Cromossomo X dá origem a maioria dos cromossomos marcadores

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chave: S. de Turner, cromossomo marcador, anel, FISH
Nishi, MY*; Funari, MFA; Rossi, C; Medeiros, MA; Mendonça, BB
Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Divisão de Endocrinologia do Desenvolvimento, Disciplina de
Endocrinologia – HCFMUSP.
Cromossomo X dá origem a maioria
dos cromossomos marcadores
ou em anel na síndrome de Turner
A perda de seqüências gênicas de um dos cromossomos sexuais determina o desenvolvimento de
gônadas disgenéticas na síndrome de Turner (ST). Cerca de 6% das pacientes com ST apresentam em
seu cariótipo um cromossomo marcador ou em anel cuja origem dificilmente pode ser identificada
pelas técnicas tradicionais de citogenética. Vários trabalhos, através de técnicas de biologia molecular,
demonstraram que os cromossomos marcadores ou em anel têm origem no cromossomo X ou no Y. A
presença de seqüências do cromossomo Y em gônadas disgenéticas está relacionada ao desenvolvimento
de tumores gonadais, especialmente os gonadoblastomas, sendo indicação de gonadectomia profilática.
Identificar a origem de cromossomos marcadores ou em anel em pacientes com ST através da técnica
de FISH. Dezenove pacientes com ST, com idades entre 6 e 41 anos, foram estudadas. Nove pacientes
apresentavam em seus cariótipos, uma linhagem celular com um cromossomo marcador e 10 pacientes
com um cromossomo em anel. A técnica de FISH foi utilizada para este estudo. Os cromossomos
metafásicos foram obtidos através de cultura de linfócitos de sangue periférico sendo hibridados
com sondas comerciais para a região do centrômero dos cromossomos X e Y, loci DXZ1 e DYZ3,
respectivamente (Vysis Inc., Downers Grove, USA). A técnica de FISH revelou que os cromossomos
marcadores ou em anel de 15 pacientes avaliadas originaram-se do cromossomo X e 3 do Y. Em uma
paciente não houve hibridação das sondas com o marcador. A técnica de FISH demonstrou que a grande
maioria dos cromossomos marcadores ou em anel nas pacientes com ST origina-se do cromossomo
X (79%) e não do Y como já foi descrito. Tal informação torna-se muito importante uma vez que a
gonadectomia está indicada apenas em pacientes com material genético do cromossomo Y. A técnica
do FISH mostrou-se eficaz na identificação de cromossomos marcadores ou anel, pois trata-se de uma
metodologia rápida de alta especificidade, apesar do alto custo.
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