GENÉTICA E HEREDITARIEDADE NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE Os indivíduos de uma determinada espécie apresentam diferenças entre si, apesar de serem muito semelhantes. O QUE É A HEREDITARIEDADE E A GENÉTICA? As caraterísticas que passam de pais para filhos são chamadas de caraterísticas hereditárias. A hereditariedade é, portanto, o mecanismo através do qual as caraterísticas são transmitidas de geração em geração. A genética é a área da ciência que estuda a hereditariedade. O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE As primeiras experiências científicas sobre hereditariedade foram realizadas por Gregor Mendel. Mendel fez estudos com ervilheiras e descobriu que estas herdavam, para cada caraterística, uma informação da planta feminina e outra da planta masculina. ADN, em inglês, escreve-se DNA. O ADN A informação genética está inscrita no ADN, uma molécula que está contida no núcleo de cada célula que constitui um ser vivo. A palavra ADN significa ácido desoxirribonucleico. O ADN tem na sua constituição quatro bases azotadas (A, C, G e T). É a sequência e a combinação destas bases que determina as características genéticas de cada indivíduo. OS CROMOSSOMAS O ADN é um filamento muito enrolado que se associa a proteínas chamadas histonas, originando a cromatina. Quando a cromatina se condensa, enrola-se e forma os cromossomas. ADN Histonas Cromatina (condensada) Cromossoma OS GENES Cada porção de DNA que codifica a informação para uma caraterística é chamada de gene. Existem diferentes formas do mesmo gene. OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA Cada uma das células do nosso corpo tem 46 cromossomas. Eles agrupam-se aos pares: assim, temos 23 pares de cromossomas. Os cromossomas do mesmo par contêm informação para a mesma caraterística, mas essas informações podem ser diferentes. OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e o outro do pai. Isto significa que os gâmetas apenas têm metade dos cromossomas das restantes células. Quando os gâmetas se unem, na fecundação, prefazem um total de 46. 23 cromossomas 23 cromossomas 46 cromossomas O CARIÓTIPO Ao conjunto de cromossomas de uma célula, caracterizado pelo número, forma e tamanho desses cromossomas, chamamos cariótipo. O cariótipo de cada espécie é diferente. Cariótipo de um humano Cariótipo de um rato GENÓTIPO E FENÓTIPO Genótipo: constituição genética de um indivíduo relativamente a uma determinada caraterística. Fenótipo: caraterística observável de um indivíduo que resulta da interação entre o seu genótipo e o ambiente. GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS Gene dominante: gene que, estando presente, se manifesta no fenótipo. Representa-se por uma letra maiúscula (ex: R) Gene recessivo: gene que só se manifesta no fenótipo se existir um gene igual no outro cromossoma do par. Representa-se por uma letra minúscula (ex: r). RR Aa cc GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS TRANSMISSÃO DOS CARATERES HEREDITÁRIOS Mendel cruzou ervilheiras de pétalas de cor branca com outras de cor roxa. Xadrez Mendeliano TRANSMISSÃO DOS CARATERES HEREDITÁRIOS Gene dos olhos azuis Gene dos olhos castanhos Portador de dois genes para olhos azuis Portador de dois genes para olhos castanhos Portador de genes para olhos azuis e para olhos castanhos TRANSMISSÃO DOS CARATERES HEREDITÁRIOS Gene dos olhos azuis Gene dos olhos castanhos Portador de dois genes para olhos azuis Portador de dois genes para olhos castanhos Portador de genes para olhos azuis e para olhos castanhos Em muitos casos, a determinação do fenótipo para uma caraterística envolve 2 ou mais genes em simultâneo. ÁRVORES GENEALÓGICAS São esquemas / diagramas que evidenciam a transmissão de uma característica ao longo de várias gerações. Transmissão da cor dos olhos numa família ÁRVORES GENEALÓGICAS Transmissão da caraterísticas “lóbulo da orelha aderente vs solto” numa família hipotética DETERMINAÇÃO DO GÉNERO O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas do seu cariótipo. X – determina o sexo feminino Y – determina o sexo masculino DETERMINAÇÃO DO GÉNERO O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas do seu cariótipo. Mãe Ovócitos Fecundação Pai Espermatozóides APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA À medida que a tecnologia evoluiu, o estudo da genética aprofundouse e tornou-se mais complexo. A biotecnologia consiste em técnicas que utilizam os seres vivos (ou parte deles) para produzir novos produtos. APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA As técnicas de fertilização assistida só se tornaram possíveis a partir do momento em que se descobriu a estrutura do ADN e começou a ser possível a sua manipulação e a dos genes. ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM) São organismos modificados geneticamente, com recurso a técnicas de engenharia genética. ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM) Riscos: Para a saúde: alimentos geneticamente modificados podem causar resistência a antibióticos e podem provocar doenças como alergias; Para o ambiente: o cruzamento entre OGM e espécies silvestres pode ter efeitos desconhecidos; resistência de certas pragas a determinadas toxinas; toxinas podem afetar outros seres vivos que não apenas aqueles que pretendem eliminar. CLONAGEM A clonagem é o processo que permite produzir células ou organismos geneticamente idênticos a outros previamente existentes, sem que haja a intervenção de gâmetas. COMO SE FAZ A CLONAGEM EM ANIMAIS? 1- Uma célula é retirada do ubre de uma ovelha que se pretende clonar. 2- Preserva-se apenas o núcleo dessa célula. 5- Une-se o núcleo com o ovócito através de uma descarga de energia. Núcleo Ovócito 3- Retira-se um ovócito de outra ovelha. 8- O embrião forma um ser igual ao inicial. Clone 4- Elimina-se o núcleo do ovócito. 6- A nova célula começa a dividir-se normalmente. 7- O embrião é colocado no útero de uma ovelha. CLONAGEM Questões éticas associadas à clonagem humana: - compromete-se a individualidade; - perde-se a variabilidade genética da espécie humana; - envelhecimento precoce; - aparecimento de um grande número de mal-formações; - poder-se-á pôr em causa a evolução da espécie humana; - numerosas oposições levantadas pelas religiões e governos do mundo.