apresentação Powerpoint
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Extensão Mendeliana Prof. José Ferreira dos Santos Profa. Dra. Tania Tassinari Rieger Departamento de Genética CCB-UFPE Dominância Forma da semente em Ervilhas • P • F1 • F2 RR (lisa) X rr (rugosa) 100% Rr (lisas) Rr X Rr 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa) • Proporção genotípica 1:2:1 • Proporção fenotípica 3:1 Semidominância (vermelha) C1C1 X C2C2 (branca) F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2 C1 C2 C1 C1C1 C1C2 C2 C1C2 C2C2 F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca • Aparece classe intermediária • Proporção fenotípica 1:2:1 • Também chamada Dominância Incompleta Codominância • Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário. • O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos. • Proporção fenotíca 1:2:1 • Ver grupo sanguíneo MN Sistema MN Régua Fenotípica Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento. Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa AA Aa Aa Aa aa Letal recessivo em milho • Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho • CC, Cc normais cc albinas • P Cc x Cc • F1 CC Cc cc • 1 : 2 : letal • A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila. Alelos Múltiplos (Polialelia) • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. Alelos Múltiplos (Polialelia) • • • • Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino. C > cch > ch > ca ch _ cch _ C_ caca Pelagem em mamíferos Grupos Sangüíneos • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO Polialelia e codominância. • Sistema Rh Monoibridismo com dominância. • Sistema MN Monoibridismo e codominância. Sistema ABO Grupo Sangüíneo A B AB O Aglutinogênio nas hemácias A B AeB - A Doações O AB Aglutinina no plasma Anti-B Anti-A Anti-A e Anti-B B Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Grupo A Genótipos IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB Grupo O IAIB ii Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. • Geneticamente é um caso de codominância. • Grupo M: produz a proteína M. • Grupo N: produz a proteína N. • Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos M Genótipos LMLM N MN LNLN LMLN Doações M N MN Hemoglobina Interações Gênicas Genes complementares • Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. • Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree Interações Gênicas Epistasia • Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. • A epistasia pode ser dominante ou recessiva. • O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. • Ex.: Cor da penas em galináceos. • Gene C penas coloridas. • Gene c penas brancas. • Gene I epistático sobre gene C. Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_ Epistasia Genótipos IAIA, IAiO IBIB, IBiO iOiO Todos Representação esquemática dos grupos grupos sanguíneos ABO. Fenótipo Bombaim • Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência. Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia. Herança Ligada ao Sexo Hemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. • Genes Holândricos. • Só ocorrem no sexo masculino. • Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Só se manifestam em um dos sexos. • Ex.: Produção de leite em bovinos. Herança Influenciada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Ligada ao Y (holândrica) Autossômica dominante Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante Pleiotropia • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. • Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: • Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. • Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. • Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. Obrigado!!!!!
