DETECÇÃO GENÉTICA DA INTOLERÂNCIA À LACTOSE Central de Atendimento 3667 4195 3667 5268 www.labcen.com.br PNCQ Programa Nacional de Controle de Qualidade DETECÇÃO GENÉTICA DA INTOLERÂNCIA À LACTOSE O que é Intolerância à lactose? Intolerância à lactose (açúcar do leite) é a deficiência da lactase, a enzima que quebra a lactose em açúcares mais simples para que possam ser absorvidos pelo sistema digestório. A atividade desta enzima, presente ao nascimento, tende a diminuir em grande parte da população a partir dos 2 anos de vida com uma redução progressiva, geneticamente programada, que se completa, geralmente, com a puberdade. A partir de qual idade posso confirmar a existência da intolerância? A confirmação da existência da intolerância à lactose depende do histórico clínico dos sintomas, geralmente, aliado há um teste laboratorial que ajuda a confirmar as suspeitas. Por isso, não há uma idade certa para se confirmar. Bebês prematuros podem apresentar intolerância à lactose. Crianças que nasceram de gestação a termo, normalmente não mostram sinais de intolerância à lactose até completarem pelo menos 3 anos de idade. A intolerância à lactose pode começar em diferentes momentos da vida, não sendo possível prever quando. Um teste genético positivo significa que em algum momento da vida sua enzima lactase será desligada, por isso, você ja pode começar uma prevenção. Comparação entre os tipos de diagnósticos disponíveis para a intolerância à lactose Quais os principais sintomas? A perda da atividade da lactase conduz à desordens de natureza gastrointestinal, como dores abdominais, dor de estômago, inchaço, flatulência e forte diarreia, que ocorrem normalmente ao se ingerir alimentos ricos em lactose. Esses sintomas são causados pela não digestão da lactose, mas não são sempre evidentes, pois seu aparecimento depende também do alimento associado à lactose ingerida. O exame de intolerância realizado pelo Labcen O teste genético para intolerância à lactose é um instrumento fundamental para a análise acurada da intolerância à lactose quando comparado aos testes de laboratório tradicional que apresentam uma alta taxa de falsos positivos ou são particularmente invasivos (biópsia intestinal) ou demorados para realizar (teste respiratório). O teste genético permite distinguir entre a intolerância primária à lactose de origem genética, típica da idade adulta, e a forma induzida,de maneira secundária, em decorrência de outras doenças ou infecções COMO É FEITO EXAME Tolerância oral à lactose e teste Ingestão de sobrecarga de lactose para avaliação da curva glicêmica e excreção do hidrogênio na do hidrogênio líquido expirado respiração. intestinais. Assim , o teste genético é útil também como teste de exclusão, isto é, para excluir a causa genética de eventuais distúrbios de origem gastrointestinal. Além disso, a intolerância à lactose em idade adulta pode influenciar a absorção do cálcio, a densidade óssea e o risco de fratura nas mulheres na menopausa, por isso é importante entender a causa dos distúrbios e, se for necessário, limitar o uso de alimentos que contenham lactose e sugerir uma integração de cálcio ou de lactase. DESVANTAGENS O paciente intolerante pode apresentar sintomas bastante intensos. Dependendo da fase em que se encontra a intolerância o teste pode ser inconclusivo. Biópsia intestinal Exame altamente invasivo pouco sensível e de valor Procedimento cirúrgico altamente invasivo limitado. Exame genético LABCEN São necessárias apenas algumas células bucais Não há coletadas com um swab (coleta-se de um pouco da saliva pela face interna da bochecha), sem necessidade de dieta especial ou preparação prévia.