Síndrome de klinefelter

Síndrome de klinefelter:
1- cite as semelhanças e as diferenças entre a síndrome de turner
e a síndrome de klinefelter: Ambas as síndromes se manifestam
nos cromossomos sexuais e são pouco freqüentes. A síndrome
de Klinefelter, diferentemente da síndrome de Turner, só ocorre
em pessoas do sexo masculino e é manifestada pela presença
de um ou mais cromossomos X, enquanto em turner há a falta
do cromossomo X
2- Julgue os itens:
(E) Existe uma relação entre a idade materna e o nascimento de
crianças com a síndrome de Klinefelter
(E) Nas células dos portadores da síndrome da síndrome de
Klinefelter não se observa a cromatina sexual
(E) Os portadores de Klinefelter são de baixa estatura e são
geralmente férteis
(E) Em alguns casos, o portador de Klinefelter pode apresentar
deficiência mental
3- Julgue os itens:
(E) Diferentemente da síndrome de Turner, a síndomre de
Klinefelter é uma anomalia dos cromossomos autossômicos.
(C) Portadores de Klinefelter possuem função sexual normal, mas
não podem produzir espermatozóides
(C) Não há cura para Klinefelter, embora o tratamento hormonal
possa ser usado para induzir características sexuais secundárias
(E) A síndrome de Klinefelter descreve um grupo de anomalias
cromossômicas, nas quais há, pelo menos, um cromossomo Y
adicional ao cariótipo masculino normal
Síndrome de Down:
1- Há tipos diferentes de síndrome de Down? Cite-as:
Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em
todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de
Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não
disjunção cromossômica.
Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro
cromossomo. Neste caso embora o indivíduo tenha 46 cromossomos,
ele é portador a síndrome de Down (cerca de 3% dos casos da
síndrome). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não
disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
Mosáico: A alteração genética compromete apenas parte das células,
ou seja, algumas células tem 47 e outras 46 cromossomos (ocorre
em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de
mosaicísmo podem originar-se da não-disjunção mitótica nas
primeiras divisões de um zigoto normal.
2- Uma pessoa com síndrome de Down poderá ter filhos?
Não se comhecem casos de homens com síndrome de Down que
tenham se reproduzido. As mulheres podem menstruar e engravidar,
a gravidez é desaconselhada, porque a mãe terá dificuldade em
cuidar da criança adequadamente. Além disso, o risco de nascer uma
criança também com síndrome de Down é alto (cerca de 50%).
Convém que os pais procurem a orientação de ginecologista quando a
menina com síndrome de Down chega à adolescência e tem a 1ª
menstruação.
3- Qual o risco de um casal ter uma criança com síndrome de
Down?
O risco da síndrome ser causada por trissomia simples ou por
translocação. No caso da trissomia simples, o risco depende da idade
da mãe. Isso porque a chance de acontecer um erro na formação do
ovo é maior com o aumento da idade da gestante. Para a
translocação, se não existe outro caso na família, o risco é muito
pequeno.
Pleitropia/aneuploidia
1- O que significa efeito pleitrópico?
Efeito pleitrópico é quando um gene tem efeito simultâneo sobre
várias características do organismo.
2- (UFU-MG) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de
genes alelos determina uma única característica, porém há
casos onde um mesmo par de genes, sob as mesmas condições
ambientais, determina d... [quebra na Xerox do professor
Ronaldo, consultar grupo 1 para pergunta completa] ou “+”
características. Este fenômeno é conhecido como:
a)
b)
c)
d)
e)
Epistasia
Genes aditivos
Interação gênica
Pleitropia
Genes quantitativos
3- Qual a diferença entre euploidia e aneuploidia?
A euploidia envolve alteração em lotes inteiros de cromossomos e
não somente em alguns cromossomos como em aneuploidia
Nota [Guilherme]: estas são apenas três das folhas de pergunta e
resposta. Amanda esta transcrevendo/transcreveu as outras.
Estudem! Não decorem as respostas! Ronaldo poderá modificar suas
posições e tal...
Bem, Boa sorte para todos!
SÍNDROME DE TURNER
1. A Síndrome de Turner possui 3 genótipos possíveis. Quais?
R: 45,X; 45X/ 46, XX (mosaicismo) e 46,XX com cromossomo
X anormal.
2. De quais maneiras pode se formar a Síndrome de Turner?
R: Erro na formação dos gametas suprimindo o cromossomo
sexual.
Anomalia na divisão do embrião gerando mosaicismo (46,
XX/ 45, X).
Gene X Defeituoso com ou sem mosaicismo.
3. Por que essa síndrome ocorre geralmente no sexo feminino?
R: Pois pelo fato do cromossomo ser 45, X ficam faltando os
cromossomos X e Y, e ocorre apenas o cromossomo X.
4. O que é a Síndrome de Turner?
R: Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico,
caracterizado comumente pelo cariótipo 45,X0, que afeta
apenas mulheres.
5. Quais as principais características clínicas da Síndrome de Turner?
R: Baixa estatura, infantilismo sexual e má formações
congênitas típicas, variáveis de indivíduo para indivíduo.
6. Quais as possíveis formas de minimizar os sintomas?
R: Hormônio de crescimento para melhorar o crescimento e,
provavelmente, a altura do indivíduo quando adulto. Terapia
de reposição de estrógenos para o desenvolvimento das
características sexuais secundárias e o aparecimento da
menstruação.
7. (UEL-PR modificada) Na espécie humana, a anomalia conhecida
como Síndrome de Turner, deve-se comumente à:
a) Mutação de um gene autossômico.
b) Mutação de um gene do cromossomo.
c) Existência de um autossomo extra.
d) Existência de um cromossomo X extra.
e) Falta de um cromossomo X.
R: letra e