Recombine - LabCo Nous

Recombine
Diagnóstico pré-concepcional preventivo
O teste oferece aos casais a possibilidade de realizarem uma avaliação genética direcionada tanto a uma gestação
natural como a um tratamento de fecundação in vitro.
O recombine é um teste de diagnóstico genético dirigido a casais com interesse em conhecer com antecipação a
possibilidade de os futuros filhos apresentarem determinadas enfermidades genéticas.
Por que utilizar o Recombine?
Todos os seres humanos são portadores de múltiplas mutações que causam variabilidade genética. Os futuros pais
temem que seus filhos possam herdar uma doença ou condição genética incurável, podendo gerar uma morte
prematura.
Este exame foi desenvolvido para analisar mais de 2000 mutações, incluindo mais de 200 patologias genéticas e
condições monogenéticas, mediante a análise de DNA dos futuros pais. Destacam-se:
Fibrose cística
Talassemias
Síndrome do X frágil
Atrofia muscular espinhal
Anemia Falciforme
Tay-Sachs
Vantagens do teste Recombine
O teste permite avaliar o risco de o casal transmitir a seus filhos determinadas complicações tanto autossômicas
recessivas como ligadas ao cromossomo X.
Herança autossômica recessiva
Se um dos membros do casal é portador de uma patologia genética recessiva, a probabilidade de ter um filho afetado
pela mesma é baixa. Se ambos membros do casal são portadores da mesma enfermidade, o bebê tem probabilidade
de 25% de sofrê-la.
Herança autossômica recessiva ligada ao cromossomo X
Se a mulher é portadora de uma enfermidade ligada ao cromossomo X, os filhos homens terão uma probabilidade de
50% de apresentar a complicação genética.
INDICAÇÕES
RESULTADOS
A prova está indicada em:
- Casais que estejam planejando ter um filho
- Casais que queiram conhecer a compatibilidade
genética de doadores (óvulos ou esperma).
REQUISITOS
Não é necessário nenhuma preparação especial.
Amostra: 2 tubos de 3mL de sangue total EDTA ou kit
específico de saliva (kit Oragene-DNA OG-500 ou OG510, ou Oracollect-DNA OCR-100)
Documentação:
Formulário
informado específicos.
e
consentimento
Cada um dos membros do casal analisado pode
ser identificado como portador ou não portador
de variantes responsáveis por uma determinada
enfermidade genética. Este resultado frequentemente
não afeta a sua saúde, mas aumenta as probabilidades
de que sua descendência sofra. Recombine fornece
informações sobre as patologias hereditárias tanto
autossômicas recessivas como também ligadas ao
cromossomo X.
Resultado de alto risco
Se o resultado do teste determinar que o filho tenha
elevadas probabilidades de sofrer uma determinada
patologia, existem diferentes opções reprodutivas:
- Diagnóstico pré-natal na gestação
- Tratamentos de fertilidade que incluam um
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
- Recorrer a doação de óvulos ou esperma.
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