com um simples exame de sangue casais podem evitar 600

IVI lança no Brasil teste genético mais avançado e completo do mercado
COM UM SIMPLES EXAME DE SANGUE CASAIS PODEM
EVITAR 600 DOENÇAS GENÉTICAS HEREDITÁRIAS

Todas as pessoas são portadoras de 6 a 15 alterações genéticas que,
combinadas com as do parceiro ou parceira podem provocar doenças
genéticas nos descendentes

As doenças genéticas afetam 1 de cada 300 recém-nascidos
SÃO PAULO, 1 DE JULHO DE 2014
Às vezes são detectadas doenças genéticas nos bebês que pareciam não estarem
presentes na família porque ninguém tinha manifestado o problema anteriormente. Isto
acontece porque as mutações genéticas podem ser provocadas quando pai e mãe
saudáveis são portadores da mesma mutação genética, que combinadas provocam
uma patologia grave no descendente, que se vê afetado pela enfermidade transmitida.
Para detectar mutações genéticas e evitar que as mesmas afetem o futuro bebê, o IVI
(Instituto Valenciano de Infertilidade) desenvolveu o novo teste de compatibilidade
genética CGT (do inglês Compatibility Genetic Test) que com a aplicação de
tecnologia de última geração é capaz de estar um passo a frente da manifestação de
doenças genéticas, pois detecta as patologias do futuro bebê antes mesmo da
gravidez, mediante a obtenção de informação de mutações que podem resultar no
desenvolvimento de doenças genéticas graves causadas por 552 genes.
“Atualmente 1 de cada 300 recém-nascidos são afetados por enfermidades causadas
por alterações em genes concretos. Nosso objetivo com este novo teste CGT, que
analisa uma ampla gama de mutações, é reduzir de forma significativa o risco do casal
ter filhos com alguma enfermidade genética grave”, explica Dra. Silvana Chedid,
diretora do IVI São Paulo.
Exames genéticos de seleção múltipla
Mesmo sendo uma pessoa saudável, todos somos portadores de 6 a 15 alterações
genéticas. Estas alterações podem produzir enfermidades autossômicas dominantes,
onde é necessário que uma das cópias de um gene específico herdado pelo pai ou
mãe esteja alterada para que a doença se manifeste, ou também, enfermidades
autossômicas recessivas, que para manifestar-se é necessário que as duas cópias do
gene herdado pelo pai e mãe estejam alteradas.
O teste de compatibilidade genética inclui a análise de todas as mutações indicadas
pelas escolas profissionais de ginecologia e genética e cobre uma ampla gama de
mutações que resultam em enfermidades graves causadas por 552 genes. Entre as
enfermidades mais encontradas estão: fibrose cística, a atrofia muscular espinal e a
policistose renal autossômica recessiva.
“O uso do CGT ajuda a reduzir o risco de 1 a cada 300 nascidos com alterações
genéticas para 1 de cada 30.000 - 40.000. Por esta razão é importante conhecer as
alterações genéticas do casal, avaliando as dominantes e comprovando que não
existem coincidências nas recessivas, de tal forma que os riscos de ter filhos com
enfermidades (50% dominantes, 25% recessivas) diminua.”, esclarece Dra.
Genevieve Coelho, diretora do IVI Salvador.
O exame CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue dos pais. O
procedimento consiste em descrever a sequência do DNA que será utilizado para a
análise de PCR (reação em cadeia da polimerase) quantitativo dos genes alterados
como a atrofia muscular espinal e a síndrome do X frágil nas mulheres, incluindo o
sequenciamento massivo das regiões importantes dos quase 600 genes onde se
localizam a maioria das mutações conhecidas. Por último, é realizada uma análise
bioinformática com os resultados do sequenciamento e a correlação das variáveis
encontradas, que identificará os candidatos a apresentar mutações genéticas.
Teste CGT em pacientes de reprodução humana assistida
O teste CGT deve ser contextualizado nos casos de pacientes de reprodução humana
em função do tratamento recebido, já que os procedimentos são diferentes
dependendo da utilização dos gametas (óvulos e espermatozoides) do casal ou de
doadores. No primeiro caso, o casal que obtenha o positivo em riscos de mutação
genética grave tem a opção de recorrer ao diagnóstico genético pre-implantacional
(DGP) antes da implantação do embrião para selecionar aquele que esteja livre de
enfermidades hereditárias.
Quando o casal necessita doação de gametas, de ambos ou de um dos membros, o
sistema de análise de compatibilidade genética impede que sejam selecionados
gametas com alterações nos mesmos genes, automaticamente evitando o risco dos
bebês nascerem com a patologia.
“O teste CGT permite analisar múltiplos genes ou mutações de forma simultânea que
pela primeira vez permite estabelecer programas para um grande número de doenças
monogênicas e enfermidades graves causadas pela alteração de um gene. Desta
forma é possível prevenir a manifestação de uma enfermidade, tanto de gravidezes
espontâneas, quanto gestações obtidas com a ajuda de técnicas de reprodução
assistida”, concluem as especialistas.
Sobre o IVI
Com sede em Valência, na Espanha, o Instituto iniciou suas atividades em 1990. Possui 25
clínicas, em 7 países e é líder europeu em medicina reprodutiva. O grupo conta com uma
divisão genética (IVIOMICS), uma Fundação, um programa de Docência e Carreira
Universitária.
Desde 2010 está no Brasil, em Salvador e desde 2012, o instituto chega a São Paulo. Em
ambas as ocasiões, através de parcerias com especialistas já consagradas no país
(respectivamente Dra. Genevieve Coelho e Dra. Silvana Chedid).
Mais informações
Sirlene Zamboni Cervera: (11) 9418 9484
IVI: Salvador (71) 3014-9999; São Paulo (11) 3266 7733
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