Genética Humana

Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Jan/2012
Herança
Multifatorial
Herança
Monogênica
Herança
Cromossômica
Padrões
de
Herança
Doenças Genéticas
• Distúrbios Monogênicos
– São determinados por um alelo específico num
único loco em um ou ambos os membros de um
par de cromossomos homólogos;
– Também chamado de Mendeliano;
– É causado por mudanças ou mutações que
acontecem na sucessão de DNA de um único
gene;
Doenças Genéticas
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene.
Autossômica
Sexual
Doenças Genéticas
• Conceitos Básicos
– Homólogos: cromossomos que possuem genes
para as mesmas características;
– Locus(Loco): local, no cromossomo, onde se
encontra o gene;
– Alelos: genes que ocupam o mesmo loco em
cromossomos homólogos.Formas variantes de
um gene.
Doenças Genéticas
Homozigoto
Loco A
Alelo
AA
Loco B
Alelo
Heterozigoto
Bb
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Herança Dominante ou Recessiva?
Doenças Genéticas
• Uma herança é dominante quando um
fenótipo é expressado da mesma maneira em
homozigotos e heterozigotos e é recessiva
quando somente expressado em homozigotos.
Doenças Genéticas
• Herança Dominante e Recessiva.
Doenças Genéticas
• Nos heterozigotos, com um alelo normal e
outro mutante, a metade da quantidade
normal do produto gênico do alelo normal é
suficiente para efetuar uma determinada
função?
Doenças Genéticas
SIM
NÃO
Doenças Genéticas
SIM
• Alelo normal é dominante!
• Alelo mutante é recessivo!
– Em heterozigose, o fenótipo é normal!
Fenótipo
Normal
Mutado
Doenças Genéticas
NÃO
• Alelo normal é recessivo!
• Alelo mutante é dominante!
– Em heterozigose, o fenótipo é alterado!
Fenótipo
Normal
Mutado
Doenças Genéticas
Dominância
X Recessividade
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Dominante
– Herança Autossômica Dominante;
– Na herança autossômica dominante um alelo portador da característica
é suficiente para expressar o fenótipo, HOMOZIGOTOS ou
HETEROZIGOTOS;
– Critérios da Herança Autossômica Dominante:
• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor
afetado;
• Pais fenotipicamente normais não transmitem a característica para seus filhos;
• O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos;
• Um afetados tem aproximadamente 50% dos filhos afetados.
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Exemplos:
– Polidactilia
Doenças Genéticas
– Acondroplasia
Doenças Genéticas
•
Recessiva
– Herança Autossômica Recessiva;
– Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que,
portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor;
– Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer
na forma homozigótica;
– Critérios da Herança Autossômica Recessiva:
•
O fenótipo salta gerações;
•
Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos
afetados;
•
Características aparecem em irmandade e não em genitores;
•
Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 25% dos filhos são afetados;
•
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Exemplo:
– Albinismo
Doenças Genéticas
• Detectar PTC (Feniltíocarbamida)
– A habilidade para detectar o sabor de um
agente químico conhecido como PTC é uma
característica herdada determinada por um
alelo dominante.
Se você detecta um sabor
típico de radiche ou agrião
(meio amargo), você é uma
pessoa (Dominante).
Doenças Genéticas
• Bico de viúva
•
Este bico resulta na ação de
um alelo dominante;
•
O alelo recessivo determina a
característica de uma linha
contínua;
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Dedos entrelaçados
– Entrelace seus dedos…
• Qual ficou por cima ???
Esquerdo sobre direito é
a condição dominante !!!
Doenças Genéticas
• Genética Relacionada ao Sexo
– Heranças determinadas por genes
localizados nos cromossomos sexuais;
• Herança Ligada ao Sexo
– Genes localizados na porção não homóloga do
cromossomo X;
• Herança restrita ao sexo
– Localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Dominante Ligada ao X
• Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se
expressar regularmente em heterozigotos;
• Critérios da Herança Dominante Ligada ao X:
– Homem afetado -> todas as filhas afetadas e todos filhos normais;
– Um homem afetado possui uma mãe afetada;
– As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus
filhos e filhas, ou seja, 100% de afetados;
– Há mais mulheres afetadas( duas vezes mais);
– A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico
dominante. Com isso, a herança dominante ligada ao X só pode ser
distinguida da autossômica pela prole de homens afetados;
Doenças Genéticas
• Recessiva ligada ao X
– Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X :
• É transmitida por um homem afetado através de suas
filhas (que são portadoras). Então 50% dos netos homens
serão afetados;
• Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua
mãe;
• Há mais homens afetados que mulheres;
• Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de
ambos os sexos),especialmente se a mãe for normal.
Doenças Genéticas
• Herança ligada ao X recessiva
– O caráter é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a tiver.
• Exemplos: hemofilia, daltonismo.
Doenças Genéticas
• Hemofilia
Doenças Genéticas
• Daltonismo
Doenças Genéticas
• Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo
– Genes holândricos
• São exclusivos do cromossomo Y, só ocorrem nos
indivíduos de sexo masculino e passam de
geração a geração, sempre pela linhagem
masculina;
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Herança Restrita ao sexo (Y)
– Os genes estão localizados no cromossomo
Y.
– Só aparece em machos.
• Exemplo: hipertricose auricular
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Herança Influenciada pelo sexo
– Características determinadas por genes autossômicos;
– Se comportam como dominantes em um sexo e recessivo no
outro;
– Exemplo: calvice (diferenças hormonais);
– Gene C atua como dominante na presença de testosterona;
• Homem calvo: CC e Cc
• Mulher calva: cc.
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