Noções básicas da H Hereditariedade Apesar da diversidade de seres vivos existentes na biosfera, todos apresentam características comuns que os definem como seres pertencentes a uma espécie, exibindo, por isso, características semelhantes às dos seus progenitores. Contudo, apesar das semelhanças semelha entre si, existem características que tornam cada ser único. A continuidade da Vida na Terra depende da capacidade dos seres vivos para se reproduzirem. Os seres vivos que resultam da reprodução sexuada (que envolve gâmetas), recebem um conjunto de informações contidas no ovo ou zigoto. É desta forma que os seres vivos herdam dos progenitores as características que os definem. Hereditariedade Corresponde ao conjunto e processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas genéticas,, através da reprodução. As informações genéticas determinam as características de cada indivíduo e até a espécie a que pertencem. Várias experiências demonstraram sempre que o núcleo contém a informação sobre a coordenação das actividades celu celulares, lares, o crescimento e a transmissão da informação genética das células eucarióticas. É ao nível do núcleo que a maioria da informação hereditária se localiza. Metade do património genético tem origem no pai (progenitor masculino) e outra metade tem origem na mãe (progenitora feminina), ou seja, tu és o resultado da fusão da informação genética de dois seres distintos. A maioria dos seres vivos possui a informação genética sob a forma de ADN (ácido desoxirribonucleico). O ADN é formado por duas cadeias de ssequências de nucleótidos, nucleótidos enroladas em dupla hélice. O nucleótido é a unidade básica do ADN e é formado por uma molécula de um açúcar (a desoxirribose desoxirribose), um grupo fosfato e por uma das seguintes bases azotadas: timina (T), adenina (A), guanina(G) e citosina(C). Os chamados genes não são mais que sequências de ADN com informação para sintetizar determinada proteína, que será responsável por uma dada característica, por exemplo, a cor do teu cabelo. O conjunto de todos os genes de um organismo denomina denomina-se genoma noma. Aos genes que uma célula ou um organismo possui chama chama-se genótipo.. O genótipo em interacção com o meio ambiente é responsável pelo aspecto do ser vivo - fenótipo. fenótipo O ADN, dentro do núcleo, associa-se se a proteínas, formando uma estrutura chamada cromatina. croma Quando a célula se encontra em divisão, a cromatina condensa e origina uma estrutura em forma de bastonete chamada cromossoma. Cromossoma Genoma Mecanismo de transmissão dos caracteres Mendel postulou as primeiras leis da hereditariedade. Sabe-se se que é através dos cromossomas dos gâmetas (espermatozóides e óvulos) que ocorre a transmissão da informação hereditária dos progenitores para os seus descendentes. A espécie humana possui 46 cromossomas. Assim, cada indivíduo recebe 23 cromossomas presentes no espermatozóide que fazem par com 23 cromossomas existentes no óvulo. Os cromossomas de cada par apresentam um conjunto de genes para as mesmas características e chamam-se cromossomas homólogos. Os genes que codificam uma informação para a mesma característica, a cor dos olhos por exemplo, chamam-se alelos. Quando um indivíduo apresenta, para uma determinada característica, um par de alelos iguais é denominado homozigótico. Se apresentar um par formado por alelos diferentes designa-se heterozigótico. No par de alelos, o gene dominante expressa sempre a sua informação, enquanto que o gene recessivo só expressa a sua informação se o par for constituído por dois alelos iguais, ou seja, dois recessivos. O estudo da transmissão dos caracteres hereditários pode ser feito, por exemplo, através de uma árvore genealógica. Trata-se de uma representação gráfica dos indivíduos de uma família, que permite mostrar a forma como alguns caracteres são transmitidos dos progenitores (pais) para os descendentes (filhos). Árvore genealógica 1 - sexo masculino, 2 - sexo feminino, 3 - sexo não identificado, 4 - indivíduo afectado, 5 - número de filhos por sexo, 6- falecido, 7- mulher portadora de um carácter ligado ao cromossoma X, 8- aborto, 9- família, 10 – gémeos bivitelinos, 11- gémeos univitelinos e 12 - casamento consanguíneo. Com estas informações, poderão se elaborar uma árvore genealógica, da seguinte forma: ■ – homem com orelha formando lóbulo ● - mulher com orelha formando lóbulo □ – homem com lóbulo da orelha aderida a lateral do rosto. ○ - mulher com lóbulo da orelha aderida a lateral do rosto. Os cromossomas humanos são numerados do par 1 até ao par 23. Existem 22 pares de cromossomas idênticos em ambos os sexos, designados autossomas, e o par 23 é diferente conforme o sexo. XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. Estes cromossomas são chamados cromossomas sexuais ou heterossomas. Aos genes que uma célula ou um organismo possui chamamos genótipo. O genótipo em interacção com o meio ambiente é responsável pelo aspecto do ser vivo - fenótipo. Determinação do sexo A determinação do sexo de um indivíduo está dependente dos seus cromossomas sexuais. Na espécie humana, o ovócito contém 22 autossomas e o cromossoma sexual X. Os espermatozóides são diferentes: metade transporta 22 autossomas e o cromossoma Y e a outra metade transporta 22 autossomas e o cromossoma X. Na união do espermatozóide com o ovócito, podem originar-se dois tipos de ovos, dependendo do cromossoma sexual que veio no núcleo do espermatozóide: um ovo com cariótipo 46, XX irá originar uma menina; um ovo 46, XY irá originar um menino. Contribuição do conhecimento científico na área da genética para a resolução de problemas que preocupam as sociedades actuais Produção de alimentos O aumento da população mundial tem estimulado o incremento da produção alimentar, de modo a garantir alimentos com qualidade para todos. A engenharia genética tem vindo a desenvolver técnicas através da manipulação de seres vivos em laboratório, cujo genoma genom é alterado, para melhorar uma ou mais características. Os seres vivos cujo genoma é manipulado são designados organismos geneticamente modificados modificados.. Os produtos alimentares produzidos por organismos geneticamente modificados são denominados alimentos transgénicos sgénicos. Trata-se se de um processo em que retiram os genes de uma espécie e colocam nas células de uma outra. O resultado é um organismo geneticamente modificado (OGM). Para criar a soja transgénica, por exemplo, os cientistas pegaram num gene de uma bacté bactéria ria e colocaram num pé de soja. Como essa bactéria é resistente a agrotóxicos (venenos para matar as pragas), a soja modificada também fica resistente aos agrotóxicos. Os agricultores podem então colocar muito agrotóxico na plantação (e com isso aumentar a produção) sem correr o risco que a soja seja destruída. E as invenções não param: existe também algodão colorido para economizar nas tintas das roupas, milho mais robusto, café que amadurece mais rápido, feijão mais leve e nutritivo, batatas e tomates re resistentes sistentes ao ataque de insectos e pragas. Mas ainda não é certo se esses alimentos prejudicam ou não a saúde, depois de serem ingeridos pelas pessoas durante muito tempo. Procedimentos médicos A clonagem é o processo pelo qual se reproduzem moléculas, cél células ulas ou organismos iguais entre si e a um exemplar único essencial. O ser resultante designa designa-se clone. A ovelha Dolly, foi o primeiro mamífero clonado de uma célula adulta. Dolly, clonada a partir de uma ovelha de seis anos, nasceu em 1996, mas só foi m mostrada ostrada ao mundo em Fevereiro de 1997. Ovelha Dolly A técnica de clonagem de animais inspirou a clonagem terapêutica. Até ao momento, a clonagem terapêutica utiliza células que possuem a capacidade de se multiplicarem indefinidamente e podem originar diferentes tecidos, denominadas células estaminais. Produção de medicamentos A biotecnologia molecular permitiu a produção de medicamentos de baixo custo e uma produção em grande escala, minimizando o risco de alergias e de infecções para a população. Planeamento familiar As técnicas desenvolvidas na área da reprodução medicamente assistida têm sido utilizadas para solucionar muitos casos de infertilidade. Uma das técnicas de reprodução assistida é a fertilização in vitro. Implica a colheita de ovócitos, a sua colocação numa placa de vidro e a adição de espermatozóides. Nos casos de infertilidade masculina, para aumentar a taxa de fecundação na fertilização in vitro, utiliza-se a microinjecção de um espermatozóide num ovócito. fertilização in vitro Terapia genética É uma técnica cujo objectivo é inserir genes directamente no núcleo das células do tecido afectado, para tratar ou prevenir doenças, em vez de se utilizarem cirurgias ou tratamentos. Através da terapia genética será possível tratar doenças hereditárias, certos tipos de cancro e infecções virais.