homem 46,xx,sry+, portador de lmc ph+: relato de um caso

HOMEM 46,XX,SRY+, PORTADOR DE LMC PH+: RELATO DE UM CASO.
Monteiro-Catelani ALP, Elias RC, Alonso C, Chauffaille ML, Hungria V, Naccache NF .
Setor de Citogenética- Fleury Centro de Medicina Diagnóstica– SãoPaulo-SP.
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Os estudos com pacientes que apresentam reversão sexual foram fundamentais para a
identificação e localização do gene responsável pela determinação testicular (fator
determinante testicular). A detecção de deleções de Yp em mulheres XY e a presença de
seqüências do cromossomo Y em homens XX por meio de técnicas moleculares levou ao
reconhecimento do gene SRY (“Sex determining Region of the Y chromosome”)
localizado no braço curto do cromossomo Y, como o responsável pela determinação
testicular no início dos anos 90. Os homens com cariótipo 46, XX apresentam um
fenótipo semelhante ao da síndrome de Klinefelter com testículos pequenos, azoospermia
mas com estatura dentro da média feminina. A maioria dos homens XX (cerca de 90%)
apresenta o gene SRY no cromossomo X devido a uma translocação entre Xp e Yp
durante a meiose paterna. Os homens que não apresentam seqüências do cromossomo Y
(SRY negativos) apresentam em geral genitália externa ambígua com hipospádia e
testículo criptorquídicos. Apresentamos um caso de um homem (M.E.) de 30 anos,
branco, dentista, brasileiro, natural de São Paulo, procedente de Boa Vista (Roraima)
portador de Leucemia Mielóide Crônica que foi encaminahdo ao serviço de citogenética a
fim de pesquisar a presença do cromossomo Philadelphia - t(9;22)(q34.1;q11.2) - em
medula óssea, cujo o resultado foi 46,XX, t(9;22)(q34.1;q11.2). Ao exame físico revelou
: peso de 57,5Kg, altura 162 cm, envergadura de 163 cm, pilificação de aspecto
masculino, comprimento peniano 8 cm, circunferência peniana ao nível da glande 10 cm,
bolsa escrotal em cachecol, testículos hipoplásicos, baço a 15 cm do RCE, cicatriz na
região ventral peniana (sugestiva de correção de hipospádia). Os valores do hemograma
foram: Hb 11.3g/dl; Leucócitos - 140.000/mm3 e plaquetas - 1000.000/mm3. O estudo
citogenético em linfócitos confirmou o cariótipo 46,XX. O estudo citogenético-molecular
(FISH) demonstrou a presença de sinal correspondente ao gene SRY em um cromossomo
do grupo C. O desenvolvimento testicular nesse paciente pode ser explicado então pela
presença do gene SRY presente em um cromossomo do grupo C. Órgão Financiador :
Fleury Centro de Medicina Diagnostica