Noções Básicas de Hereditariedade

Prof. Sérgio Carvalho
GENÉTICA E HEREDITARIEDADE
 NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE
Os indivíduos de uma determinada espécie apresentam diferenças entre
si, apesar de serem muito semelhantes.
 O QUE É A HEREDITARIEDADE E A GENÉTICA?
As características que passam
de pais para filhos são
chamadas de características
hereditárias.
A hereditariedade é, portanto,
o mecanismo através do qual
as características são
transmitidas de geração em
geração.
A genética é a área da ciência
que estuda a hereditariedade.
 O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE
As primeiras experiências científicas sobre hereditariedade foram
realizadas por Gregor Mendel.
Mendel fez estudos com ervilheiras e
descobriu que estas herdavam, para
cada característica, uma informação
da planta feminina e outra da planta
masculina.
ADN, em
inglês,
escreve-se
DNA.
 O ADN
A informação genética está inscrita no ADN, uma molécula que está
contida no núcleo de cada célula que constitui um ser vivo.
A palavra ADN significa ácido
desoxirribonucleico.
O ADN tem uma forma em
dupla hélice.
 ESTRUTURA DO ADN
A unidade básica que constitui esta
longa molécula é chamada de
nucleótido.
Cada nucleótido tem: um grupo fosfato,
um açúcar (desoxirribose) e uma base
azotada.
 ESTRUTURA DO ADN
Existem 4 bases azotadas
diferentes, o que faz com que
existam 4 nucleótidos diferentes
que constituem o ADN:
Citosina (C)
Guanina (G)
Adenina (A)
Timina (T)
As bases são complementares,
ou seja: a timina só se liga à
adenina e a guanina só se liga
à citosina.
 ESTRUTURA DO ADN
A sequência de nucleótidos é ligeiramente diferente de pessoa para
pessoa, o que faz com que cada um de nós seja diferente e único,
apesar de sermos todos da mesma espécie. Isto origina
características diferentes.
 OS CROMOSSOMAS
O ADN é um filamento muito enrolado que se associa a proteínas
chamadas histonas, originando a cromatina.
Quando a cromatina se
condensa, enrola-se e forma os
cromossomas.
ADN
Histonas
Cromatina
(condensada)
Cromossoma
 OS GENES
Cada porção de DNA que codifica a informação para uma característica
é chamada de gene. Existem diferentes formas do mesmo gene.
 O CARIÓTIPO
Ao conjunto de cromossomas de uma célula, caracterizado pelo
número, forma e tamanho desses cromossomas, chamamos cariótipo.
O cariótipo de cada espécie é diferente.
Cariótipo de um humano
Cariótipo de um rato
 OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA
Cada uma das células do nosso corpo tem 46 cromossomas. Eles
agrupam-se aos pares: assim, temos 23 pares de cromossomas. Os
cromossomas do mesmo par contêm informação para a mesma
característica, mas essas informações podem ser diferentes.
 OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA
Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e o outro do
pai. Isto significa que os gâmetas apenas têm metade dos
cromossomas das restantes células. Quando os gâmetas se unem, na
fecundação, prefazem um total de 46.
23 cromossomas
23 cromossomas
46 cromossomas
 GENÓTIPO E FENÓTIPO
Genótipo: constituição genética de um indivíduo relativamente a uma
determinada característica.
Fenótipo: característica observável de um indivíduo que resulta da
interação entre o seu genótipo e o ambiente.
 GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS
Gene dominante: gene que, estando presente, se manifesta no fenótipo.
Representa-se por uma letra maiúscula (ex: R)
Gene recessivo: gene que só se manifesta no fenótipo se existir um
gene igual no outro cromossoma do par. Representa-se por uma letra
minúscula (ex: r).
RR A a
cc
 GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS
 TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS
Mendel cruzou ervilheiras de pétalas de cor branca com outras de cor
roxa.
Xadrez
Mendeliano
 TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS
Gene dos olhos azuis
Gene dos olhos castanhos
Portador de dois genes para olhos
azuis
Portador de dois genes para olhos
castanhos
Portador de genes para olhos
azuis e para olhos castanhos
Em muitos casos, a determinação do fenótipo para uma característica
envolve 2 ou mais genes em simultâneo.
 ÁRVORES GENEALÓGICAS
São esquemas / diagramas que evidenciam a transmissão de uma
característica ao longo de várias gerações.
cc
C?
cc
Cc
cc
C?
Cc
Cc
C?
Cc
C?
C?
cc
cc
cc
cc
Transmissão da cor dos olhos numa família
 ÁRVORES GENEALÓGICAS
Transmissão da características “lóbulo da orelha
aderente vs solto” numa família hipotética
 DETERMINAÇÃO DO GÉNERO
O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas
do seu cariótipo.
X – determina o sexo
feminino
Y – determina o sexo
masculino
 DETERMINAÇÃO DO GÉNERO
O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas
do seu cariótipo.
Mãe
Ovócitos
Fecundação
Pai
Espermatozóides
 PROBLEMAS…
Por vezes, quando as células se dividem, pode ocorrer alterações ao
número normal de cromossomas.
Síndroma de Down
Défice cognitivo e baixo QI, baixa
estatura, problemas cardíacos,
problemas de visão e audição…
Cariótipo com Trissomia 21 (47 cromossomas)
 PROBLEMAS…
Síndroma de Turner
Cariótipo com Monossomia (45 cromossomas)
Problemas cardíacos, “abas de pele” no
pescoço, ovários não funcionais,
ausência de ciclo menstrual,
esterilidade, défices cognitivos…
 PROBLEMAS…
Síndroma do “Choro-do-gato”
Constante gemido, desenvolvimento
atrasado, cabeça pequena…
Um dos cromossomas do par 5 é mais curto
 APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA
À medida que a tecnologia evoluiu, o estudo da genética aprofundou-se
e tornou-se mais complexo.
A biotecnologia consiste em
técnicas que utilizam os seres vivos
(ou parte deles) para produzir novos
produtos.
 APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA
As técnicas de fertilização assistida só se tornaram possíveis a partir do
momento em que se descobriu a estrutura do ADN e começou a ser
possível a sua manipulação e a dos genes.
 ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM)
São organismos modificados geneticamente, com recurso a técnicas de
engenharia genética.
 ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM)
Riscos:
Para a saúde: alimentos geneticamente modificados podem causar
resistência a antibióticos e podem provocar doenças como alergias;
Para o ambiente: o cruzamento entre OGM e espécies silvestres
pode ter efeitos desconhecidos; resistência de certas pragas a
determinadas toxinas; toxinas podem afetar outros seres vivos que
não apenas aqueles que pretendem eliminar.
 CLONAGEM
A clonagem é o processo que permite produzir células ou organismos
geneticamente idênticos a outros previamente existentes, sem que haja
a intervenção de gâmetas.
 COMO SE FAZ A CLONAGEM EM ANIMAIS?
2- Preserva-se apenas o
núcleo dessa célula.
1- Uma célula é
retirada do ubre
de uma ovelha
que se pretende
clonar.
Núcleo
5- Une-se o núcleo com o ovócito
através de uma descarga de
energia.
Ovócito
3- Retira-se um
ovócito de
outra ovelha.
8- O embrião
forma um ser
igual ao inicial.
4- Elimina-se o
núcleo do ovócito.
6- A nova
célula começa
a dividir-se
normalmente.
Clone
7- O embrião é colocado no
útero de uma ovelha.
 CLONAGEM
Questões éticas associadas à clonagem humana:
-compromete-se a individualidade;
-perde-se a variabilidade genética
da espécie humana;
- envelhecimento precoce;
-aparecimento de um grande
número de mal-formações;
- poder-se-á por em causa a
evolução da espécie humana;
-numerosas oposições levantadas
pelas religiões e governos do
mundo.