Levantamento das síndromes genéticas presentes nas APAEs da

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Levantamento das síndromes genéticas presentes nas
APAEs da região do Alto Tietê
Gouveia, MC1,2; Silva, JH1,2; Bracarense, CF1,2; Monteiro, MS1,2; Nascimento, T1,2; Abondanza,TS3
Graduanda do curso de Biomedicina da Universidade de Mogi das Cruzes
Membro da Liga de Genética Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Mogi das Cruzes.
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Professora Coordenadora da Liga de Genética Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Mogi das Cruzes
Professor orientador: [email protected]
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Palavras-chave: Síndromes Genéticas, APAEs, Alto Tiête, Síndrome de Down, pré-natal, diagnóstico.
Introdução: O censo do IBGE (2000) aponta que 24,6 milhões de pessoas apresentam alguma deficiência,
demonstrando que 14,5 % da população brasileira têm algum tipo de deficiência física, mental, sensorial, surdocegueira, ou múltipla. Dentre as causas dessas condições, muitas são geneticamente determinadas, algumas mais
freqüentes na população e outras raras. Em uma rápida pesquisa na base de dados DataSUS, sobre as cidades do Alto
Tietê, percebeu-se que não há informações específicas desta região; os indivíduos Diagnosticados com Síndromes
Genéticas (DSG) integram os números de malformação congênita; os que apresentam alterações cromossômicas
numéricas ou estruturais não aparecem descritos; erros de alteração gênica, como de metabolismo, nem sequer são
descriminados. Observou-se ainda que a região é considerada integrnate da grande São Paulo, o que contribui para
a dificuldade em obter dados desta área. Objetivos: Coletar dados sobre a população com síndromes genéticas na
região do Alto Tietê atendidos pelas APAEs, no perído de 2005 a 2008. Metodologia: O estudo consistiu em visitar
as instituições de amparo a população objeto da região e coletar dados sobre as síndromes genéticas da população
alvo. Na sequencia, realizou-se uma entrevista com os responsáveis pelos indivíduos. Resultados: De acordo com
o DataSUS, no periodo de 2005 a 2008, houve um total de 93.582 nascidos vivos e 444 indivíduos com anomalias
congênitas. Desse total 9,6% apresentam síndromes genéticas, sendo que a de maior frequencia é a Síndrome de
Down, seguida do X–Frágil. Conclusão: As anomalias congênitas da população alvo em comparação com o total
de nascidos vivos, no período analisado, são representativas. Dos dez municípios pesquisados, oito apresentaram
um serviço direcionado para a população objeto. Observou-se que há dificuldade em obter o diagnóstico genético
na maior parte dos casos. Identificou-se que a limitada capacidade de atendimento deste provoca uma espera na
admissão. Constatou-se que a criação dos serviços, deu-se por iniciativa dos responsáveis pelos indivíduos com
síndromes genéticas. Verificou-se que as instituições não dispõem de geneticista para atendimeto à população.