Alelos Múltiplos ou polialelia Quando há mais de dois alelos para cada lócus gênico, sendo que combinações diferentes podem gerar fenótipos diferentes, devido aos casos de dominância. A herança da cor dos pêlos em coelhos é um exemplo de alelos múltiplos. Existem 4 fenótipos (selvagem ou aguti; chinchila; himalaio; albino) e 4 genes envolvidos (c+; cch ; ch ; c), que seguem uma escala de dominância: c+ > cch > ch > c Assim pode-se determinar quais combinações podem gerar um fenótipo ou outro. Tabela: p.448 2ª Lei de Mendel p.454 Cálculo de tipos de gametas (2ª Lei de Mendel) Utilizar a fórmula: 2n, onde n significa o número de pares de alelos heterozigotos. Ver p.456 Herança dos grupos sanguíneos Sistema ABO Este é um caso de polialelia, em que existem 4 fenótipos (A, B, AB, O) e 3 genes envolvidos (IA, IB, i), o gene i é recessivo em relação aos outros e os genes IA e IB juntos são um caso de co-dominância. (Ver p.458) O alelo IA determina a formação do aglutinogênio A que por sua vez propicia a formação da aglutinina anti-B. E o B alelo I determina a formação do aglutinogênio B que por sua vez propicia a formação da aglutinina anti-A. Aglutinogênios são antígenos presentes nas hemácias e aglutininas são anticorpos presentes no plasma(Ver p. 458). A produção destas aglutininas ocorre após o nascimento dos bebês, pois na flora intestinal existem bactérias que produzem antígenos muito semelhantes aos aglutinogênios A e B, o que provoca esta reação. O esquema de transfusão de sangue está baseado na presença ou ausência dos aglutinogênios. p.459 Sistema Rh Outro antígeno presente nas hemácias é o fator Rh, nome proveniente do macaco ao qual este fator foi encontrado (Rhesus). Existem 2 fenótipos (Rh+ e Rh-) e 2 genes envolvidos: R e r. A produção de anticorpos anti-Rh só ocorre no caso de uma pessoa Rh- receber sangue de uma pessoa Rh+ , por isso este tipo de transfusão não pode ocorrer. (ver p. 458) Em relação ao sistema Rh, existe uma doença chamada de eritroblastose fetal ou DHRN, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do RN. A doença só ocorre se a mãe for Rh -, pai Rh+ e criança Rh+. Sendo que a mãe precisa ter anti Rh pronto no sangue, o que pode ter acontecido em uma transfusão errada ou se ela já teve um filho Rh +. Existe prevenção se a mãe ainda não produziu o anti-Rh, logo após o parto do primeiro filho Rh+, ela deve tomar uma injeção de anti-Rh. Sistema MN Outros antígenos presentes no sangue são o M e o N, sendo que existem 3 fenótipos (M, N e MN) determinadas por 2 genes (M e N). O fenótipo MN é fruto de uma co-dominância. Não ocorre a presença natural de anticorpos contra estes antígenos, somente em transfusões erradas. Pleiotropia ( 1 par de genes determinando várias características). Ex: genes letais em animais, cor da cebola e sensibilidade a fungos determinado por um par de genes) Interação Gênica (vários pares de genes determinando apenas um caráter). Interação epistática Um gene inibe a ação do outro. Quando o gene que inibe é o dominante chama-se de epistasia dominante. Ex: cor de cavalos, sendo que existem 3 fenótipos (branco, marrom e preto) e dois pares de genes (W/w e B/b). Quando o par de genes recessivos inibem a ação de pares dominantes chama-se de epistasia recessiva duplicada. Ex: surdez na espécie humana, com 2 fenótipos (normal e surdo) e dois pares de genes (D/d e E/e). Interação não epistática Neste caso um par de genes não inibe o outro, há apenas uma interação entre eles. Ex: crista dos galináceos, com 4 fenótipos (ervilha, rosa, noz, simples) e dois pares de genes (R/r e E/e) (ver p.468) Herança Quantitativa ou Poligenia Cada gene pode contribuir para o fenótipo. Ex: cor da pele humana, com 5 fenótipos (negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e branco), com 2 pares de genes (N/n e B/b); cor de olho na espécie humana, com 9 fenótipos e pelo menos 4 pares de genes (ver p. 470). Herança ligada ao X Está ligada aos genes que se encontram no cromossomo X. Ex: Daltonismo, cujo sintoma é não distinguir a cor verde da vermelha (daltônicos:XdXd, XdY) e Hemofilia A, cujo sintoma é a não coagulação sanguínea, podendo ter hemorragias (hemofílicos: XhXh, XhY). O gene ligado a estas doenças é o recessivo. Outro exemplo é a Distrofia muscular progressiva do tipo Duchene, também recessiva, que causa uma destruição da musculatura esquelética até a morte. (ver p.488/489) Herança ligada ao Y Existem poucos genes localizados ao gene Y e que estão relacionados à formação e funcionamento dos testículos. Herança com efeito limitado ao sexo Este caso envolve genes que ocorrem nos cromossomos autossômicos. Estes genesocorrem nos dois sexos, mas só se manifesta em um deles. Ex: hipertricose auricular, crescimento excessivo de pêlos na orelha, que só ocorrem em homens. Herança influenciada pelo sexo Este caso envolve genes que ocorrem nos cromossomos autossômicos, mas há variação de dominância ou recessividade dependendo do sexo. Ex: calvície na espécie humana (calvos: C1C1, C1C2; calvas: C1C1), a calvície também pode ter outras causas.. Anomalias sexuais Síndrome da feminilização testicular Afetadas pessoas XY, não possuem receptores para testosterona, são fenotipicamente mulheres, são estéreis e não há tratamento. Hiperplasia congênita da supra-renal Afetadas pessoas XX, mas que devido a uma disfunção da supra-renal no embrião tem muita testosterona, sendo fenotipicamente homens, é reversível, podendo ser uma mulher fértil. Anotações: