ementa objetivos: conteúdo programático metodologia

CURSO: Medicina
DISCIPLINA: Genética Médica
CARGA HORÁRIA: 60 Horas/Aulas (Teórica 30 e Prática 30)
CRÉDITOS: 03
SEMESTRE: 2011.2
PLANO DE ENSINO
EMENTA
Papel da genética na medicina. Estrutura, funções e considerações acerca dos ácidos nucleicos.
Regulação da expressão gênica. Métodos modernos para a detecção de genes defeituosos.
Base molecular e bioquímica das doenças genéticas. Estrutura e funções dos cromossomos.
Expressão fenotípica das anomalias cromossômicas (dismorfologias). Padrões de herança nas
populações humanas. Princípios éticos da genética médica.
OBJETIVOS:
- Apresentar ao acadêmico como os principais mecanismos genéticos relacionados com a
homeostase celular regulam o processo saúde doença, mostrando como e por que as doenças
genéticas ocorrem.
- Levar o estudante a entender e adquirir os conceitos fundamentais da genética, abordando
um enfoque molecular.
- Desenvolver o raciocínio genético no acadêmico, mostrando sua relação com as demais
disciplinas do curso.
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Estrutura, Funcionamento e Replicação do DNA
Regulação da Expressão Gênica e Alterações Epigenéticas
Organização do Genoma Humano
Mutações e Reparo
Citogenética e Anomalias Cromossômicas
Padrões de Herança Mendeliana
Variações genéticas em indivíduos e populações
Bases Moleculares e Bioquímicas das Doenças Genéticas
Métodos modernos para a detecção de genes defeituosos
METODOLOGIA
Aulas interativas, expositivas e dialogadas com a participação dos acadêmicos em termos
investigativos e de caráter argumentativo.
AVALIAÇÃO
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Avaliação da aprendizagem do aluno ocorrerá ao longo do semestre letivo, conforme as
normas estabelecidas no regimento acadêmico da Instituição.
Serão realizadas avaliações teóricas (Provas e/ou Mini-Testes e/ou trabalhos)
As provas terão valor de no máximo oito pontos e as demais atividades o valor máximo
de dois pontos.
BIBLIOGRAFIAS
•
NUSSBAUM, R.L.; et al.. Thompson & Thompson Genética Médica. 6. ed.. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
•
JORDE, L.B.; et al.. Genética Médica. 2. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Kogan,
2004.
•
CARAKUSHANSKY, G.. Doenças Genéticas em Pediatria. 1.ed.. Rio de Janeiro:
Guanabara Kogan, 2010.