12º Simpósio MPS Sul é realizado em Porto Alegre/RS

Informativo
da Rede MPS Brasil
Ano 2/nº 6
Janeiro-Março 2016
REDE NOTÍCIAS
12º Simpósio MPS Sul
é realizado em Porto Alegre/RS
Fotos: Débora Maria Bastos Pereira
D
os dias 27 a 29 de novembro, Porto
Alegre reuniu pacientes, seus familiares e profissionais da área da saúde para um dos mais importantes encontros sobre mucopolissacaridose do Brasil,
o Simpósio MPS Sul. Em sua décima segunda edição, o evento discutiu avanços
em pesquisas e renovou esperanças. Contou com a presença de 160 pessoas, de diversas partes do país.
Só de Minas Gerais, participaram 31 pacientes/familiares. A vinda da comitiva foi
organizada pela presidente da Associação
Mineira de Mucopolisacaridose (AMMPS),
Miriam Sandra Gontijo de Oliveira. Conforme relata a dirigente, representantes da entidade participam do simpósio gaúcho desde a
primeira edição, realizada em 2001. Segundo
Mirian, todos saíram satisfeitos com as apresentações deste ano. “Os pacientes de Minas
Gerais garantem ter sido um prazer participar mais uma vez do evento”, elogia.
Mario, pai de Carlos (MPS II), 12 anos,
ambos da Bolívia, também é frequentador
assíduo do Simpósio MPS Sul. Ele marca
presença no evento desde 2008, ano que
antecedeu a mudança da família para o
Brasil “Viemos em busca de tratamento
para Carlos, pois o Serviço de Genética
Médica do Hospital de Clínicas de Porto
Alegre é referência mundial no tratamento da doença”, diz. “Então, antes mesmo
de nos mudarmos já participávamos do
encontro, que é sempre muito bem organizado”, comenta. “As informações trazidas pelos pesquisadores nesta edição
parecem trazer novas perspectivas, pois
sugerem que o diagnóstico está mais preciso”, observa.
Os que participaram pela primeira vez
dos debates do Simpósio MPS Sul igualmente avaliam o evento positivamente.
É o caso da dona-de-casa Jacira, de São
Leopoldo/RS. Mãe de Hella (MPS IV A), ela
recém descobriu que a filha tem a doença.
“Trouxe ela para o encontro para mostrar
que o tratamento minimiza os efeitos da
MPS”, destaca. “Foi bom participar do evento porque ele me ajudou a ver que não sou a
única com o problema”, complementa Hella.
Os agricultores Magda e Iltomar, de
Mostardas/RS, pais de Gabriel (MPS IV A),
7 anos, aprovaram a primeira participação
no simpósio gaúcho. “O evento nos ajudou a entender melhor o problema, pois
nunca havia ouvido falar e na minha cidade não há ninguém com a doença”, aponta. “Ver outros pacientes e conversar com
as famílias sobre como elas lidam com o
assunto é importante. Queremos mostrar
para o Gabriel que ele, assim como muitos
outros, pode ter uma vida normal, estudar,
se formar, trabalhar”, registra.
De acordo com o coordenador geral
da Rede MPS Brasil, entidade promotora
do Simpósio MPS Sul, Roberto Giugliani,
o país possui 1200 casos diagnosticados
de mucopolissacaridose.
Saiba mais em:
www.ufrgs.br/geneticahcpa/rede-mps
REDE
NOTÍCIAS
CAIU NA REDE •
02
Acompanhado
de coordenadora
adjunta, Dr. Jorge
Venâncio (centro)
conheceu instalações
do HCPA.
Coordenador da Comissão Nacional
de Ética em Pesquisa visita o HCPA.
O
Coordenador da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP),
Dr. Jorge Venâncio, e a coordenadora adjunta, Gabriela Marodin, estiveram no
Hospital de Clínicas de Porto Alegre no último 27 de novembro. Na ocasião, Dr. Venâncio ministrou uma palestra aos pesquisadores do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(HCPA), visitou o Centro de Pesquisa Clínica
e o Serviço de Genética Médica, quando lhe
foi apresentada uma amostra do trabalho
que vem sendo desenvolvido na área de
pesquisa clínica em genética no HCPA.
A visita foi uma oportunidade para
ampliar o canal de comunicação dos pesquisadores com a CONEP, que está avan-
çando rumo a um sistema mais eficiente e
com mais agilidade na submissão e análise
dos projetos de pesquisa clínica no Brasil.
A realização deste evento, uma iniciativa do Grupo de Pesquisa em Genética
Médica do HCPA, foi possível graças aos
apoios do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do HCPA e da ONG Casa Hunter.
Foto: Divulgação AGMPS
REDE NOTÍCIAS
Dia Mundial
das Doenças Raras
se aproxima
E
stamos nos aproximando do dia 29 de fevereiro,
data em que se comemora o Dia Mundial das Doenças Raras! O dia visa chamar a atenção da população para estas doenças cuja frequência é baixa, porém,
cujo impacto é imensurável na vida das pessoas e famílias por elas acometidas. Estima-se que existam entre 6
a 8 mil doenças raras, sendo a maioria delas de origem
genética e sem tratamento específico disponível. Discutir ações que permitam diagnosticá-las precocemente
e implementar medidas assistenciais adequadas às necessidades destes pacientes é de suma importância.
Desde 2013, próximo à data, é organizado um encontro entre autoridades, profissionais da área da saúde
e pacientes e seus familiares para debater temas relevantes no contexto das doenças raras. Em 2016 não será
diferente. De 29 de fevereiro a 05 de março será realizada a Semana Estadual de Atenção às Doenças Raras,
com abertura da Assembleia Legislativa do Rio Grande
do Sul, no dia 29/02.
“Esta é uma
oportunidade ímpar para
levar ao conhecimento
das autoridades as
dificuldades e carências
assistenciais que os
pacientes com doenças
raras sofrem”.
Deise Zanin,
comissão organizadora
do evento
Data é celebrada em 29 de fevereiro
Para mais informações sobre este importante evento, entre em contato com Deise Zanin,
Presidente da Associação Gaúcha de Mucopolissacaridose e Integrante da AFAG (Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves): (51) 9595 4131
ou [email protected]
03
• CAIU NA REDE
Dra. Ângela Beatriz John
Dra. Simone Chaves Fagondes
Médicas contratadas do Laboratório do Sono
Serviço de Pneumologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Consultoras em Pneumologia do Serviço de Genética Médica do HCPA
DICA DO
ESPECIALISTA
Problemas respiratórios podem
dificultar sono de paciente com MPS
Foto: Divulgação AGMPS
Dormir bem é um dos pilares de uma vida de qualidade. Pacientes com MPS, no entanto, tendem a sofrer com problemas respiratórios que podem atrapalhar a rotina do sono. As médicas contratadas do
Laboratório do Sono/Serviço de Pneumologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) Ângela
Beatriz John e Simone Chaves Fagondes explicam o porquê da suscetibilidade a problemas do sono e
orientam como lidar com eles na entrevista abaixo. Confira!
Caiu na Rede – Por que as pessoas com
MPS têm mais problemas respiratórios do
que as pessoas em geral?
ve e, se não diagnosticada e tratada, pode
levar, ao longo dos anos, a sérios problemas
cardíacos e cerebrais.
Dra. Ângela e Dra. Simone – Devido, principalmente, às alterações no formato das vias
aéreas ocasionadas pelo depósito dos mucopolissacarídeos, ou secundária às deformidades ósseas, especialmente nos pacientes com MPS IV-A. Adicionalmente, deve-se
considerar o espessamento (engrossamento)
e a excessiva produção de muco (secreção)
nasal e pulmonar, bem como o aumento de
estruturas das vias aéreas superiores, como
amígdalas e adenoides e também da língua.
Também as modificações na respiração (fisiologia pulmonar) ocasionadas pelo crescimento do baço e do fígado podem contribuir
para a ocorrência de alterações respiratórias.
Ainda deve ser lembrada a ocorrência de
dificuldade para engolir, expressa como engasgos frequentes, tosse ou chiado no peito,
relacionados com a alimentação, que podem
levar a infecções respiratórias de repetição.
Caiu na Rede – Como saber se eu tenho este
problema?
Dra. Ângela e Dra. Simone – O relato de
sono agitado; ronco durante o sono, esCaiu na Rede – Como posso melhorar a mipecialmente ronco alto; paradas ou paunha respiração e o meu sono?
sas prolongadas na respiração (apneias)
Dra. Ângela e Dra. Simone – Realizar reviou acordar subitamente durante a noite
sões médicas periódicas, permitindo assim
sentindo-se engasgado ou sufocado são
a detecção precoce de possíveis anormasintomas sugestivos da doença. Além dislidades respiratórias é importante. Evitar
so, a repercussão diurna de uma noite mal
auto-medicação. Manter as vacinas recodormida pode dar indícios da existência da
mendadas pelo seu médico em dia, espeapneia do sono. Acordar cansado ou com
cialmente a vacina contra a gripe (influendor de cabeça; sentir-se sonolento duranza) e a pneumonia (pneumocócica). Quanto
te o dia, cochilando em locais e situações
ao sono, manter uma higiene do sono adenão usuais; dificuldades de aprendizado e
quada (veja quadro) e atentar para o surgide memória com consequente prejuízo no
mento de sintomas durante o sono, como
rendimento escolar; agitação ou hiperatironco e sono agitado.
vidade nas crianças, são sinais que devem
servir de alerta. O diagnóstico
definitivo, assim como a deterMecanismo da apneia do sono e do CPAP
minação da gravidade da doença,
será estabelecido através do exame do sono (polissonografia). Tal
exame consiste em uma monitorização no laboratório do sono.
Para fazer o exame são colocados alguns fios (eletrodos) e sensores para avaliar a respiração e
Na apneia do sono, a passagem de
Com o CPAP a passagem do
a qualidade do sono.
Caiu na Rede – Quais são os problemas
mais comuns?
Dra. Ângela e Dra. Simone – As doenças
que atingem as vias aéreas superiores e inferiores são as mais frequentes. Entre elas,
destacaríamos as rinites, o aumento das
adenoides e das amígdalas, contribuindo
para a ocorrência de otites e sinusites recorrentes e para o surgimento da apneia do
sono, e as infecções respiratórias, como as
traqueobronquites e pneumonias. Também
a asma, como uma condição bastante comum na população em geral, pode ocorrer.
Caiu na Rede – O que significa ter Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono?
Dra. Ângela e Dra. Simone – A síndrome
da apneia-hipopneia obstrutiva do sono
(SAHOS), ou simplesmente apneia do sono,
consiste em paradas repetidas da respiração durante o sono, geralmente interrompidas por um despertar. Tal condição é gra-
ve geralmente são indicados equipamentos
de CPAP (Continuous Positive Airway Pressure). Esses aparelhos são um tipo de compressor e geram pressão positiva nas vias
aéreas prevenindo assim o fechamento da
via aérea durante o sono.
ar é bloqueada durante o sono
Caiu na Rede – Existe tratamento?
Ouvi falar em equipamentos que
ajudam os pacientes a respirar
melhor. A informação é verdade?
Dra. Ângela e Dra. Simone – Sim,
existe tratamento efetivo para a
apneia do sono. O tipo de tratamento pode variar de paciente
para paciente. Nos pacientes
com MPS a cirurgia para retirada de amígdalas e adenoides é
muito comum. Para os casos de
apneia do sono moderada a graInformativo da Rede MPS Brasil
ar é reestabelecida
Dicas de higiene do sono
Dormir em quarto silencioso, escuro e confortável, sem
calor ou frio excessivo.
Manter horário regular para deitar e acordar, mesmo em
finais de semana e feriados.
Não consumir substâncias com cafeína (café, chimarrão,
chá preto, chocolate, refrigerantes e energéticos) 4 a 6 horas
antes de dormir.
Evitar o uso de TVs, computadores e dispositivos portáteis eletrônicos (celulares, tablets e jogos) duas horas antes
de ir para cama.
Não realizar exercícios físicos vigorosos antes de dormir.
Porém atividades relaxantes podem auxiliar.
Evitar refeições fartas à noite.
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NOTÍCIAS
CAIU NA REDE •
04
Novas perspectivas para
o tratamento da
Mucopolissacaridose tipo I
No último trimestre de 2015 foi realizada, pela primeira vez no mundo em seres humanos, a infusão de uma
nova droga para tratar a Mucopolissacaridose tipo I (MPS I). O procedimento ocorreu no Centro de Pesquisa
Clínica do HCPA, em caráter de teste ainda, em seis pacientes adultos com MPS I.
A
A grande vantagem do AGT-181, observada nos estudos em animais, é que,
mesmo sendo administrado por via intravenosa, ele consegue ultrapassar a barreira sangue-cérebro e atingir o sistema nervoso central, podendo prevenir, também,
os danos neurológicos que alguns pacientes apresentam.
A próxima fase do estudo avaliará a
ação desta droga em pacientes a partir de
dois anos de idade.
Também para MPS I, um estudo
de fase 2 aguarda aprovação dos órgãos
regulatórios para ter início no Brasil no
primeiro semestre de 2016. Trata-se de
um estudo com uma droga já utilizada
para tratar alguns pacientes com Distrofia
Muscular de Duchenne. Esta droga chama-se Ataluren e é fabricada por uma empresa norte-americana. Serão incluídos
no estudo pacientes com MPS I que apresentem um tipo específico de alteração
Fotos: Débora Maria Bastos Pereira
droga, que tem o nome provisório
de AGT-181, é fabricada a partir de
engenharia genética por uma empresa da Califórnia. Essa empresa, depois
de visitar inúmeros serviços em vários
países, escolheu o HCPA para a fase I do
estudo, em função da excelente estrutura
para pesquisa clínica e da longa experiência do Serviço de Genética Médica com o
diagnóstico, assistência e pesquisa em doenças raras, especialmente nas mucopolissacaridoses. Para o Brasil, a notícia também é excelente, pois o país dificilmente é
escolhido para testes clínicos fase I pelos
laboratórios estrangeiros. Geralmente esses testes iniciais acontecem na Europa
ou nos Estados Unidos.
genética (pelo menos uma mutação sem
sentido) que geralmente leva à produção
de uma proteína incompleta, com atividade nula. Espera-se que o medicamento
seja capaz de permitir a produção de uma
proteína mais próxima da normal, com alguma atividade, que possa contribuir para
tratar os componentes da doença do sistema nervoso central e dos ossos e articulações, problemas não completamente
resolvidos pelas terapias disponíveis.
O que vem por ai?
O que? 12th Annual World
Symposium 2016
Quando? 29 de fevereiro a 04
de março
Onde? San Diego, EUA
Informações: http://www.worldsymposia.org/world-symposium/
O que? 28º Congresso Brasileiro
de Genética Médica.
Quando? 15 a 18 de junho
Onde? Belém, Brasil
Informações: http://fellinievents.com.
br/br/eventos/xxviii-congresso-brasileiro-de-genetica-medica/
O que? 14th International
Symposium on MPS and Related
Diseases
Quando? 14 a 17 de julho
Onde? Bonn, Alemanha
Informações: http://www.mps2016.com/
en/willkommen-14-mps-symposium/
Provisoriamente chamada
de AGT-181, droga renova
esperanças de pacientes
expediente
Coordenação geral:
Roberto Giugliani
Caiu na Rede é um informativo
trimestral da Rede MPS Brasil
Serviço de Genética Médica/Hospital
de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Edição 06 - Janeiro-Março 2016
Supervisão:
Andressa Federhen
Consultor administrativo:
Célio Luiz Rafaelli
Planejamento gráfico
e diagramação:
CD D’VAZ
design editorial
Jornalista responsável:
Sabrina Auler - MTb 13.799
Colaboraram nesta edição:
Andressa Federhen,
Ângela Beatriz John,
Débora Maria Bastos Pereira,
Deise Zanin e Simone Chaves
Fagondes.
Contate a equipe do Caiu na Rede para comentar as
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Fone: 0800 510 2030 / E-mail: [email protected]
Informativo da Rede MPS Brasil
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