Mendel e suas leis

GENÉTICA
EXTENSÃO
MENDELIANA
PROF. TOSCANO
DOMINÂNCIA
Forma da semente em Ervilhas
P
F1
RR (lisa) X rr (rugosa)
100% Rr (lisas)
Rr X Rr
F2
1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa)
Proporção genotípica 1:2:1
Proporção fenotípica 3:1
SEMIDOMINÂNCIA
(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)
F1
C1C2 (100% rosada)
C1C2 X C1C2
C1
C2
C1
C1C1
C1C2
C2
C1C2
C2C2
F2
1 C1C1 vermelha
2 C1C2 rosada
1 C2C2 branca
Aparece classe intermediária
Proporção fenotípica 1:2:1
Também chamada Dominância
Incompleta
CODOMINÂNCIA
Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é
intermediário.
O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos.
Proporção fenotíca 1:2:1
Ver grupo sanguíneo MN
SISTEMA MN
RÉGUA FENOTÍPICA
Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos.
A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
GENES LETAIS
Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
LETAL RECESSIVO EM MILHO
Alelo letal recessivo impede a
formação da clorofila em
plântulas de milho
CC, Cc normais
P
Cc x
Cc
F1 CC Cc cc
1 : 2 : letal
cc albinas
A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼
dos indivíduos morrem após consumir a
reserva energética do grão, pois não
realizam fotossíntese devido à falta de
clorofila.
ALELOS MÚLTIPLOS
(POLIALELIA)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos,
um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
ALELOS MÚLTIPLOS
(POLIALELIA)
Ex.: Cor da
pelagem em coelhos.
4 alelos
ch _
cch _
C  selvagem (aguti).
C_
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
caca
PELAGEM EM MAMÍFEROS
GRUPOS SANGUÍNEOS
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo e codominância.
SISTEMA ABO
Grupo
Sangüíneo
A
B
AB
O
Aglutinogênio
nas hemácias
A
B
AeB
-
A
Doações
O
AB
Aglutinina no
plasma
Anti-B
Anti-A
Anti-A e Anti-B
B
SISTEMA ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3
alelos, IA, IB e i onde:
I A = IB > i
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Genótipos
Grupo A
IAIA ou IAi
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
IBIB ou IBi
IAIB
ii
SISTEMA RH
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
ERITROBLASTOSE FETAL
DOENÇA HEMOLÍTICA DO
RECÉM NASCIDO
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
SISTEMA MN
Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
em conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
N
MN
Genótipos
LMLM
LNLN
LMLN
Doações
M
N
MN
HEMOGLOBINA
INTERAÇÕES GÊNICAS
Genes complementares
Genes com segregação
independente que agem em conjunto
para determinar um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
INTERAÇÕES
GÊNICAS
Epistasia
Interação em que um par de genes inibe
que outro par, não alelo, manifeste seu
caráter.
A epistasia pode ser
dominante ou
recessiva.
O gene inibidor é chamado de
e o inibido é o hipostático.
Ex.: Cor da penas em
galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre
gene C.
epistático
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
EPISTASIA
Genótipos
IAIA, IAiO
I B I B , IB i O
iOiO
Todos
Representação esquemática dos grupos sanguíneos
ABO.
FENÓTIPO BOMBAIM
Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma
mulher. Funcionalmente seu
grupo
ABO é tipo O, mas
geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua
descendência.
GENÉTICA RELACIONADA
AO SEXO
Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais somente
às filhas.
Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
HERANÇA LIGADA AO SEXO
HEMOFILIA
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
X HY
Homem hemofílico
XhY
GENÉTICA RELACIONADA
AO SEXO
Herança Restrita ao Sexo
Herança Limitada pelo
Sexo
Genes localizados na porção
não homóloga do
Genes autossômicos
cromossomo Y.
cujo efeito sofre
influência dos
Genes Holândricos.
hormônios sexuais.
Só ocorrem no sexo
Só se manifestam em
masculino.
um dos sexos.
Ex.: Hipertricose auricular.
Ex.: Produção de leite
em bovinos.
HERANÇA INFLUENCIADA
PELO SEXO
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios
sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em
um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo
Mulher não-calva
PROVÁVEIS TIPOS DE
HERANÇA
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
PROVÁVEIS TIPOS DE
HERANÇA
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
PLEIOTROPIA
Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome
de
Lawrence-Moon:
obesidade,
oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda
de cabelo, urina muito concentrada.
BONS
ESTUDOS!!!!!