Genética Humana

Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Segregação Genética
• Herança Monogênica
– Monogênica ou monoibridismo – aplica-se a
casos em que apenas um par de alelos de um gene
está envolvido na herança da característica.
A
a
Alelos
Herança Monogênica
Herança Monogênica
• Exemplos de herança monogênica
– Tipo de folha em Coleus blumei;
– Tipo de asa em drosófila;
– Sensibilidade ao PTC (humanos);
• Feniltiocarbamida
Fenótipo
Indivíduo
(Característica)
Genótipo
Relação Genótipo e Fenótipo
• Cruzamento-teste
– Ferramenta utilizada para terminar o
genótipo de um indivíduo com fenótipo
dominante;
• Cruzamento de indivíduos com fenótipo
dominante com um indivíduo de fenótipo
recessivo (homozigoto).
Dominância
• Leva a ideia equivocada de que um alelo domina ou
inibe a ação de outro;
• Não existe nenhum caso em que um alelo exerça ação
inibitória sobre seu par localizado no cromossomo
homólogo;
• A relação de dominância ou recessividade entre os
alelos de um gene são decorrentes do modo como os
produtos gênicos (proteínas) afetam o funcionamento
celular.
Herança
• Herança Recessiva
– Quando há ausência completa, ou o produto gênico
gerado possui alguma anomalia que impede seu
funcionamento ou a expressão fenotípica normal;
• Exemplo: Albinismo tipo I
– Aa, AA : indivíduo normal (melanina)
– aa : indivíduo afetado (albino)
Herança
• Herança Dominante
– Um alelo alterado (mutante) apresenta um
padrão de herança dominante em relação a
versão normal do gene.
• Exemplo: coreia de Huntington
– Basta um único alelo alterado para que a doença se
manifeste.
– Aa, AA : indivíduo afetado
– aa : indivíduo normal
Dominância Incompleta
• Termo utilizado pelos geneticistas para descrever
situações em que o fenótipo dos indivíduos
heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos
dois homozigóticos.
Codominância
• Fenômeno m dois alelos diferentes de um gene se
expressam no indivíduo heterozigótico, este apresenta
características presentes nos indivíduos homozigóticos
para um alelo e para outro;
Pleiotropia
• É o fenômeno de um gene condicionar ou
influenciar mais de uma característica no
indivíduo.
– Exemplo: Síndrome de Marfan
• Afetados, possuidores do alelo dominante para a
síndrome apresentam aracnodactilia, que se caracteriza
pelos dedos curvos, longos e afilados como pernas de
aranha, acompanhada de outras anomalias ósseas e
defeitos nos olhos.
Alelos Letais
• São alelos que quando presentes afetam
sobrevivência de seus portadores, causam a morte.
– Exemplo: Acondroplasia
a
• É uma forma de nanismo em seres humanos condicionada
por um alelo dominante D, que prejudica o crescimento
durante o crescimento.
Alelos Múltiplos
• Muitos genes ocorrem em mais de duas formas
alélicas, pode haver três ou mais alelos diferentes na
população.
Penetrância e Expressividade Gênica
• Penetrância – é definida como a porcentagem de
indivíduos com determinado genótipo que expressa o
fenótipo correspondente;
– Exemplo: Polidactilia postaxial
• Caracterizado pela presença de um dedo extranumérico próximo
ao quinto dedo da mão ou do pé, é condicionado por alelo
dominante com penetrância incompleta.
Penetrância e Expressividade Gênica
• Expressividade gênica – é a manifestação de
um gene, o fenótipo que ele expressa. O
mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira
diferente em cada indivíduo.
– Exemplo: pelagem em mamíferos (beagle)
Herança dos grupos sanguíneos
• Sistema ABO
• Sistema MN
• Sistema Rh
Princípios Básicos
• Probabilidade – é a chance de um determinado evento
ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis.
– Exemplo: Lançamento de moedas
Coroa
Existe 50%
de chance
de sair cara
ou 50% de
chance de
sair coroa.
Cara
Eventos aleatórios
• Aleatório – do latim alea , em um conjunto de eventos
possíveis um evento possui a mesma chance de ocorrer
que qualquer outro evento possível naquele conjunto.
– Exemplo:
• Retirar o ás de ouro em um baralho (1/52);
• Retirar ao número 6 em um jogo de dados (1/6);
• Probabilidade de um indivíduo portar a alelo A em um
cruzamento (1/2).
Eventos independentes
• Independentes – é quando a ocorrência de um
evento não afeta a probabilidade de outro
ocorrer.
– Exemplo:
• Retirar o número 5 em um lançamento de dados não aumentará
ou diminuirá a probabilidade de retirar um 5 no próximo
lançamento.
Regra do “e”
• A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de
dois ou mais eventos independentes ocorrerem
conjuntamente é igual ao produto das probabilidades
de eles ocorrerem separadamente.
Regra do “ou”
• Outro principio da teoria das probabilidades diz que a
ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é
igual à soma as probabilidade de ocorrer cada um dos
eventos isoladamente.
– Um evento mutuamente exclusivos são aqueles em que,
ocorrendo um, o outro não ocorre.
• Exemplo: Probabilidade de um casal ter um filho homem e outro mulher.
Qual a probabilidade deste evento ocorrer?
ESTUDEM!