Mendel e suas leis
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GENÉTICA EXTENSÃO MENDELIANA PROF. TOSCANO DOMINÂNCIA Forma da semente em Ervilhas P F1 RR (lisa) X rr (rugosa) 100% Rr (lisas) Rr X Rr F2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa) Proporção genotípica 1:2:1 Proporção fenotípica 3:1 SEMIDOMINÂNCIA (vermelha) C1C1 X C2C2 (branca) F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2 C1 C2 C1 C1C1 C1C2 C2 C1C2 C2C2 F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca Aparece classe intermediária Proporção fenotípica 1:2:1 Também chamada Dominância Incompleta CODOMINÂNCIA Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário. O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos. Proporção fenotíca 1:2:1 Ver grupo sanguíneo MN SISTEMA MN RÉGUA FENOTÍPICA Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento. GENES LETAIS Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa AA Aa Aa Aa aa LETAL RECESSIVO EM MILHO Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho CC, Cc normais P Cc x Cc F1 CC Cc cc 1 : 2 : letal cc albinas A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila. ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos ch _ cch _ C selvagem (aguti). C_ cch chinchila. ch himalaia. ca albino. C > cch > ch > ca caca PELAGEM EM MAMÍFEROS GRUPOS SANGUÍNEOS Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo e codominância. SISTEMA ABO Grupo Sangüíneo A B AB O Aglutinogênio nas hemácias A B AeB - A Doações O AB Aglutinina no plasma Anti-B Anti-A Anti-A e Anti-B B SISTEMA ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: I A = IB > i Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B Grupo AB Grupo O IBIB ou IBi IAIB ii SISTEMA RH Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr ERITROBLASTOSE FETAL DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ SISTEMA MN Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos M N MN Genótipos LMLM LNLN LMLN Doações M N MN HEMOGLOBINA INTERAÇÕES GÊNICAS Genes complementares Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree INTERAÇÕES GÊNICAS Epistasia Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de e o inibido é o hipostático. Ex.: Cor da penas em galináceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I epistático sobre gene C. epistático Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_ EPISTASIA Genótipos IAIA, IAiO I B I B , IB i O iOiO Todos Representação esquemática dos grupos sanguíneos ABO. FENÓTIPO BOMBAIM Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência. GENÉTICA RELACIONADA AO SEXO Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. HERANÇA LIGADA AO SEXO Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia. HERANÇA LIGADA AO SEXO HEMOFILIA Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal X HY Homem hemofílico XhY GENÉTICA RELACIONADA AO SEXO Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo Sexo Genes localizados na porção não homóloga do Genes autossômicos cromossomo Y. cujo efeito sofre influência dos Genes Holândricos. hormônios sexuais. Só ocorrem no sexo Só se manifestam em masculino. um dos sexos. Ex.: Hipertricose auricular. Ex.: Produção de leite em bovinos. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA Autossômica recessiva Ligada ao Y (holândrica) Autossômica dominante PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante PLEIOTROPIA Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. BONS ESTUDOS!!!!!
