Sindrome de Rapp-Hodgkin – Relato de Caso Clínico

TRATAMENTO ORTOPÉDICO FACIAL NEONATAL EM PACIENTE COM SINDROME DE RAPP- HODGKIN
RELATO DE CASO CLÍNICO
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TRATAMENTO ORTOPÉDICO FACIAL NEONATAL
EM PACIENTE COM SÍNDROME DE RAPP- HODGKIN
RELATO DE CASO CLÍNICO
EARLY ORTHOPEDIC FACIAL TREATMENT IN A
PACIENT WITH RAPP-RODGKIN SYNDROME
A CASE REPORT
Fabiane Priscila TIAGO-SANTOS *
Marcelo Paulo VACCARI MAZZETTI **
Rossana Raquel RODRIGUES DOS REIS ***
Arnaldo GUILHERME****
Lucy Dalva LOPES-MAURO *****
____________________________________________
* Coordenadora da Odontologia do Centro de Malformação Craniofacial Mario Covas- Fundação
Galileo- Especialista em Prótese Buco Maxilo Facial / ABENO- Professora Assistente da
Universidade Santa Cecília - Cadeira de Pacientes Especiais.
** Professor de Cirurgia Plástica de Medicina do Centro Universitário da Universidade LusíadaRegente do Serviço de Cirurgia Plástica do Hospital dos Defeitos da Face.
*** Especialista em Odontopediatria / ABO-DF - Estagiária de Odontologia do Centro de
Malformação Craniofacial Mario Covas- Fundação Galileo.
****Professor Afiliado Doutor da Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de
Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da UNIFESP.
***** Fundadora e Diretora do Centro de Reabilitação das Deformidades Faciais- Professora Doutora
do Departamento de Cirurgia, Traumatologia e Prótese Buco Maxilo Facial da
Universidade de São Paulo. Responsável pelo Setor de Ortodontia, Ortopedia Funcional
dos Maxilares, Fissuras Lábio Palatinas, Anomalias Crânio Maxilo Faciais e Pacientes com
Necessidades Especiais do Hospital dos Defeitos da Face (Hospital da Cruz Vermelha
Brasileira - Filial São Paulo). Professora do Curso de Especialização em Prótese Buco
Maxilo Facial da ABENO e Professora Convidada do Curso de Pacientes com
Necessidades Especiais da ABENO.
TRATAMENTO ORTOPÉDICO FACIAL NEONATAL EM PACIENTE COM SINDROME DE RAPP- HODGKIN
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RESUMO
A Síndrome de Rapp-Hodgkin manifesta-se clinicamente por displasia
ectodémica associada a nariz estreito, fissura labial, fissura palatina ou ambas, boca
pequena e baixa estatura. A proposta deste estudo é relatar o caso de uma criança do
gênero masculino, três anos de idade com diagnóstico genético-clínico da síndrome
de Rapp-Hodgkin com presença de fissura bilateral total de lábio e palato, que foi
submetida à ortopedia facial precoce e cirurgia reparadora do lábio e palato mole aos
nove meses de idade. É apresentado o tratamento ortopédico facial neonatal visando
preparar e complementar a cirurgia reparadora. A reabilitação deste caso é
multidisciplinar e a odontologia apresenta um papel de destaque. O paciente foi
acompanhado por equipe especializada do Centro de Tratamento de Malformações
Craniofaciais Mario Covas – Fundação Galileo na cidade de Santos-SP, continuando
seu tratamento pós - operatório ambulatorial na odontologia onde é submetido a
acompanhamento odontopediátrico e ortopedia facial pós - cirúrgica, usando
aparelho ortopédico maxilar com resultados satisfatórios.
ABSTRACT
The Rapp-Hodgkin Syndrome (RHS) is a type of ectodermal dysplasy
associated with narrow nose, cleft lip, cleft palate or both, small mouth and low
height. The objective of this article is to describe the case of a 3 years-old male child
diagnosed as affected by RHS and presenting complete bilateral cleft lip and cleft
palate which was surgically corrected when the child was nine months old and the
effects of the prenatal orthopedic facial treatment in the corrective surgery. The
rehabilitation encompasses a multidisciplinary team and the dentistry has an
important role on that. The patient was followed by a specialized team of the Mario
Covas Craniofacial Malformations Treatment Center – Galileo Foundation in SantosSP and now he is under postoperative routine care at the Dentistry ambulatory where
he is being submitted to a dentistry and facial orthopedic follow-up. The patient is
also wearing a maxillary device with satisfactory results.
Unitermos: Displasia ectodérmica; Fissura lábio-palatina; Tratamento Ortopédico.
Uniterms: Cleft lip and palate; Orthopedic treatment; Ectodermal dysplasia.
INTRODUÇÃO
As fissuras palatinas originam-se da não fusão dos processos
palatinos, enquanto que as fissuras labiais acontecem pela falta de união do processo
nasal mediano com o processo maxilar. Ocorrem por volta da décima segunda
semana de vida intra-uterina estando associadas a mais de 250 síndromes de
desenvolvimento, como a de Rapp-Hodgkin, porém a grande maioria das fendas
faciais são anomalias isoladas (11).
A Síndrome de Rapp-Hodgkin, descrita pela primeira vez em 1968,
tem herança autossômica dominante caracterizada geneticamente por desordens de
alelos associados com mutação do gene TP63. Manifesta-se fenotipicamente por
displasia ectodémica associada a nariz estreito, fissura labial, palatina ou ambas,
boca pequena, baixa estatura e hipospadia no gênero masculino (4, 7, 14, 15, 19).
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As manifestações da displasia ectodérmica caracterizam-se
clinicamente por pele seca, unhas distróficas, hipodontia com esmalte hipoplásico,
cabelo fino e áspero apresentando Pili Torti (5, 17).
Outras características faciais podem ser observadas, tais como, testa
alta, maxila hipoplásica com arco palatino alto e lábios finos (11, 19).
Atualmente existem diversas alternativas de tratamento com o intuito
de minimizar as repercussões orofaciais desta síndrome, destacando-se neste sentido
o tratamento ortopédico facial, no período neonatal.
O precursor do tratamento ortopédico pré–cirúrgico foi McNeil na
década de 1950 e tal tratamento mostrou-se eficiente no alinhamento do arco
superior e na diminuição da fenda palatina. Preconizava o inicio do tratamento
ortopédico maxilar precoce com o uso de uma placa palatina, a qual aproxima os
segmentos maxilares, principalmente na região de rebordo alveolar, tornando
possível confeccionar aparelhos para recém - nascidos portadores de fissuras
labiopalatinas. Estes proporcionam tanto conforto como eficiência tornando-se parte
integrante e funcional da cavidade bucal.
A ortopedia precoce tem como objetivo proporcionar nutrição e
deglutição adequadas, propiciar melhores resultados quanto à fala, reposicionar os
segmentos maxilares, diminuir os problemas respiratórios e auditivos, prevenir a
irritação e deformação do septo nasal, orientar o posicionamento anatômico da
língua, e evitar vícios de sucção estimular o crescimento ósseo das bordas da fissura
propiciando o direcionamento horizontal das lâminas palatinas, além de levar a uma
diminuição da amplitude da fissura, possibilitando melhores resultados cirúrgicos nas
correções posteriores (8, 9).
Os esparadrapos especiais são utilizados para reposicionar o segmento
pré - maxilar em alinhamento com os posicionamentos laterais da maxila.
Relata-se neste trabalho o caso de um menino portador da Síndrome
de Rapp-Hodgkin e fissura labiopalatina cujo tratamento multidisciplinar está sendo
realizado no Centro de Tratamento de Malformações Craniofaciais Mario Covas
em Santos-SP. O tratamento ortopédico facial pré e pós-operatório foi abordado
com o intuito de levar seu acontecimento a todos profissionais das áreas correlatas,
demonstrando os resultados de uma intervenção precoce, através de esparadrapo e
placa ortopédica, propiciando uma evolução favorável quanto ao aspecto cirúrgico da
correção da fissura palatina e a qualidade de vida.
RELATO DO CASO
P.A.R.S., branco, gênero masculino atualmente com três anos de
idade. Primeiro filho de um casal jovem e saudável sem laços consangüíneos.
Nasceu de parto normal com 34 semanas, gestação sem intercorrências, medindo
45,5cm (percentil 25) e, pesando 2730g (percentil 10). A presença de fissura lábiopalatina foi observada ao exame ultrassonográfico morfológico pré-natal e
confirmado ao nascimento (Fig. 1).
O menor veio referenciado pelo neonatologista para acompanhamento
multidisciplinar no Centro de Malformações Crânio Faciais Mario Covas na
cidade de Santos, contando desde então, com atendimento nas áreas de nutrição,
psicologia, pediatria, otorrinolaringologia, fonoaudiologia, assistente social,
odontologia e cirurgia plástica.
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Na avaliação odontológica ambulatorial, ainda no período neonatal,
foi observado fissura palatina transforame completa e fissura labial bilateral (Fig. 3).
No seu acompanhamento foi indicado o uso da fita microporo para orientação da
musculatura labial e osso pré-maxilar associado à placa modeladora de ação passiva
(Lopes), iniciando assim o tratamento ortopédico maxilar pré-cirúrgico (Figs. 4, 5 e
6).
Ainda no período neonatal, após a moldagem da maxila a placa foi
confeccionada em laboratório com resina acrílica termicamente ativada (Fig. 7),
sendo substituída de acordo com o crescimento baseado em aumento ponderal de
600kg a 800kg.
Aos nove meses de idade foi submetido à cirurgia reparadora de lábio
e palato posterior em um único tempo. No pós-operatório de 30 dias reiniciou-se o
tratamento ortopédico maxilar.
Manteve seguimento ambulatorial multidisciplinar (Fig. 8) e, em sua
evolução clínica geral apresentou além da fissura labiopalatina, baixo peso para
idade, baixa estatura, cabelos finos e ralos, unhas hipoplásicas, ausência do terço
externo da sobrancelha, retardo neuro-psico-motor, pele seca, dificuldade de
deglutição para sólidos além de disacusia (Figs. 2 e 9).
No seguimento clínico odontológico foram constatados dentes cônicos
e hipoplásicos com retardo no irrompimento. Na avaliação fonoaudiológica
apresentou dificuldades na fala associados, além de problemas para deglutição de
alimentos.
Aos três anos de idade foi submetido à avaliação com geneticista
sendo diagnosticado Síndrome de Rapp-Hodgkin, não havendo relato de caso
semelhante na família.
Atualmente o paciente continua em tratamento ortopédico facial pósoperatório de palato anterior utilizando placa modeladora (Lopes).
Fig. 1 – Imagem da ultrassonografia morfológica realizada no exame pré-natal.
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Fig. 2 – Presença de hipoplasia das unhas dos pés.
Fig. 3 – Fissura bilateral total do lábio e palato.
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Fig. 4 – Placa modeladora ortopédica posicionada.
Fig. 5 – Uso da fita de microporo para o reposicionamento do lábio e pré-maxila.
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Fig. 6 – Lábio e pré-maxila posicionados corretamente pelo uso da fita.
Fig. 7 – A placa modeladora ortopédica em resina.
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Fig. 8 – Evolução do fechamento da fissura labiopalatina com o tratamento ortopédico.
Fig. 9 – Pós-operatório satisfatório do estado atual.
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DISCUSSÃO
A síndrome de Rapp-Hodgkin (SRH) é uma entidade rara de herança
autossômica dominante ou de ocorrência por mutação, envolvendo o gene TP63,
caracterizada pela displasia ectodérmica associada à fissura labial e/ou palatina,
sendo que o acometimento da Síndrome completa em caso isolado tem poucos
relatos na literatura, como neste caso onde não foi observado outro caso na família.
As características clínicas observadas no paciente em questão foram
relatadas pela primeira vez por Rapp e Hodgkin que descreveram mãe, filho e filha.
Outros autores descreveram pacientes com a mesma combinação de displasia
ectodérmica e fissura labial e/ou palatina (5, 15, 16, 17, 19).
WALPOLE; GLODBLATT (20) descreveram uma criança do gênero
feminino com SRH cujo pai, tio paterno e avó paterna apresentavam a mesma
entidade. Diversos autores descreveram a síndrome como tendo herança autossômica
dominante apresentando várias famílias que possuíam dois ou mais casos da SRH (5,
10, 13, 14, 15, 19)
.
Por se tratar de ocorrência isolada este caso sugere, portanto uma nova
mutação como descrito por KIM; SHIN (4) que relataram o caso de uma criança do
gênero masculino com a SRH sem outro caso na família levando a crer após extensa
pesquisa clínica e laboratorial que se tratava de uma mutação esporádica do gene
TP63.
As fissuras lábio palatinas, presentes na Síndrome de Rapp-Hodgkin,
podem acarretar déficits na nutrição, fala, deglutição, problemas respiratórios e
auditivos entre outros.
Nestes casos a proposta do uso do tratamento ortopédico neonatal,
através das placas modeladoras, foi de proporcionar um desenvolvimento mais
adequado dos arcos maxilares favorecendo a sucção e a deglutição, além de orientar
o posicionamento da língua, diminuindo a possibilidade de vícios de deglutição e
sucção, auxiliando na nutrição e, no tratamento fonoaudiológico (3, 8, 9, 10).
O uso da fita microporo na região de lábio propiciou o
reposicionamento do osso pré-maxilar melhorando a posição labial neste paciente,
colaborando de maneira positiva no reposicionamento maxilar e, auxiliando na
cirurgia reparadora de lábio, ocorrida aos nove meses de idade e de palato, ocorrida
em torno de um ano e seis meses de idade, com resultados satisfatórios sob o ponto
de vista estético e funcional (Fig. 6), além de propiciar uma boa integração psicosocial (8, 9).
O tratamento ortopédico precoce melhorou o alinhamento do arco
maxilar e o redirecionamento horizontal das lâminas palatinas diminuindo a
amplitude da fissura, aumentando a quantidade de tecido para a cirurgia, propiciando
melhor resultado cirúrgico e fonético (8, 9, 10,12) (Fig. 8).
CONCLUSÕES
A síndrome de Rapp-Hodgkin é uma entidade rara de herança
autossômica dominante ou de ocorrência por mutação, envolvendo o gene TP63,
caracterizada pela displasia ectodérmica associada à fissura labial e/ou palatina.
No presente caso o tratamento envolveu cuidado de suporte
multidisciplinar. O acompanhamento ortopédico logo após o nascimento deve ser
feito através do uso da fita contentora na região de lábio e do uso da placa
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modeladora de Lopes, seguido de correção cirúrgica e acompanhamento
multiprofissional.
O paciente que recebe o tratamento ortopédico neonatal no précirúrgico seguido do pós-cirúrgico associado ao fonoaudiológico apresenta melhores
resultados estéticos e funcionais. Evolui com um bom desenvolvimento maxilofacial, melhor desempenho da comunicação, além de possibilitar uma boa integração
psico-social.
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