tid

CARACTERIZAÇÃO DE ANORMALIDADES FÍSICAS MENORES EM
PACIENTES COM TRANSTORNOS INVASIVOS DO DESENVOLVIMENTO (TID).
Giunco CT, Oliveira AB, Silva AE, Rocha SS e Fett-Conte AC. Instituto de Biociências,
Letras e Ciências Exatas (IBILCE)UNESP - São José do Rio Preto, Faculdade de
Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). [email protected]
Os TID são doenças psiquiátricas graves e de freqüência elevada na população em geral.
São caracterizados por comprometimento das áreas de interação social, comunicação
verbal e não verbal e comportamento restrito e repetitivo. Estes transtornos se
manifestam antes dos três anos de idade e são de três a quatro vezes mais freqüentes em
meninos. Incluem o Autismo, as Síndromes de Asperger, de Rett e os Transtornos
Invasivos do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. Tem etiologia complexa,
heterogênea e associada a vários genes, sendo o tratamento disponível até o momento
apenas paliativo e sintomático. Alguns trabalhos recentes têm referido uma freqüência
aumentada de malformações físicas menores (MFM) em indivíduos com TID, sugerindo
que representem um indício importante de alterações que ocorreram nos primeiros
estágios do desenvolvimento embrionário. A caracterização destes pacientes pode
auxiliar na compreensão do espectro fenotípico destes transtornos e no entendimento dos
diferentes limites de expressão dos genes envolvidos na sua etiologia. O presente estudo
teve como objetivo investigar a presença de MFM, com a realização de exame físico
detalhado, em 35 pacientes portadores de TID e em um grupo controle, pareado por sexo,
idade e nível sócio-econômico. Os resultados mostraram uma freqüência
significativamente mais elevada de MFM no grupo de TID. Face alongada, implantação
baixa dos cabelos na nuca, occpital plano, orelhas pequenas, orelhas rotadas para trás,
hipertelorismo ocular, prognatismo e hipotonia muscular foram as características mais
observadas. Esses resultados foram compatíveis com os dados descritos na literatura e
reforçam uma etiologia associada ao início do neurodesenvolvimento. Alguns autores
acreditam que essas MFM definam um subgrupo homogêneo de indivíduos portadores
de TID que seria geneticamente diferente de um subgrupo com TID sem MFM,
apontando para mais um indicador da heterogeneidade genética desta população. Órgão
Financiador : FAPESP/CNPq/FAMERP