Inversão do Cromossomo 9 associada ao atraso puberal e estigmas

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
356
Inversão do Cromossomo 9 associada ao atraso
puberal e estigmas de Síndrome de Turner
Bispo-Brito, AS1; Galdino, MB1; Santos, LO1; Lourenço, SFG1; Burégio-Frota, P1; Leal, GF2; Resende, AD2;
Araújo, J3; Bezerra, IH3; Soares-Ventura, EM4; Muniz, MTC4,5; Santos, N1
Departamento de Genética/CCB/UFPE – Recife,PE
[email protected]
2
Serviço de Genética Médica, Instituto Materno-Infantil Prof. Fernando Figueira (IMIP) – Recife, PE
3
Unidade de Endocrinologia Pediátrica/HC/UFPE – Recife, PE
4
Centro de Oncohematologia Pediátrica de Pernambuco/HUOC/UPE– Recife, PE
5
Departamento de Fisiologia/ICB/UPE – Recife, PE
1
Palavras-chave: Cromossomo 9; dados clínicos; inversão pericêntrica.
Inversões pericêntricas do cromossomo 9, inv(9)(p11q12) e inv(9)(p11q13), são um dos mais comuns rearranjos
estruturais balanceados, com incidência de 1-3% na população geral, sendo considerada uma variante do cariótipo
normal sem nenhum efeito fenotípico. Entretanto, recentes estudos demonstram a associação desta inversão com
subfertilidade, esterilidade, abortos recorrentes, transtornos psiquiátricos e anomalias congênitas. Além disso,
indivíduos portadores desta inversão apresentam um risco aumentado entre 1 a 10% de produzir uma progênie
desbalanceada. Neste trabalho reportamos dois casos de inversão pericêntrica do cromossomo 9, em condição
heterozigótica, associadas a alterações clínicas. As duas pacientes foram encaminhadas ao serviço de Genética
com suspeita clínica da Síndrome de Turner, apresentando alterações fenotípicas como baixa estatura, cúbito valgo
(Paciente 1) e atraso puberal com ausência de caracteres sexuais secundários (Paciente 2). A análise citogenética
através do bandeamento G em células provenientes da cultura de linfócitos revelou o cariótipo 46,XX,inv(9)(p11q13)
[20] em ambos os casos. A correlação da inv(9) com diversos aspectos clínicos sugere que diferentes pontos de quebra
podem contribuir para o desenvolvimento de um fenótipo anormal, além disso o cromossomo 9 humano exibe o
maior grau de variabilidade estrutural, incluindo variação no tamanho do bloco de heterocromatina, que também
pode contribuir para sua plasticidade fenotípica. Embora alguns autores insistam na inv(9) como variante normal,
por tratar-se de um rearranjo balanceado sem perda ou ganho de material genético ao nível microscópico, a alta
incidência de inv(9) em várias condições clínicas demonstra sua função no desenvolvimento de distúrbios. Além disso,
esta inversão tem sido implicada como possível fator de predisposição a não-disjunção e efeito intercromossômico.
Este trabalho reforça a relação da inv(9)(p11q13) com diversas alterações clínicas. Durante o evento de inversão, o
processo de reunião das quebras pode deletar ou modificar a supressão de sequências eucromáticas, causando o
desenvolvimento anormal. Dessa forma, estudos detalhados dos pontos de quebra cromossômicos são importantes
para compreender o significado clínico da inversão pericêntrica no cromossomo 9.
Apoio financeiro: FACEPE