Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Ano Lectivo 2010/2011
Unidade Curricular de BIOQUÍMICA II
Mestrado Integrado em MEDICINA
1º Ano
SEMINÁRIOS ORIENTADOS
SO Nº 5
CASO CLÍNICO: DÉFICE DA ORNITINA TRANSCARBAMOILASE (OTC)
CASO CLÍNICO
História pregressa:
S.A., é do sexo masculino, nasceu em 1993, Entre a idade dos 4 e 6 anos teve vários
episódios de vómitos (cerca de um por ano) e alterações súbitas do comportamento.
Estas traduziam-se por alternância de letargia, em que ficava demasiado sonolento, e
de agitação psicomotora, com acessos de riso ou choro sem razão aparente. Estes
episódios duravam 1 a 3 dias, tendo necessitado, em duas ocasiões, de tratamento
com soro glicosado endovenoso. A hipótese de uma origem tóxica-medicamentosa foi
sendo colocada, apesar de nem na história nem nos exames analíticos ser provada,
até que no 3º episódio foi documentada amoniémia: 300 μM (N: 15-30) e pH 7,54 (N:
7,35-7,45), pCO2 28 mmHg (35-40), HCO3- 23 mM (N: 20-25).
Antecedentes pessoais e familiares:
Gravidez e parto normais.
História familiar negativa.
Hipótese de Diagnóstico:
Deficiência do ciclo da ureia
Exames Complementares de Diagnóstico:
Ligeiro aumento das transaminases (TGO e TGP), sem outros sinais de insuficiência
hepática; Aumento dos níveis de alanina e glutamina plasmáticas e do ácido orótico
urinário.
DIAGNÓSTICO FINAL: Défice de ornitina transcarbamoilase mitocondrial (OTC).
Questões:
1- Explique a relação entre a elevação dos níveis de amónia sanguínea e as
alterações clínicas encontradas.
2- Comente as alterações encontradas na gasometria.
3- “As variações do pH sanguíneo fazem variar a toxicidade da amónia a nível celular.”
Comente esta afirmação.
4- Como interpreta as outras alterações plasmáticas (aumento das transaminases, da
alanina e da glutamina) encontradas neste doente?
5- Este défice enzimático (OTC) provoca tipicamente uma elevação da excreção
urinária de ácido orótico. A que se deve este facto?
6- Se o doente fosse do sexo feminino teria uma situação clínica semelhante?
Justifique.
7- Qual(is) das seguintes atitudes não seria útil no tratamento deste doente?
Justifique.
a) Dieta com restrição de proteínas
b) Dieta com restrição calórica
c) Hemodiálise
d) Administração de substâncias que facilitem a excreção urinária da amónia
e) Soro polielectrolítico com glicose a 10% e lípidos