Bioquímica para Enfermagem Bloco III – Profs. Olavo, Leonardo, Mychael Estudo dirigido – Aula IV Um menino de 4 anos vem à consulta por apresentar sintomas semelhantes aos de autismo, como agressividade, hiperatividade, dificuldade de falar e acentuada perda de atenção. Seus pais não apresentam história de distúrbios genéticos ou de retardo mental em suas famílias – no entanto, há o relato de que um primo do paciente apresenta retardo mental. Após encaminhamento a um psiquiatra, a criança foi diagnosticada com transtorno generalizado do desenvolvimento, e seu exame de ressonância magnética do crânio mostrou leve atrofia de algumas regiões do cérebro. Aos exames de sangue e urina, apresentava alterações nos seguintes testes: Sangue: Transaminase glutâmico-oxalacética (TGO/AST): 27 u/l (normal: 16-60 u/l) Transaminase glutâmico-pirúvica (TGP/ALT): 51 u/l (normal: 5-25 u/l) Amônia: 144 µmol/l (normal: 17-51 µmol/l) Arginina: 18 µmol/l (normal: 45-120 µmol/l) Urina: Presença de ácidos orgânicos, especialmente ácido orótico. Acido orótico: 5 mg/24 h (normal: 1,5 mg/24h). Sabendo que o ácido orótico é um metabólito formado a partir do acúmulo de carbamoil-fosfato, foi iniciado tratamento com uma dieta restringindo a ingestão de proteínas (0,75-1,0 g/kg por dia), acompanhada da administração de benzoato de sódio (1,5 mmol/kg por dia) e arginina (100 mg/kg por dia). Após um ano de tratamento, acompanhado de terapia educacional e da fala, a agressividade e hiperatividade já não eram aparentes, e as alterações de fala haviam melhorado parcialmente. 1. Que tipo de distúrbio poderia estar causando o acúmulo de amônia no sangue e ácido orótico na urina? Qual a via metabólica que deve estar comprometida? 2. Dado o acúmulo de ácido orótico, que enzima você suspeita que esteja afetada? Qual a provável causa deste problema? 3. O fato do paciente ter um primo afetado por sintomas neurológicos pode ter algo a ver com a sua doença? De quem você imagina que este primo seja filho? Explique. 4. O que poderia estar causando a atrofia cerebral e os sintomas neurológicos do paciente? Explique como o tratamento pode ter levado à reversão dos sintomas. 5. Por que uma parte do tratamento foi a diminuição da ingestão de proteínas da dieta? Como a administração de arginina pode auxiliar neste tratamento? 6. Explique o mecanismo pelo qual o benzoato de sódio foi utilizado para o tratamento da paciente.