e a recusa assinada pelos
pais ou responsável.
Em qualquer caso, a coleta de amostras para o Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN) deve ser realizada no período neonatal.
4.2 DO POSTO DE COLETA
O profissional designado como responsável pela a coleta
em cada posto é a pessoa que será acionada pelo SRTN toda vez
que o contato com a família se fizer necessário. Geralmente é
um profissional de enfermagem (enfermeiro, técnico de
enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade é
regulamentada por legislação especifica e, no Posto de Coleta
tem a responsabilidade de:
·
15
Orientar os pais da criança a respeito do procedimento que
será executado, assim como a finalidade do teste;
Fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta;
Manter registro da realização da coleta e orientar para a
retirada dos resultados;
Manter o registro da orientação dada aos pais para levar a
criança num posto de coleta da rede, no caso da
impossibilidade da realização da coleta (alta precoce) no
Hospital/Maternidade;
Administrar o armazenamento e estoque de papel filtro,
assim como solicitação de reposição de material;
Administrar as remessas colhidas ao Laboratório ao qual
esteja vinculado, assim como o recebimento de resultados
(Controle de remessas enviadas/recebidas);
Manter registro das ações de busca ativa dos
reconvocados;
Localizar as crianças reconvocadas cuja material tenha
sido devolvido por estar inadequado, por solicitação de
nova coleta de repetição de exame ou para agendamento
de consulta no SRTN;
Administrar e manter registro de entrega de resultados
normais ou alterados às famílias;
Garantir a documentação e registro de informações
solicitadas na Portaria GM/MS n. º 822;
Arquivar os comprovantes de coleta e entrega de
resultados.
5.0 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA
5.1 Armazenagem do papel filtro
As amostras de sangue só poderão ser coletadas em papel
filtro fornecido pelo laboratório que irá proceder à realização
das análises, uma vez que o laboratório controla cada lote de
remessa de papel do fabricante.
O papel filtro utilizado na triagem é delicado e requer cuidados
especiais no manuseio e armazenamento. Calor e umidade excessivos
são as condições de ambiente que precisam ser evitadas, pois podem
ser absorvidas pelo papel, sem que se perceba.
16
Isto vai comprometer a absorção final do papel,
prejudicando a condição de padronização da amostra e,
conseqüentemente, a validação dos resultados dos testes. É o
principal motivo que leva a dificuldades no momento da coleta
e, conseqüentemente é causa mais freqüente de devolução de
amostras inadequadas.
Não é conveniente que o posto de coleta armazene grande
quantidade de papel filtro, para que o laboratório possa
monitorar o índice de devolução de amostras que sejam
consideradas inadequadas devido à armazenagem
inadequada. Estoque para 30 dias pode se considerado mais do
que suficiente, até que nova remessa de material seja
solicitada.
Armazene o material em algum recipiente fechado, em
local fresco e ventilado, longe de umidade, contato com água
ou quaisquer outros líquidos ou substâncias químicas. Nunca
guarde o papel filtro ainda não utilizado em geladeiras, que são
locais com alto índice de umidade que modificam suas
características fundamentais de absorção.
5.2 AMBIENTE DE COLETA
A sala de coleta deve ser um local aconchegante a
tranqüilo, adequado à finalidade. O uso de ar refrigerado não é
recomendado, pois o resfriamento dos pés do bebê irá dificultar
a absorção do sangue.
Antes de iniciar a coleta, o profissional deverá se
assegurar de que todo o material necessário, citado abaixo,
esteja disponível na bancada de trabalho que deve estar
convenientemente limpa:
Luvas de procedimento;
Lancetas estéreis descartáveis com ponta triangular de
aproximadamente 2,0 mm;
Recipiente (pissete) com álcool 70% para assepsia;
Algodão e/ou gaze pequena esterilizada;
Papel filtro do PNTN;
Na bancada deverá estar disponível uma pequena
prateleira ou algum outro dispositivo que permita a distribuição
de papeis filtros já coletados, até a secagem total das amostras.
17
5.3 REGISTRO DE DADOS NO PAPEL FILTRO
Todas as informações solicitadas no papel filtro são
importantes e necessárias para que se alcance os resultados
desejados do PNTN. Preencha todas as informações. Escrever
com letra bem legível, de preferência de forma, e evitar o uso de
abreviaturas. Usar apenas caneta esferográfica para garantir
uma boa leitura.
Para evitar a contaminação dos círculos do papel filtro,
manuseie o papel com cuidado evitando o contato com as mãos,
assim como com qualquer tipo de substância.
No caso de registros de dados de coleta de repetição
(reconvocação), procure repetir os dados de identificação
(Principalmente, RN de...) da mesma forma que foi escrito na
ficha anterior, para facilitar a identificação.
Dados incorretos, trocados ou ilegíveis retardam ou
impedem a realização do exame, retardam o diagnóstico,
prejudicando a criança. Apenas informações claras e bem
legíveis permitiram a localização rápida das crianças cujos
resultados dos exames estiverem alterados, necessitando
atendimento médico urgente.
Oriente a família a respeito da importância do exame.
Informe que eles têm o direito aos resultados do exame. Eles
deverão apresentar as resultados ao pediatra que acompanha a
criança, que fará a transcrição dos mesmos na carteira de
vacinação.
Iniciar a coleta somente após todos os dados solicitados
estarem preenchidos.
ATENÇÃO
A ficha de coleta é um documento legal. Quem o preenche é o
responsável pela precisão das informações ali contidas.
As atividades no Posto de Coleta, apesar de serem consideradas muito
simples, são de fundamental importância para o Programa de Triagem
Neonatal. O Posto de Coleta é a porta de entrada do programa. Sua
organização e as informações de identificação ali contidas são criticas
e essenciais para a localização das crianças que necessitam de
atenção especial.
18
5.4 PROCEDIMENTO DE COLETA
Para dá inicio à coleta da amostra de cada criança, o
profissional deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de
procedimento. Quando estiver portando luvas, não toque
outras superfícies como maçanetas, telefones, etc. Não se
esqueça, luva são equipamentos de proteção individual de
biossegurança.
Consultem as normas de biossegurança para fazer o uso adequado
deste equipamento.
Evite o risco de contaminação
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6.0 ORIENTAÇÃO PARA COLETA DO TESTE
DO PEZINHO (PASSO-A-PASSO)
1. PREENCHA CORRETAMENTE OS DADOS DO CARTÃO DE COLETA,
que o NATIVIDA distribui, gratuitamente, a todos os Postos e Unidades
de Saúde, que são responsáveis pela coleta.
2. Depois, SIGA TODOS OS PASSOS DESCRITOS A SEGUIR:
Posição da Criança: Para que haja circulação de sangue no pé da criança,
suficiente para a coleta, o calcanhar deve estar abaixo do nível do coração. A
mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a
criança na posição de arroto. O profissional que vai executar a coleta deve estar
Área de Punção: Identifique a área de punção (ao lado de duas
linhas imaginárias, uma que vai da metade do primeiro dedo até o
calcanhar e a outra que vai desde o espaço interdigital entre o
quarto e o quinto dedo até o calcanhar). A escolha do local
adequado da punção é muito importante. Um procedimento
seguro evita complicações. A punção deve ser executada numa
das laterais da região plantar do calcanhar, locais com pouca
possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido,
poderia levar a complicações. É necessário que a punção seja
realizada de forma segura e tranqüila. Tenha em mente que um
procedimento eficiente irá prevenir recoleta por devolução de
amostras inadequada e, conseqüentemente, evitar transtorno de
localização da família para agendamento de nova coleta.
Assepsia: Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze
levemente umedecida com álcool 70% . Massagear bem o local,
ativando a circulação. Certifique-se de que o calcanhar esteja
avermelhado. Aguarde a secagem completa do álcool. Nunca
realizar a punção enquanto existir álcool, porque sua mistura
com o sangue leva a diluição da amostra e o rompimento dos
glóbulos sangüíneos (hemólise). Nunca utilizar álcool iodado ou
anti-séptico colorido, porque interfere no resultado de algumas
análises.
Punção: Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o
dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a
imobiliza, mas não prender a circulação. Após a assepsia e
secagem do álcool, penetrar um único movimento rápido toda a
ponta da lanceta (porção triangular) no local escolhido, fazendo
em seguida um leve movimento da mão para a direita e para e
esquerda, para garantir um corte suficiente para o sangramento
necessário. Uma punção superficial não produzirá sangramento
suficiente para preencher todos os círculos necessários à
realização dos testes. Material insuficiente é outra causa
freqüente de devolução de amostras.
20
Coleta de Sangue: Aguarde a formação de uma grande gota de
sangue. Retire com algodão seco ou gaze esterilizada a primeira
gota. Ela pode ter outros fluidos teciduais que pedem interferir nos
resultados dos testes. Encoste o verso do papel filtro na nova gota
que se forma na região demarcada para a coleta (círculos) e faça
movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo o
círculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira
homogênea no papel, evitando concentração de sangue. Não
permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho. Só
desencoste o papel do pezinho quando todo o círculo estiver
preenchido. Não toque com os dedos a superfície do papel na
região dos círculos. Qualquer pressão poderá comprimir o papel,
absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos
testes. Repita o movimento circular até o preenchimento total do
novo círculo.
Repita a mesma operação em todos os círculos. Jamais retorne
um círculo já coletado no sangramento para completar áreas
mal preenchidas. A superposição de camadas de sangue
interfere nos resultados dos testes. Faça movimentos circulares
com o papel, o qual permitirá a distribuição do sangue por toda a
superfície do círculo. Se houver interrupção no sangramento,
aproveite o momento de troca de círculo para massagear
novamente a região do calcanhar com algodão levemente
umedecido com álcool para ativar novamente a circulação. Não
se esqueça de esperar a secagem completa do álcool do
calcanhar do bebê, antes de reiniciar a coleta no outro círculo do
papel filtro. Não faça a coleta dos dois lados. É necessário que o
sangue atravesse toda a camada do papel até que todo o círculo
esteja preenchido com sangue de forma homogênea.
Curativo:
Após a coleta colocar a criança deitada comprimir levemente o local da punção com algodão ou
gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.
ATENÇÃO
Nunca utilize anticoagulantes. Tanto EDTA como citrato
interferem nos testes.
6.1 VERIFICAÇÃO IMEDIATA PÓS-COLETA
Faça a verificação imediata da qualidade da amostra
coletada, levantando o papel filtro acima de sua cabeça e
observando-a contra a luz. Todo o círculo deverá ter um aspecto
translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar
espalhado de forma homogênea.
Vire o papel e observe o lado oposto. É necessário que o
21
sangue tenha atravessado o papel filtro, preenchendo todo o
círculo de forma homogênea também do outro lado.
Se houver alguma dúvida, repita todo o procedimento em
novo papel filtro. Tentar aproveitar uma amostra inadequada,
geralmente leva ao insucesso. Depois de secas, envie as duas
amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa,
grampeadas juntas e bem identificadas contendo no mínimo o
nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa ser
aproveitada.
6.2 SECAGEM DA AMOSTRA
Terminada a coleta e a verificação imediata, as amostras
devem ser colocadas num suporte prateleira fornecido pelo
Nativida ou qualquer outro dispositivo que as amostras possam
secar de forma adequada;
Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a
20ºC, por cerca de 4 horas;
Isoladas
uma amostra não pode tocar outra, nem
qualquer superfície;
Posição horizontal manter a distribuição do sangue de
forma homogênea;
6.3 São procedimentos de secagem proibidos:
Temperaturas altas exposição ao sol e secagem em cima
de estufas ressecam a amostra inutilizando-a;
Ventilação forçada como: ar-condicionado ventiladores
também ressecam a amostra inutilizando-a;
Local com manipulação de líquidos ou gases químicos
podem inutilizar a amostra;
Empilhamento de amostras leva a mistura de sangue
entre amostras diferente;
Contato com superfícies algum excesso de sangue que
tenha restado na amostra, não consegue se espalhar
uniformemente quando em contato com superfícies.
Numa pequena prateleira destinada especialmente à
secagem, as amostras podem ficar bem apoiadas, com a região
contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira, sem
tocar nenhuma superfície.
22
6.4 VERIFICAÇÃO POSTERIOR DA AMOSTRA
Após a secagem completa. As amostras de sangue que
tinham um cor vermelho-vivo, passam a ter uma cor marromavermelhado.
Amostras com excesso de sangue ficam escuras,
endurecidas e retorcidas devido a coagulação. Essas
amostras não podem ser aproveitadas e as crianças devem
ser convocadas para uma nova coleta.
6.5 AMOSTRAS INADEQUADAS:
Os motivos mais freqüentes de rejeição de amostra e suas
possíveis causas são:
VERIFICAÇÃO SIMPLES DE AMOSTRAS:
1. AMOSTRA VÁLIDA:
Permita que uma quantidade suficiente de sangue seja absorvida,
até preencher completamente o círculo impresso no papel-filtro.
Preencha todos os círculos requeridos com sangue. Não aplique
camadas sucessivas de gotas de sangue, nem aplique sangue mais
de uma vez no mesmo círculo coletor. Evite tocar ou esfregar as
amostras.
PRINCIPAIS CAUSAS DO ERRO NA COLETA:
2. AMOSTRAS INVÁLIDAS:
a) O papel filtro foi removido antes que o sangue
tivesse preenchido completamente o círculo ou
antes que o sangue tivesse sido absorvido pela
segunda face;
2.1. Quantidade insuficiente de amostra para b) O sangue foi aplicado no filtro com um tubo
capilar;
o teste.
c) O filtro foi tocado antes ou depois da coleta da
amostragem com luvas ou sem luvas, com as
mãos untadas de loção para as mãos, etc.;
d) O papel-filtro entrou em contato com mãos com
ou sem luvas, ou com substâncias tais como loção
para as mãos ou talco antes ou depois da coleta.
2.2. A amostra parece raspada ou arranhada
a) O sangue foi aplicado com um tubo capilar ou
outro dispositivo.
b) O círculo for tocado com o dedo na hora da
coleta.
a) A amostra foi enviada antes de um período de
secagem exigido, que é de 4 (quatro) horas.
2.3. A amostra molhada quando foi enviada
23
a) Sangue em excesso foi aplicado no papel filtro,
possivelmente com um dispositivo;
b) O sangue foi aplicado em ambos os lados do
2.4. A amostra tem aparência supersaturada papel-filtro.
(excesso de sangue)
a) O local ao redor da punção foi espremido ou
ordenhado;
2.5. A amostra parece diluída, descolorida
ou contaminada
b) As amostras de sangue foram expostas ao calor
direto;
c) O papel-filtro entrou em contato com mãos usando luvas ou não, ou substâncias tais
como álcool, produtos químicos, soluções anti-sépticas, água, loção para as mãos ou
talco, etc., antes ou depois da coleta de sangue para a amostra.
a) O álcool passado no local da punção não foi
seco antes da punção ser realizada;
2.6. A amostra apresenta anéis de soro
b) A área ao redor da punção foi espremida
excessivamente;
c) O papel-filtro entrou em contato com álcool,
loção para as mãos, etc;
D) Secagem inadequada da amostra;
e) O sangue foi aplicado ao papel-filtro com um
tubo capilar.
a) Tocaram com o sangue várias vezes o mesmo
círculo no papel-filtro;
2.7. A amostra parece coagulada ou
em camadas
2.8. A amostra contaminada.
b) Preencheram o círculo de ambos os lados do
papel-filtro.
a) A amostra foi enviada antes da secagem
completa à temperatura ambiente, em
embalagem fechada, propiciando a formação de
fungos e bolor.
a) Não foi obtida nenhuma amostra de sangue. E,
por mais curioso que seja, algumas vezes são
enviadas amostras como esta ao Laboratório.
2.9. Não há sangue
Fonte: Manual de Normas e Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal
24
6.6 ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE SECAS:
As amostras podem ser recolhidas apenas quando
estiverem completamente secas.
Se as amostras não forem enviadas ao laboratório logo
após a secagem completa, elas podem ser empilhadas para
serem armazenadas e, neste caso, a preservação em geladeira
é recomendada, principalmente em cidades onde a
temperatura ambiente é elevada. Nesse caso, vários cuidados
adicionais devem ser considerados para que a amostra não se
torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.
Os perigos mais freqüentes são: amostra molhada,
amostra contaminada pelo contato com outras substâncias,
amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade
em recipiente fechado.
Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados
se o envio das amostras ocorrer com regularidade a cada dois
ou três dias.
O prazo máximo para o envio nunca deve ultrapassa
3 (três) dias úteis após a data de coleta.
Nunca guarde o papel filtro ainda não utilizado em geladeiras que são
locais com alto índice de umidade e que modificam suas
características de absorção.
6.7 REQUISITOS PARA A COLETA DE MATERIAL DO RN
6.7.1 Jejum:
Não há necessidade de jejum para a realização da coleta.
6.7.2 Idade mínima:
A idade da criança no momento da coleta é um fator
restritivo na triagem da Fenilcetonúria. Crianças com menos de
48 horas de vida ainda não ingeriram proteína suficiente para
serem detectadas de forma segura na triagem da
Fenilcetonúria;
Nesses casos, poderíamos encontrar falsos resultados
normais;
Amostras com menos de 48 horas de vida poderão ser
coletadas, mas a triagem da Fenilcetonúria não será realizada;
Nova coleta deverá ser agendada.
25
6.7.3 Prematuridade e Transfusão
Prematuridade e transfusão são fatores restritivos na
triagem da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias. A
amostra deverá ser coletada da forma habitual para a triagem
das outras doenças e nova coleta deverá ser realizada após 90
dias do nascimento.
A coleta ao redor do sétimo dia de vida, para prematuros
internados, pode ser considerada.
6.7.4 Gemelaridade
Coleta de amostra de gêmeos devem ser realizadas com a
máxima atenção para que não haja troca na identificação das
crianças nas respectivas amostras.
6.7.5 Uso de medicamento
Uso de medicamento e presença de doenças não é fator
restritivo para a coleta de amostras. Sugerimos informar
apenas crianças com antecedentes familiares das doenças que
estão sendo triadas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo
Congênito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinas e Fibrose
Cística, relatando grau de parentesco.
6.7. 6 Internações
Crianças que permanecem internadas por algum tempo
após o nascimento, poderão ter a coleta proletada até que
esteja em melhores condições para a coleta. Esse período não
deve ultrapassar os 30 dias de vida da criança. Nesses casos,
favor informar sucintamente as condições clinicas da criança,
para melhor avaliação e interpretação dos resultados da
triagem.
26
TRIAGEM
NEONATAL
PRINCIPAIS PATOLOGIAS
DETECTÁVES
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
RUBÉOLA CONGÊNITA
HEMOGLOBINOPATIAS
FENILCETONÚRIA (PKU)
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 17OHP
SÍFILIS CONGÊNITA
CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO
CHAGAS CONGÊNITA
27
7.0 TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
7.1 CONCEITO
É transmitida pelo Toxoplasma gondii um protozoário de
distribuição mundial , com alta prevalência sorológica. A forma
mais grave da doença é encontrada em crianças recémnascidas.
7.2 COMO É TRANSMITIDA?
Quando a gestante adquire a Toxoplasmose durante a
gravidez e apresentando a fase aguda da doença, poderá
transmitir T. gondii ao feto.
7.3 SINTOMAS CLÍNICOS
As manifestações da TC são variáveis, dependendo muito
do momento da gestação (idade gestacional) no qual a mãe foi
infectada. A infecção envolve principalmente o sistema nervoso
e os tecidos muscular e conjuntivo. Dentre os principais sinais e
sintomas destacam-se calcificações intracranianas, alterações
no SNC, microcefalia, hemiplegia, tonicidade muscular anormal
e coriorretinite ativa (seqüela mais comum, sendo que o risco
de novas complicações na retina permanece por alguns anos).
Em média, 10 a 15% das crianças infectadas durante a
gestação apresentam sintomas neonatais (desenvolvem
infecção generalizada). Nos demais casos as crianças
infectadas parecem saudáveis ao nascer, mas podem
desenvolver coriorretinites ou sintomas neurológicos mais
tardiamente. Seqüelas a longo prazo podem incluir retardo
mental, paralisia cerebral, convulsões, surdez e cegueira.
7.4 PATOGÊNIA
As conseqüências para o feto da Toxoplasmose materna
dependerão do grau de exposição do feto aos Toxoplasmas, da
virulência da cepa, da capacidade dos anticorpos maternos
protegerem o feto e do período da gestação. Sabe-se que 40 a
28
50% dos fetos infectados morrem. As alterações ou lesões
fetais mais comuns são:
Primeiro trimestre de gestação: aborto
Segundo trimestre de gestação: aborto ou nascimento
prematuro
Terceiro trimestre de gestação: a criança pode nascer
normal e apresentar evidências da doença alguns dias,
semanas ou meses após o parto.
Vê-se, portanto, que a Toxoplasmose Congênita é uma
das formas mais graves da doença, em geral provocando
sintomas variados, mas comumente enquadrados dentro da
Síndrome ou Tétrade de Sabin assim Caracterizada:
CORIORRETINITE
(90% DOS CASOS)
CALCIFICAÇÕES CEREBRAIS
(69% DOS CASOS)
PERTURBAÇÕES NEURÓLOGICAS-RETARDAMENTO PSICOMOTOR
(60% DOS CASOS)
ALTERAÇÕES DO VOLUME CRANIANO
(50% DOS CASOS)
7.5 DIAGNÓSTICO
Pesquisa do anticorpo IgM através do “Teste do Pezinho”
pela técnica de Enzimaimunoensaio, em caso de positivo
confirmação em soro da criança e da Mãe.
7.6 PREVENÇÃO
A infecção é prevenida evitando-se a ingestão e o contato
com cistos ou oocistos, através das seguintes medidas: As
carnes devem ser bem cozidas; Ao manusear carnes cruas,
evitar tocar na boca e nos olhos e, após o manuseio, lavar
cuidadosamente as mãos e a superfície usada; Evitar ovos crus
ou mal cozidos; Deve-se prevenir o acesso de insetos aos
gêneros alimentícios; Frutas e vegetais devem ser lavados e, se
possível, descascados; Usar
luvas
em
trabalhos
de
jardinagem; Evitar possíveis contatos com fezes de gatos e
cães e desinfetar os locais utilizados por esses animais.
É de extrema importância a realização do “Teste do pezinho” no
recém-nascido para a detecção da Toxoplasmose Congênita,
pois o quanto antes se iniciar o tratamento, menos graves serão
as conseqüências, podendo haver inclusive a cura da criança!
29
8.0 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
8.1 CONCEITO
Hipotireoidismo Congênito (HC) é um distúrbio metabólico
sistêmico caracterizado pela deficiência da produção dos
hormônios tireoidianos.
Os hormônios tireoidianos são importantes reguladores
metabólicos, cujo papel no desenvolvimento normal do sistema
nervoso central é desempenhado já desde antes do
nascimento, quando a sua ausência provoca uma diminuição
dos processos metabólicos e desenvolvimento cerebral
normais.
8.2 ETIOLOGIA
Problemas na ontogênese do sistema hipotálamohipófise-tireóide podem gerar uma grande variedade de
alterações anatômicas ou funcionais causadoras do HC.
8.3 QUADRO CLÍNICO
Icterícia;
Letargia;
Constipação intestinal;
Sucção Débil;
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
Hérnia Umbilical.
8.4 DIAGNÓSTICO
Os programas de triagem neonatal, usados para
diagnóstico, têm sua importância baseada no fato de que
aproximadamente 95% das crianças diagnosticadas
laboratorialmente não apresentam evidências clínicas das
síndromes.
8.5 JUSTIFICATIVAS PARA UTILIZAÇÃO DA TRIAGEM
Precocidade e severidade das complicações;
Dificuldade do diagnóstico clínico ao nascimento;
Alta incidência populacional;
30
Bons resultados com tratamento precoce;
Baixa relação custo/benefício.
8.6 PROGNÓSTICO:
O bom prognóstico mental está diretamente relacionado à
detecção e tratamento precoces (nas primeiras 3 semanas de
vida).
Quando o tratamento for instituído ao redor da Sexta
semana de vida, a chance de se obter QIs normais varia de 55%
a 90%.
9.0 RUBÉOLA CONGÊNITA
9.1 CONCEITO
A Rubéola é uma infecção viral aguda, normalmente
benigna, caracterizada por 3 dias de erupção cutânea,
linfoadenopatia e mínimos sinais de indisposição que antecede
a viremia. Embora na maioria dos casos a infecção seja
subclínica, quando adquirida durante a gestação pode resultar
em morte fetal, parto prematuro e um leque de graves
malformações fetais.
9.2 SINTOMAS CLÍNICOS
As conseqüências da Rubéola intra-uterina são variáveis e
imprevisíveis. Elas podem ser assintomáticas durante a
gravidez e mesmo ao nascimento, ou podem ter como
conseqüência o aborto espontâneo, o natimorto e o recémnascido com anomalias, simples ou combinadas. Virtualmente,
todos os órgãos podem ser envolvidos, quer de forma
transitória (baixo peso), quer progressiva (miopia) ou
permanentemente (surdez). As manifestações mais comuns
são surdez, catarata ou glaucoma, malformações cardíacas e
retardo mental, o que caracteriza a Síndrome da Rubéola
Congênita (SRC). O efeito teratogênico do vírus da rubéola
sobre o feto é tanto maior quanto mais precoce for a infecção
durante a gravidez.
31
9.3 COMPLICAÇÕES
A Rubéola pós-natal pode ser subclínica em 1/3 a 2/3 dos
casos. Em crianças, geralmente o exantema é o primeiro sinal
observado. Em adolescentes e adultos, a erupção é precedida
por um período de 1 a 5 dias caracterizado por febre baixa,
cefaléia, mal-estar, anorexia, conjuntivite leve, coriza e dor de
garganta.
9.4 PATOGÊNESE
O vírus da Rubéola causa inibição da mitose, o que pode
explicar em parte o retardo e desorganização da organogênese,
que se expressa como recém-nascido de baixo peso com
anomalias estruturais no olho, coração, cérebro e outros
órgãos. A Rubéola Congênita caracteriza-se pela infecção
crônica que persiste por todo período intra-uterino até meses a
anos após o nascimento. Após o período da organogênese, o
vírus da Rubéola pode continuar infectando todos os órgãos e
tecidos do feto e do recém-nascido, podendo causar Hepatite,
Pneumonia, Pancreatite, Miocardite e Meningite, entre outros
sintomas. Com isso, pode ocorrer a coexistência de lesões
antigas e recentes.
9.5 DIAGNÓSTICO
Fora do período epidêmico, o diagnóstico da Rubéola
deve ser feito avaliando-se em conjunto dados clínicos e
sorológicos. Atualmente, a sorologia é o recurso laboratorial
mais importante no diagnóstico da Rubéola Congênita e se
baseia no diagnóstico da infecção materna, na detecção de IgM
no recém-nascido e no monitoramento de IgG até 6 meses a um
ano. A presença de IgM no neonato sugere fortemente a
presença de infecção congênita.
9.6 PREVENÇÃO
Através da imunização vacinando-se a população. A
imunização ativa é o único meio eficaz de prevenção da rubéola
e da SRC.
32
9.7 TRATAMENTO
Não há tratamento específico para a Rubéola. Os sinais e
sintomas apresentados devem ser tratados de acordo com a
orientação médica, sendo importantes o diagnóstico precoce
das deficiências auditivas e a intervenção através de medidas
de reabilitação nos casos da Síndrome da Rubéola Congênita.
9.8 PROGNÓSTICO
Depende das seqüelas apresentadas por cada paciente.
10.0 HEMOGLOBINOPATIAS
10.1 Hemoglobinopatias
É uma doença crônica , hereditária, caracterizada pelo
aumento da destruição das hemácias (glóbulos vermelhos do
sangue) e por “crises” de dores ósseas, articulares e abdominais
(locais mais freqüentes). Estas são causadas pela oclusão de
pequenos vasos que nutrem e levam oxigênio a essas estruturas.
No Brasil, um país multirracial, encontramos a doença em pessoas
de variadas origens. É a forma da anemia hereditária mais comum
no mundo e o desenvolvimento da doença está ligado á herança
do gen defeituoso do pai e da mãe. A herança de apenas um gen
determina o estado do portador, também designado traço
falcêmico, que geralmente não traz problemas para a saúde. A
herança dos genes defeituoso causa uma alteração da forma da
hemoglobina (substância existente no interior das hemácias que
transporta o oxigênio do pulmão para os tecidos), que faz com que
ela tenha menos capacidade de exercer sua função. Nos locais do
organismo onde as contrações de oxigênio do sangue estejam
baixas (alguns ossos, articulações, baço) a hemácia não consegue
passar por pequenos vasos, causando a oclusão do mesmo e
isquemia do tecido nutrido pelo vaso afetado.
10.2 Anemia Falciforme
A Anemia Falciforme é o defeito mais freqüente entre as
Hemoglobinopatias, sendo um distúrbio hemolítico intenso,
caracterizado pela tendência das hemácias a adquirirem uma
forma anormal (forma de "foice") sob condições de baixa tensão de
oxigênio. As crianças com Anemia Falciforme, produzem
hemoglobina S (HbS) no lugar da hemoglobina A (HbA) normal.
Os pacientes afetados
33
costumam apresentar anemia já na infância, atraso de
crescimento, esplenomegalia e infecções repetidas. As crises
também ocorrem em pacientes maiores, e decorrem da obstrução
vascular e de infartos dolorosos em vários tecidos, incluindo ossos,
músculos, baço e pulmões. Infarto recorrente no baço leva à
diminuição da função imune. A hipofunção esplênica é uma causa
da suscetibilidade aumentada a certas infecções bacterianas,
como a sépsis pneumocócica.
10.3 Talassemias
As talassemias, caracterizadas por deficiente produção de
hemoglobina, são marcadas clinicamente pela presença de
anemia. O crescimento e o desenvolvimento físicos podem ser
prejudicados. O adelgaçamento do córtex ósseo pode resultar em
fraturas. A concentração de hemoglobina cai a níveis muitos baixos
nos pacientes que não recebem transfusões de sangue.
10.4 Sintomas
As manifestações clínicas das Hemoglobinopatias variam.
Encontramos pessoas com queixas discretas de anemia, como
cansaço, fraqueza, palpitações e palidez da pele e mucosas
acompanhadas de icterícia (cor amarelada dos olhos pelo aumento
da produção do pigmento bilirrubina, causado pela distribuição das
hemácias). Há casos mais graves, com falta de ar no mínimo
esforço, dores ósseas generalizadas, isquemias cerebrais, fraturas
espontâneas, infecções de repetição e feridas nas pernas. Em
relação ao tratamento, o paciente deve ser educado para evitar
situações de risco, como frio, desidratação e infecção, para que
não ocorra as crises dolorosas.
10.5 Freqüência ?
A anemia falciforme é bastante comum em negros. Estimase que o gene esteja presente em 6 a 10% dos negros americanos,
o que leva a doença a ocorrer em 1 para cada 400 a 1000
nascimentos nesse grupo populacional. No Brasil , a alta taxa de
miscigenação difundiu a doença em praticamente todos os grupos
populacionais, principalmente nas populações do Norte e
Nordeste. As talassemias são mais freqüentes em populações
descendentes de grupos originários do Mediterrâneo ( italianos,
espanhóis entre outros ). Em seu conjunto, estima-se que 5% de
toda a população mundial seja portadora de algum distúrbio de
34
hemoglobina. Estima-se no Brasil que mais de 4 milhões
sejam portadores do traço falciforme, e mais de 35.000
portadores ou afetados por outras formas de
hemoglobinopatias.
10.6 Tratamento?
Embora a cura das hemoglobinopatias dependa do
desenvolvimento de técnicas de terapia gênica, algumas
medidas já disponíveis contribuem para melhorar a sobrevida e
a qualidade de vida dos afetados. A Anemia Falciforme
necessita de acompanhamento médico especializado e
contínuo.
11.0 FENILCETONÚRIA (PKU)
11.1 CONCEITO
Doença genética autossômica recessiva que conduz a um
erro inato do metabolismo, em virtude da mutação no gene que
codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase.
11.2 ETIOLOGIA E PATOGÊNESE
Mutação gênica deficiência de fenilalanina hidroxilase
catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina .
Acúmulo de fenilalanina nos tecidos ácido fenilpirúvico
(grande quantidade na urina)
Sintomas neurológicos excesso de fenilalanina no SNC que
compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo
transporte para dentro do neurônio desbalanço na
concentração intracelular de aminoácidos e afetando a síntese
de neurotransmissores como catecolaminas, serotonina e
mielina.
11.3 IDADE DO APARECIMENTO DOS SINTOMAS
6 a 8 meses de idade, quando a demora na aquisição de novas
habilidades psicomotoras chama a atenção.
35
11.4 SINTOMAS
O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva e um sintoma
comum é o eczema de pele e o odor típico na urina. Geralmente
a pele e os cabelos são mais claros do que os irmãos 'normais,
em virtude da inibição que o excesso de fenilalanina causa
sobre a síntese de melanina. Também podem se apresentar
hiperativas, agressivas e com microcefalia.
11.5 DIAGNÓSTICO
·
Qualitativo: cromatografia de aminoácidos;
Semi-quantitativo: teste de Guthrie;
Quantitativo: enzimático-colorimétrico; fluorimétrico
espectrometria de massa;
Confirmatório: recoleta em papel filtro.
e
11.6 REFERÊNCIA
O controle do tratamento tem o objetivo de manter os
níveis próximos do limite superior de normalidade (4mg/dL) e
sempre abaixo de 10mg/dL. Quando uma amostra excede de
4mg/dL diz-se que é” positivo presuntivo”.. O PKU clássico
entretanto é caracterizado quando a concentração é superior a
20mg/dL e a tirosina menor que 2mg/dL.
11.7 TRATAMENTO
Restrição de fenilalanina da alimentação, usando um
suplemento alimentar com baixa quantidade de fenilalanina,
como: Lofenalac ((Mead Johnson), o ASP (Nestlé) e o PKU
(Milupa)
11.8 OBSERVAÇÕES
Hiperfenilalaninemia Transitória: retardo na maturação de
fenilalanina hidroxilase ou uma desordem transitória no
metabolismo da biopterina. Os níveis inicialmente elevados,
voltam ao normal até 6 meses de idade.
36
PKU atípica (por deficiência de BH4 ) cofator
tetrahidrobiopterina (didropterina redutase) no processo de
hidroxilação de fenilalanina. Portadores desta condição têm
atividade normal da enzima fenilalanina hidroxilase, a qual não
funciona adequadamente por um defeito na síntese ou na
regeneração endógena de BH4.
12.0 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
OHP)
(17-
12.1 CONCEITO
A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença genética de origem
autossômica recessiva (os pais são portadores assintomáticos sem
sintomas) devida à deficiência da enzima 21-hidroxilase levando a
diminuição na produção do hormônio cortisol e/ou aldosterona, e
acúmulo dos andrógenos (androstenediona e testosterona) e 17hidroxiprogesterona.
12.2 SINAIS E SINTOMAS
O quadro clínico depende da intensidade da deficiência da
enzima 21- hidroxilase e varia de acordo com o sexo e idade.
FORMA CLÁSSICA: Perdedora de sal: A partir da 2ª semana
de vida, em ambos os sexos têm-se um quadro de perda de sal
(pela falta da aldosterona e cortisol) caracterizado por
desidratação grave, vômitos, distúrbios metabólicos e
eletrolíticos e hipoglicemia (açúcar baixo no sangue, devido a
falta do cortisol).
VIRILIZANTE SIMPLES: não perdedora de sal: Recém
nascidos do sexo feminino apresentam ao nascimento
ambigüidade genital (pelo acúmulo dos hormônios sexuais
andrógenos) e os do sexo masculino nascem com genital
normal. No menino devido ao fato do genital ser normal, o
quadro pode ser confundido com septicemia (infecção
generalizada).
37
Forma não clássica: puberdade precoce, ovário
policístico, acne, hirsutismo, irregularidade menstrual,
infertilidade.
12.3 Diagnóstico
Nas formas clássicas através do exame físico (nas
meninas) e da triagem neonatal com dosagem da 17hidroxiprogesterona em ambos os
sexos. A sorologia é também, o recurso laboratorial mais
importante no diagnóstico, através da dosagem de Sódio e
Potássio.
12.4 Tratamento
Reposição hormonal: forma perdedora de sal =
glicocorticóide, mineralocorticóide e sal;
Forma não perdedora de sal=apenas glicocorticóide.
Correção cirúrgica do genital, no caso das meninas que
apresentaram ambigüidade genital ao nascimento.
13.0 SÍFILIS CONGÊNITA
13.1 Conceito
Doença causada por uma bactéria chamada Treponema
pallidum sendo que esta bactéria atravessa a placenta para
acometer a criança. É uma doença que se difere em 03 (três)
fases:
Sífilis Primária (cancro duro): são feridas indolores
que não causam nenhum incomodo ao paciente, apenas um
um problema estético, desaparecendo sozinha mesmo não
usando nenhum tipo de medicamento, sendo uma fase muito
contagiosa. Se não tratada adequadamente avança para Sífilis
Secundária.
38
Sífilis Secundária (cancro mole): manchas
avermelhadas pelo corpo (roséolas) que não causam incomodo
ao paciente, apenas um problema estético, desaparecendo
sozinhas mesmo não usando nenhum tipo de medicamento,
sendo uma fase contagiosa. Não tratada adequadamente ela
avança para Terciária.
Sífilis Terciária: (neurosífilis) é quando a bactéria
atinge o sistema nervoso central (S.N.C.) e seu tratamento é
mais difícil podendo levar a óbito. A criança pode nascer em
qualquer uma destas fases, pois tudo depende de quando a
criança foi infectada.
13.2 Diagnóstico
Realiza-se a pesquisa Imunoglobulina M nos pacientes.
Caso vier a dar positivo realiza-se as provas sorológicas
confirmatórias.
13.3 Tratamento
O tratamento depende de cada fase, mas no período
de tratamento a criança deve ficar internada para
administração do antibiótico e realizando periodicamente os
exames sorológicos.
13.4 Prevenção
Realizar um pré-natal adequado;
Sempre usar camisinha.
39
14.0 CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO
14. CONCEITO
Citomegalovírus são Herpes-vírus com alta
especificidade com relação ao hospedeiro e que pode causar
infecção no homem, no macaco e em roedores, levando à
aparição de células grandes, que apresentam inclusões
intranucleares. No caso específico do homem, produz a doença
de inclusão citomegálica. Tem sido encontrado em indivíduos
com tumores benignos ou malignos, e em portadores de HIV.
14.2 COMO É TRANSMITIDA
A transmissão do CMV ocorre de pessoa para pessoa
através de fluidos corporais. A infecção requer contato íntimo
com a pessoa que excreta o vírus através de sua saliva, urina ou
outros fluidos corporais. O CMV pode ser sexualmente
transmitido e também pode ser transmitido através do leite
materno, transplante de órgão e raramente através de
transfusão sanguínea. Embora o CMV não seja altamente
contagioso, tem se demonstrado que ele se espalha em
residências e entre crianças em escolas. A transmissão do vírus
é frequentemente prevenível porque ele é mais frequentemente
transmitido através do nariz ou boca para uma pessoa
susceptível.
14.3 SINTOMAS CLÍNICOS
A infecção pelo CMV pode ser assintomática e passar
despercebida, mas o vírus ficará latente, a não ser que uma
deficiência imunológica do hospedeiro favoreça sua reativação.
Na fase aguda, a principal manifestação é a
citomegalomononucleose, com sintomas semelhantes aos da
mononucleose infecciosa: febre, dor de garganta,aumento do
fígado e do baço, presença de linfócitos atípicos.
40
14.4 DIAGNÓSTICO
Pesquisa do anticorpo IgM através do teste do Pezinho
pela técnica de ELISA IMUNOENZIMÁTICO, e em caso de
positivo a confirmação é través do soro do paciente incluindo
pesquisa familiar
14.5 TRATAMENTO
Na fase aguda, o tratamento é sintomático. O uso de
antivirais fica reservado para as formas graves da doença e
deve ser mantido pelo menos durante um mês. A grande
preocupação é com o efeito tóxico dessas drogas sobre os
glóbulos do sangue e aos rins.
14.6 PREVENÇÃO
Não se descuide do uso de preservativo nas relações
sexuais como forma de evitar a transmissão do
citomegalovírus;
Procure não usar copos, xícaras e talheres se não tiver
certeza de que foram bem lavados;
Esteja atento ao fato de ser portador do
citomegalovírus, pois ele pode provocar uma infecção aguda
se suas reservas imunológicas se esgotarem;
Lembre-se de que a transmissão vertical do CMV
durante a gestação é a principal causa de retardo mental nas
crianças. Siga rigorosamente as orientações médicas para
evitar que isso aconteça.
A simples lavagem de mãos com água e sabão é
efetiva em remover o vírus das mãos.
A infecção do CMV sem sintomas é comum em crianças
e, como resultado, não é necessário retirar uma criança
infectada de uma escola ou instituição. Da mesma maneira,
os pacientes hospitalizados com o vírus não precisam ser
separados ou isolados.
41
15.0 DOENÇA DE CHAGAS CONGÊNITA
15.1 CONCEITO
A doença de Chagas, mal de Chagas ou chaguismo,
também chamada tripanossomíase americana, é uma infecção
causada pelo protozoário cinetoplástida flagelado Trypanosoma
cruzi.
15.2 COMO É TRANSMITIDA
É transmitida por insetos, conhecidos no Brasil como
barbeiros, ou ainda, chupança, fincão, bicudo, chupão, procotó,
(da família dos Reduvideos (Reduviidae), pertencentes aos
gêneros Triatoma, Rhodnius e Panstrongylus. Trypanosoma
cruzi é um membro do mesmo gênero do agente infeccioso
africano da doença do sono e da mesma ordem que o agente
infeccioso da leishmaniose, mas as suas manifestações clínicas,
distribuição geográfica, ciclo de vida e de insetos vetores são
bastante diferentes. A infestação também pode ser por
transfusão de sangue ou transplante de órgãos, ou por via
placentária.
15.3 SINTOMAS CLÍNICOS:
Os sintomas da doença de Chagas podem variar durante
o curso da infecção. No início dos anos, na fase aguda, os
sintomas são geralmente ligeiros, não mais do que inchaço nos
locais de infecção. À medida que a doença progride, durante até
vinte anos, os sintomas tornam-se crônicos e graves, tais como
doença cardíaca e de intestino. Se não tratada, a doença crônica
é muitas vezes fatal.
15.4 DIAGNÓSTICO
Pesquisa do anticorpo IgM através do teste do Pezinho
pela técnica de ELISA IMUNOENZIMÁTICO, e em caso de
positivo a confirmação é través do soro do paciente incluindo
42
pesquisa familiar.
15.5 TRATAMENTO
Na fase inicial aguda, a administração de fármacos como
nifurtimox, alopurinol e Benzonidazol curam completamente ou
diminuem a probabilidade de cronicidade em mais de 80% dos
casos.
A fase crônica é incurável, já que os danos em órgãos como o
coração e o sistema nervoso são irreversíveis. Tratamento
paliativo pode ser usado.
15.6 PREVENÇÃO
Ainda não há vacina para a prevenção da doença. A
prevenção está centrada no combate ao vetor, o barbeiro,
principalmente através da melhoria das moradias rurais a fim de
impedir que lhe sirvam de abrigo. A melhoria das condições de
higiene, o afastamento dos animais das casas e a limpeza
frequente das palhas e roupas são eficazes.
O uso do insecticida extremamente eficaz mas tóxico
DDT está indicado em zonas endémicas, já que o perigo dos
insectos transmissores é muito maior.
43
TRIAGEM
NEONATAL
PROCEDIMENTOS
DE COLETA
PARA EXAMES ALTERADOS
HEMOGLOBINOPATIAS
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
RUBÉOLA CONGÊNITA
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
FENILCETONÚRIA (PKU)
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 17OHP
SÍFILIS CONGÊNITA
CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO
CHAGAS CONGÊNITA
44
16.0 PROCEDIMENTOS DE COLETAS
PATOLOGIAS TRIADAS PELO NATIVIDA
DAS
16.1 Hemoglobinopatias
AMOSTRA PARA ANEMIA FALCIFORME:
Coletar sangue da Mãe e Pai .
Coletar 5ml de sangue total com EDTA.
AMOSTRA PARA TRAÇO FALCÊMICO:
Somente da Mãe .
Coletar 5ml de sangue total com EDTA.
OBS.: Após a coleta, homogeneizar (agitar o tubo), para que
não ocorra, a coagulação.
CONSERVAÇÃO: Caso não seja possível enviar coleta no
mesmo dia, conservar o material em geladeira a 4 ºC. Amostra
perecível.
ENVIO:
Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.
Embalar em caixa de isopor evitando que o sangue entre
em contato direto com o gelo. Preencher os espaços
vazios com papel ou isopor picado. Enviar por sedex ou
meio de transporte mais rápido.
RESULTADO: Aproximadamente 30 (trinta) dias.
PROCEDIMENTO
Hematologista.
POSTERIOR:
45
Atendimento
com
a
16.2 Toxoplasmose, Rubéola,
Citomegalovírus e Chagas Congênita
Sífilis,
AMOSTRA :
Soro do RN (3ml)
Soro da Mãe (3ml)
OBS.: Coletar 5ml de sangue total do RN e 5ml da Mãe, sem
anticoagulante. Separar o soro por centrifugação e transferir
para frasco de envio, que deve conter no mínimo 3ml de soro.
CONSERVAÇÃO : Caso não seja possível enviar coleta no
mesmo dia, conservar o material em geladeira a 4 ºC. Amostra
perecível.
ENVIO :
Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.
Embalar em caixa de isopor evitando que o sangue
entre em contato direto com o gelo. Preencher os
espaços vazios com papel ou isopor picado. Enviar
por sedex ou meio de transporte mais rápido.
RESULTADO : Aproximadamente 15 ( quinze ) dias.
PROCEDIMENTO POSTERIOR : Atendimento com o Pediatra.
46
16.3 Hipotireoidismo Congênito (T4/TSH)
AMOSTRA :
Soro do RN (3ml)
OBS.:
Coletar
5ml
de sangue total do RN, sem
anticoagulante. Separar o soro por centrifugação e
transferir para frasco de envio, que deve conter no
mínimo 3ml de soro.
CONSERVAÇÃO : Caso não seja possível enviar coleta no
mesmo dia, conservar o material em geladeira a 4 ºC. Amostra
perecível.
ENVIO :
Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.
Embalar em caixa de isopor com o gelo ou gelox.
Preencher os espaços vazios com papel ou isopor
picado. Não deixar a amostra próxima ao gelo.
Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.
RESULTADO : Aproximadamente 15 ( quinze ) dias.
PROCEDIMENTO
endocrinologista.
POSTERIOR
47
:
Atendimento
com
o
16.4 Fenilcetonúria - PKU
AMOSTRA :
Sangue em papel filtro do RN.
CONSERVAÇÃO : Caso não seja possível enviar coleta
mesmo dia, conservar o material em geladeira .
no
ENVIO :
Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.
Proteger a amostra em saco plástico. Enviar por
sedex ou meio de transporte mais rápido.
RESULTADO: Aproximadamente 15 ( quinze ) dias.
P R O C E D I M E N TO P O S T E R I O R : A t e n d i m e n t o
endocrinologista, nutricionista, pediatra e psicólogo.
com
o
16.5 Hiperplasia Adrenal Congênita 17OHP
AMOSTRA (DUAS SITUAÇÕES):
Se resultado estiver entre 20-90, colhe-se sangue em
papel filtro do RN.
Se resultado for maior que 100, colhe-se o soro do
RN.
OBS.: Coletar 5ml de sangue total do RN, sem
anticoagulante. Separar o soro por centrifugação e
transferir para frasco de envio.
CONSERVAÇÃO: Caso não seja possível enviar coleta
mesmo dia, conservar o material em geladeira .
no
ENVIO :
·Preencher todos os dados da Reconvocação
Urgente.
·Se SORO: Embalar em caixa de isopor com o gelo
48
isopor picado. Não deixar a amostra próxima ao gelo.
Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.
Se Papel Filtro: Proteger a amostra em saco
plástico ou papel laminado, e conservar sob
refrigeração. Enviar por sedex ou meio de transporte
mais rápido.
RESULTADO: Aproximadamente 15 (quinze) dias.
PROCEDIMENTO
Endocrinologista.
POSTERIOR:
49
Atendimento
com
o
CTRL
3ª
2ª
1ª
AMOSTRA Nº:
Nº
CTRL
3ª
2ª
1ª
AMOSTRA Nº:
Nº
FEM
CIDADE:
MASC
BRANCA NEGRA
UF:
OBSERVAÇÕES:
GEMELAR:
É PREMATURO?
FEZ TRANSFUSÃO:
FOI AMAMENTADO?
FONE:
PARDA INDIGENA AMARELA
CÓDIGO DA UNIDADE:
COR
DDD:
SIM
SIM
SIM
SIM
Nº DE DECLARAÇÃO DE NASCIDO VIVO (DNV):
NÃO
NÃO
NÃO
NÃO
PROGRAMA NACIONAL DE
TRIAGEM NEONATAL - RONDÔNIA
OBS: Colher o material após 2 dia de vida da criança, e no máximo até o
UNIDADE DE COLETA:
BAIRRO:
ENDEREÇO COMPLETO (RUA,Nº...)
NOME LEGÍVEL DO COLETADOR(A)
HORA NASC.
DATA NASCIMENTO
SEXO:
PESO AO NASCER
HORA COLETA
DATA COLETA:
NOME COMPLETO E LEGÍVEL DA MÃE:
NOME COMPLETO E LEGÍVEL DA CRIANÇA
“T E S T E D O P E Z I N H O”
Telefones: (69) 222-4499/ 5599
Av. Governador Jorge Teixeira 2800 - Embratel - PORTO VELHO/RO CEP 78904-320
NUCLÉO DE ATENDIMENTO EM TRIAGEM NEONATAL
OBS:
COLETADOR(A):
POSTO:
MÃE:
ENTREGAR ESTE CANHOTO
AOS PAIS DA CRIANÇA
Telefones: (69) 222-4499/5599
PORTO VELHO/RO
PACIENTE RN:
CARTÃO DE COLETA TESTE DO PEZINHO
50
CARTÃO DE COLETA DE SANGUE
S&S 903 N.10538018 LOT W011
CAMPO PARA ANOTAÇÕES
51
CAMPO PARA ANOTAÇÕES
52